ogólność
Hermafrodyta to osoba, która od urodzenia przedstawia zarówno męskie, jak i żeńskie cechy seksualne.
- Tkanki jajników i jąder można znaleźć w dwóch odrębnych gonadach (jajniku i jądrze) lub można je łączyć w tym samym narządzie, zwanym jajecznicą .
- Jeśli chodzi o aspekt zewnętrzny, hermafrodyta może mieć bardzo różne cechy: czysto kobiece, niejednoznaczne lub czysto męskie.
- Niektóre osoby mają płci męskiej genetycznej (XY), ale rozwijają się narządów płciowych żeńskich, co powoduje powstanie mężczyzny o wyglądzie kobiety ( pseudohermafrodyta męska ).
- Inne mają kobiecy genetyczny seks (XX), ale mają zewnętrzne narządy płciowe o mniej lub bardziej męskich formach: w rezultacie powstaje kobieta o wyglądzie mężczyzny ( pseudohermafrodyta żeńska ).
- Z drugiej strony prawdziwe hermafrodyty mają zarówno komórki XX, jak i komórki XY; ta cecha czyni je chimerami genetycznymi (uwaga: pseudohermafrodyty mają jednakowy seks genetyczny, który jednak nie odpowiada płci fenotypowej).
W hermafrodycie występuje również produkcja męskich i żeńskich hormonów płciowych, co prowadzi do rozwoju drugorzędnych cech obu płci, ze zmiennymi aspektami, w zależności od częstości występowania jajników i tkanki jąder.
Hermafrodytyzm można leczyć chirurgią i terapiami hormonalnymi . Te interwencje mają na celu podkreślenie funkcjonalnych cech seksualnych.
Kryteria korekty chirurgicznej muszą opierać się w szczególności na rozpowszechnieniu zewnętrznych narządów płciowych, na tworzeniu wewnętrznych i na łatwości rekonstrukcji na korzyść jednej lub drugiej linii seksualnej, w porozumieniu z rodzicami hermafrodyty.
Przesłanka: kiedy i dlaczego obie płci się różnią?
Przypisanie płciowe noworodka jest tradycyjnie dokonywane po urodzeniu, w oparciu o oczywisty kształt zewnętrznych narządów płciowych. Jest to fenotypowa płeć jednostki (tj. „Widoczna”), którą należy odróżnić od płci genetycznej, ponieważ w niektórych rzadkich przypadkach nie ma między nimi korespondencji.
Zwykle sekwencja procesów zachodzących na poziomie embrionalnym gwarantuje określenie płci genetycznej, a następnie różnicowanie gonad (w jajnikach i jądrach) oraz definicję fenotypowego charakteru tego samego typu . Istnieją jednak wyjątki od tej reguły (jak ma to miejsce na przykład w przypadku hermafrodyty).
GENETYCZNY SEX
Określenie płci jest zjawiskiem wynikającym z pojawienia się chromosomów XX lub XY w zygocie.
Zróżnicowanie seksualne jest natomiast procesem prowadzącym do powstawania cech męskich lub żeńskich w komponentach aparatu płciowego : gonadach (jajnikach i jądrach), drogach płciowych, zewnętrznych narządach płciowych i komórkach zarodkowych (przeznaczonych do przekształcenia się w gamety, takie jak plemniki i komórki jajowe).
Około 30 dnia od poczęcia, w stadium embrionalnym blastocyst, w grzbietowej części jamy koelomicznej tworzy się szkic zwany grzebieniem narządów płciowych .
Na tym poziomie pojawiają się identyczne formacje rurowe:
- Dossier of Wolff : w obecności zestawu XY (samca), doprowadzą do powstania przewodów nasiennych i najądrzy (u kobiety zamiast tego przewody Wolffa ulegną zanikowi). Prymitywna gonada rozwija się w jądrze;
- Kanały Müllera : pod wpływem genomu XX (samica) zamieniają się w tuby, macicę i pochwę. Prymitywna gonada stanie się jajnikiem.
90-tego dnia następuje wyraźne zróżnicowanie płciowe dzięki określeniu struktury chromosomowej.
W okresie płodowym, od 90. do 280. dnia ciąży, na podstawie specyficznych wytycznych genetycznych rozwijają się podstawowe cechy płciowe : jajniki, macica i pochwa u kobiet; jądra i penis u ludzi. W chwili urodzenia seks jest dobrze zróżnicowany.
PŁYN HORMONALNY LUB FENOTYPICZNY
Około 10-12 lat, czyli w okresie pokwitania, następuje dojrzewanie gonad i układu hormonalnego (zwłaszcza na poziomie osi przysadka-nadnercza). Rezultatem są zewnętrzne przejawy męskości i kobiecości ( wtórne cechy płciowe ), takie jak struktura ciała, rozwój piersi, dystrybucja włosów na ciele i barwa głosu. U samicy pojawia się cykl owulacyjny z menarche, podczas gdy u samca pojawiają się pierwsze nocne zanieczyszczenia i pojawienie się włosów na twarzy. Te zewnętrzne cechy nie są określane bezpośrednio przez chromosom Y, ale przez geny rozmieszczone w autosomach i na chromosomie X, które kontrolują działanie hormonów, takich jak testosteron i estrogeny .
przyczyny
Hermafrodytyzm jest rzadkim zjawiskiem spowodowanym przez anomalię w procesach różnicowania genitaliów, które występują podczas embriogenezy. Ta anomalia determinuje równoczesny rozwój tkanki jajnika i jąder u osób z normalną konstytucją chromosomową (odpowiednio XY jeśli mężczyzna i XX jeśli kobieta), chimeryzm XX / XY lub mozaikowość XY / XXY.
Powoduje to wysoce zmienny zespół kliniczny : hermafrodyta może mieć cechy od zewnętrznych narządów płciowych, które symulują normalne struktury męskie lub żeńskie, do dowolnego stopnia niejasności, takich jak obecność niektórych cech anatomicznych obu płci.
Hermafrodytyzm może być związany z defektami dysocjacji chromosomowej, głównie matczynej, i mutacjami genu SRY, który koduje białko zaangażowane w pierwotną definicję płci, tj. W określaniu typu gamet wytwarzanych przez jednostkę iw określaniu narządów wyznaczonych do tego celu (uwaga: w obecności tego białka zarodek rozwija jądra, które wytwarzają plemniki, podczas gdy w przypadku braku tego samego obserwuje się jajniki).
Inne przyczyny hermafrodytyzmu mogą obejmować zmiany wirylizujące związane z układem hormonalnym, takie jak w przypadku nadmiernej ekspozycji płodu żeńskiego na androgeny (wrodzony przerost nadnerczy), a wręcz przeciwnie, te, które powodują niewrażliwość na hormony mężczyzna (jak w zespole Morrisa).
Prawdziwa hermafrodyta
Prawdziwa hermafrodytyzm jest bardzo rzadkim schorzeniem, charakteryzującym się jednoczesną obecnością jądra i jajnika lub istnieniem narządu złożonego z tkanki jajnika i tkanki jąder u tej samej osoby (jajowodu).
Fenotyp prawdziwej hermafrodyty jest męski, żeński lub niejednoznaczny (tzn. Przedstawia mieszane znaki somatyczne); jeśli penis jest obecny, jest to bardzo małe, ale w okresie dojrzewania może pojawić się miesiączka z powodu obecności macicy i jajnika.
pseudohermafrodytyzm
Pseudohermafrodytyzm jest schorzeniem charakteryzującym się odpowiednio męskim lub żeńskim składem genetycznym i gonadami jednej płci (osobnik posiada odpowiednio jądra lub jajniki), ale w których obserwuje się zewnętrzne narządy płciowe o słabo zdefiniowanym wyglądzie i typowych wtórnych cechach płci przeciwnie. Pseudohermafrodytyzm jest spowodowany głównie zaburzeniami hormonalnymi wpływającymi na fazę rozwoju prenatalnego .
Jakaś ciekawość
- Hermafrodytyzm jest uważany za normalny stan u wielu zwierząt (w tym dżdżownic, ostryg, ślimaków i niektórych skorupiaków), jak również w wielu roślinach .
- Termin „hermafrodytyzm” wywodzi się z greckiego mitu Hermafrodyta, syna Hermesa i Afrodyty, który posiadał cechy fizyczne obu płci.
Objawy i zdarzenia
Rozróżniamy formy hermafrodytyzmu z tkanką jajnikową w jednej gonadzie i jądrze w drugiej, oraz sytuacje, w których występuje tkanka jąder i jajników w tej samej gonadzie (warunek zdefiniowany jajowód ), z różnymi możliwymi kombinacjami.
W szczególności hermafrodyta może przedstawiać gonady trzech typów:
- Jąder z jednej strony, jajnik z drugiej ;
- Ovotestis po każdej stronie ;
- Jajecznica z jednej strony, jądra lub jajnika z drugiej .
Owotestis odpowiada prymitywnym gruczołom płciowym: w rzeczywistości zarodek zawiera aluzję obu gonad (męskich i żeńskich), a podczas rozwoju jedna z tych dwóch struktur seksualnych zanika. Z drugiej strony w hermafrodycie oba te szkice seksualne mogą pozostać na prymitywnym etapie bez dalszego różnicowania.
Wygląd zewnętrznych narządów płciowych może być zróżnicowany: w niektórych przypadkach wydają się one zdecydowanie męskie lub żeńskie; innym razem jednak są one niejednoznaczne i nie można ich dokładnie zaklasyfikować jako należące do jednej lub drugiej płci.
W prawdziwych hermafrodytach penis jest mały (mikropenis), a cewka moczowa otwiera się w nieprawidłowej pozycji (spodziectwo); moszna nie zawiera jąder i jest podzielona na dwie części, które wyglądają jak duże żeńskie wargi. Zwykle hermafrodyta ma macicę, pochwę i zatokę moczowo-płciową (tj. Pochwę, która otwiera się wraz z cewką moczową). W wielu przypadkach obserwuje się również prostatę.
Fenotyp hermafrodyty może być kobiecy lub męski, z oznakami wirilizmu w pierwszym przypadku i kobiecymi aspektami w drugim. W okresie dojrzewania, pod wpływem bodźców hormonów płciowych, osoby, które uznano za mężczyzn na podstawie w przybliżeniu męskiej konformacji ich zewnętrznych narządów płciowych, doświadczają utraty krwi w korespondencji z normalnymi kobiecymi cyklami miesiączkowymi. Ponadto około połowy przypadków rozwija piersi ( ginekomastia ).
Obecność tkanki jąder i podstawy szlaków nasiennych mogą być związane z produkcją płodnych plemników; jednak to zjawisko jest rzadkie, w przeciwieństwie do pojawienia się owulacji.
Postacie psychiczne
Hermafrodyta zazwyczaj przedstawia dobrze zdefiniowaną orientację psychiczną w sensie męskim lub żeńskim, w zależności od płci przypisywanej pacjentowi w momencie narodzin oraz otrzymanej edukacji i środowiska społecznego, w którym następuje wzrost.
Możliwe komplikacje
W hermafrodycie występuje większe ryzyko rozwoju procesów nowotworowych (w tym guzów brzucha ), a także często niepłodność i brak miesiączki . Ponadto u tych pacjentów często obserwuje się emisje krwi z moczem ( krwiomocz ), brak zejścia jąder do worka mosznowego ( skryptyzm ), przepuklinę pachwinową i ból brzucha spowodowany zmianami błony śluzowej macicy ( endometriozy ).
diagnoza
Przy narodzinach zewnętrzne narządy płciowe hermafrodyty często nie są dobrze zdefiniowane, dlatego proste zewnętrzne badanie podmiotu nie zapewnia pewności płci. Dlatego, gdy u noworodków występują wady rozwojowe, możliwe jest przeprowadzenie badań, takich jak analiza kariotypu oraz badania radiologiczne i kliniczne w celu ustalenia płci genetycznej pacjenta.
Rozpoznanie hermafrodytyzmu można potwierdzić analizą histologiczną gonad po pobraniu biopsji, ponieważ nie ma typowego zestawu hormonalnego przydatnego do określenia obrazu klinicznego.
leczenie
Leczenie hermafrodytyzmu obejmuje bardzo delikatne podejścia, zarówno dla hermafrodyty, jak i dla członków rodziny, zwłaszcza w przypadkach, w których pojawia się problem zmiany seksu społecznego.
Po postawieniu diagnozy, w szczególności, po urodzeniu, hermafrodyta może być leczona z uwzględnieniem zewnętrznego wyglądu fizycznego, struktury wewnętrznych narządów płciowych i psychologicznych implikacji, jakie te cechy seksualne mogą mieć we wzroście. Pozwala to lekarzom wybrać płeć, która jest najbardziej odpowiednia dla konkretnego przypadku, w porozumieniu z rodzicami.
Aby zapewnić prawidłowy rozwój ciała, konieczne jest zatem chirurgiczne usunięcie jednej z dwóch gonad, pozostawiając narządy wybranej płci.
W okresie dojrzewania można kojarzyć podawanie terapii hormonalnych, zwłaszcza gdy pożądane jest sprzyjanie rozwojowi wymion i hermafrodyt typu żeńskiego. W niektórych przypadkach zewnętrzne narządy płciowe muszą zostać skorygowane za pomocą chirurgii plastycznej .
Jeśli nie można postawić diagnozy po urodzeniu, podejście terapeutyczne musi uwzględniać edukację hermafrodyty. W tym względzie należy pamiętać, że seks psychiczny jest bardzo szybko określany przez środowisko lub zwyczaje podmiotu, zazwyczaj przed ukończeniem 2 i pół roku.
Chociaż jest to anomalia, która nie zagraża życiu podmiotu, jeśli zmianie w seksie społecznym nie towarzyszy satysfakcja podmiotu w jego nowym stanie, korekta hermafrodytyzmu może spowodować poważną traumę psychiczną.
Aby temu zapobiec, podczas wzrostu możliwe jest wzmocnienie płci wybranej przez hermafrodytę z chirurgiczną ablacją narządów, które są obce i, jeśli to konieczne, terapiami hormonalnymi.
