ogólność

Narkolepsja jest zaburzeniem neurologicznym, które powoduje powtarzające się ataki snu i ciągłe uczucie senności w ciągu dnia. Chorzy zasypiają kilka razy w ciągu dnia, nawet gdy angażują się w zajęcia.

Rysunek: kryzysy narkoleptyczne mają silną i niezwyciężoną potrzebę snu; występują one najlepiej w momentach bezczynności, zwłaszcza po posiłkach lub w monotonnych lub powtarzających się sytuacjach, mogą się jednak również pojawić podczas mniej lub bardziej stymulujących czynności, takich jak rozmowy, praca, prowadzenie samochodu, chwile odpoczynku lub podczas posiłku.

Obraz pochodzi z: //blog.lib.umn.edu/

Rozpoznanie narkolepsji opiera się głównie na obserwacji, jak ma miejsce nocny sen pacjenta; w tym sensie dostępne są konkretne narzędzia i specyficzne testy.

Niestety narkolepsja jest przewlekłą nieuleczalną chorobą. Istnieją jednak środki zaradcze i odpowiednie leki łagodzące najcięższe objawy.

Sen i jego fazy

Przed opisaniem narkolepsji należy krótko odnieść się do głównych cech snu . Kiedy ktoś zasypia, następuje przejściowa utrata przytomności, niektóre funkcje biologiczne zostają zredukowane, a inne są wzmocnione. Na przykład, podczas gdy produkcja hormonów kortykosteroidowych jest zmniejszona, wzrasta wzrost czynników wzrostu.

Sen charakteryzuje się dwiema głównymi fazami, które następują po sobie kilka razy (4-5 cykli):

  • Faza NON-REM lub ortodoksyjny sen
  • Faza REM lub paradoksalny sen

Tylko prawidłowa zmiana pomiędzy tymi dwoma fazami gwarantuje spokojny odpoczynek.

FAZA NON-REM

Charakteryzuje się 4 etapami, podczas których sen stopniowo pogłębia się. Pierwsze dwa etapy to odpowiednio sen i lekki sen. W trzecim etapie rozpoczyna się faza głębokiego snu, osiągając punkt kulminacyjny w czwartym etapie. W tym ostatnim momencie organizm się regeneruje.

Z każdym nowym cyklem faza NON-REM trwa coraz mniej, pozostawiając więcej miejsca na fazę REM.

FAZA REM

Podczas tej fazy śpiąca osoba wykonuje ostre ruchy oczu. Termin REM jest tak naprawdę angielskim skrótem Rapid Eye Movement, czyli „szybki ruch oczu”.

Faza REM to faza „pobudzenia”, w której wzrasta częstość akcji serca i oddechu, a jedna marzy.

Czym jest narkolepsja

Narkolepsja jest przewlekłą chorobą, która powoduje nagłe ataki senności w ciągu dnia. Te uczucia pojawiają się także w aktywnych i wciągających chwilach dnia: może się zatem zdarzyć, że osoba narkoleptyczna zasypia podczas jedzenia, pracy lub rozmowy.

Ponadto pacjent zawsze czuje się zmęczony i cierpi z powodu nocnych zaburzeń snu, z powodu nieprawidłowej zmiany faz REM i NON-REM. Czasami traci kontrolę nad mięśniami (katapleksja i paraliż ) i cierpi na halucynacje .

Narkolepsja jest uważana za zaburzenie neurologiczne, ponieważ, jak zobaczymy, wydaje się, że zaangażowane jest białko mózgowe, zwane hipokretyną lub oreksyną .

epidemiologia

Narkolepsja nie jest zbyt częsta. Dotkniętych jest około 3-5 pacjentów na 10 000 osób, a zarówno mężczyźni, jak i kobiety są dotknięci w równych proporcjach.

Pomimo pojawienia się w okresie dojrzewania (około 15 lat), narkolepsja nie jest diagnozowana do wieku dorosłego. W pierwszych latach faktycznie mylono się z apatią lub złymi nawykami nastolatka.

Zobacz także: Celebryci dotknięci przez narkolepsję

przyczyny

Dokładna przyczyna narkolepsji jest nieznana.

Jednakże wielu pacjentów narkoleptycznych ma wspólną cechę: poziomy hipokretyny (zwanej również oreksyną ), która jest małym białkiem (peptydem) w mózgu, są zmniejszone. To odkrycie zaintrygowało badaczy, którzy kontynuowali badania.

CO TO JEST HIPOKRETYNA I JAK DZIAŁA?

Hipokretyna jest neuroprzekaźnikiem chemicznym i wydaje się regulować fazy snu. Gdy jest obecny w małych ilościach, osobnik dociera do fazy REM snu bez poszanowania zakończenia fazy NON-REM.

Ale dlaczego niektóre osoby produkują mniej hipokretyny?

Naukowcy przeprowadzili kilka badań. Najbardziej akredytowana hipoteza głosi, że u źródła narkolepsji występuje reakcja autoimmunologiczna, wywoływana przez wirus lub bakterię. W takich reakcjach układ odpornościowy, który chroni nas przed patogenami, nie działa prawidłowo. W rzeczywistości niektóre przeciwciała produkowane na tę okazję atakują normalne komórki (w tym przypadku te, które wytwarzają hipokretynę w mózgu) i niszczą je.

Uwaga: badania nad rolą hipokretyny (od orexiny) są niedawne (2009) i wymagają dalszych badań. Ponadto badania muszą wyjaśniać, dlaczego niektórzy pacjenci z narkolepsją mają prawidłowy poziom oreksyny.

INNE PRZYCZYNY

Hipokretyna nie jest jedyną podejrzaną przyczyną narkolepsji.

Według niektórych badań istnieje czynnik ryzyka związany z dziedzicznością: w rzeczywistości 2 na 100 pacjentów ma bliskiego członka rodziny cierpiącego na narkolepsję. Sugeruje to, że może występować jeden lub więcej genów.

Ponadto w 2009 r. Zaobserwowano nagły wzrost choroby wśród dzieci mieszkających w Finlandii. Młodzież ta przeszła nową szczepionkę przeciwko świńskiej grypie, Pandemrix . Dochodzenia w tym zakresie nadal trwają.

objawy

Aby dowiedzieć się więcej: Objawy narkolepsji

Główne objawy narkolepsji są następujące:

  • Nadmierna senność w ciągu dnia i nagłe ataki snu
  • katapleksji
  • Halucynacje hipnagogiczne
  • Paraliż senny
  • Automatyczne zachowanie
  • Zakłócony sen nocny

Pierwsze cztery są najbardziej charakterystyczne i stanowią tak zwany „ tetrad narkolepsji ”. Jednak tylko nadmierna senność w ciągu dnia, związana z atakami snu, jest zawsze obecnym objawem u pacjentów z narkolepsją.

Wszystkie inne zaburzenia różnią się w zależności od osobnika z powodu ciężkości i modalności wyglądu: tylko niewielka liczba pacjentów z narkolepsją (około 20%) wykazuje całą symptomatologię.

NADMIERNE NIESPODZIANKI I NIESAMOWITE ATAKI ŚPI

Są to objawy, które dotykają pacjenta narkoleptycznego przez całe życie. Powodują powtarzane codzienne drzemki, trwające od kilku minut do kilku godzin.

Klasyczny atak senności z powodu nudnej sytuacji lub stresu fizycznego jest normalny i nie należy go mylić z narkolepsją. Podejrzenie narkolepsji musi się rodzić, gdy senność i ataki snu trwają dłużej niż trzy kolejne miesiące i pojawiają się nawet w chwilach aktywnych i niezwykłych: na przykład podczas aktywności zawodowej lub podczas jedzenia lub rozmowy.

U pacjentów z narkolepsją senność pojawia się niespodziewanie i po drzemce pacjent czuje się wypoczęty. Jednak ten ostatni jest uczuciem przemijającym i pacjent po chwili ponownie zasypia.

katapleksji

Katapleksja to nagła utrata kontroli nad mięśniami ciała. Chorzy (około 7 na 10 pacjentów z narkolepsją) odczuwają nagły brak siły, pozostając świadomymi.

Sposoby manifestacji katapleksji są różne; tabela pokazuje główne.

Typowe wyrażenia katapleksji

  • Zawieszka na głowę

  • Ugięcie kolana

  • Mówiona rozmowa

  • Niewyraźny widok

  • Upuść obiekt

  • Upadnij na ziemię

Często wyrażenia te są poprzedzone silnymi emocjami, takimi jak gniew, euforia, zaskoczenie lub strach. Uważa się zatem, że może istnieć związek między stanem emocjonalnym pacjenta a epizodami katapleksji. Czas trwania zdarzeń jest zmienny, od kilku sekund do kilku minut, a także liczby razy w ciągu całego dnia.

Czasami, z powodu podobieństwa, ataki katapleksji są mylone przez zjawiska epileptyczne. Są to jednak dwie różne okoliczności patologiczne.

HALUCYNACJE HIPNAGOGICZNE

Halucynacje to wizje i postrzeganie rzeczy i dźwięków, które nie są prawdziwe. Są to niezwykle intensywne sny. U pacjenta z narkolepsją występują przede wszystkim od przebudzenia do snu (tzw. Okres hipnagogiczny ). Jednak, choć rzadko, mogą one również wystąpić na krótko przed przebudzeniem ( okres hipnopompiczny ).

PARALIZA UŚPIENIA

Porażenie senne zwykle występuje podczas przebudzenia, ale także na krótko przed zaśnięciem. Pacjent, ze świadomości, ostrzega przed niemożnością poruszenia swoim ciałem. Innymi słowy, nie jest w stanie poruszać mięśniami, mówić ani otwierać oczu.

Są to epizody trwające kilka minut, nieszkodliwe dla zdrowia pacjenta i niezwykle przydatne w czasie badania diagnostycznego.

AUTOMATYCZNE ZACHOWANIE

Przez automatyczne zachowanie rozumiemy okoliczności, w których pacjent kontynuuje, nieubłaganie, w swojej aktywności, pomimo senności; senność, która prowadzi go do działania bez zastanowienia: na przykład, jadąc do niewłaściwego miejsca lub w rozmowie, mówi coś niewłaściwego do kontekstu.

Automatyczne zachowanie zasługuje na znaczną uwagę: narcoleptic pacjent, który stoi u steru, zagraża jego własnemu życiu i życiu, ponieważ podejmuje niewłaściwe działania i może zasnąć.

ZNISZCZONY SEN NOCNY

Zakłócony nocny sen jest bardzo częstym zaburzeniem i objawia się bezsennością . Wydaje się, że jest to spowodowane niedoborem hipokretyny i jej wpływem na przesunięcie fazowe między fazą REM i REM.

Dlatego pacjent narkoleptyczny, zasypiając w ciągu dnia, śpi tyle samo godzin co normalny osobnik.

diagnoza

Rozpoznanie narkolepsji opiera się w pierwszej kolejności na historii medycznej . Według historii medycznej mamy na myśli zbieranie informacji od pacjenta i członków rodziny, które mogą pomóc lekarzowi w identyfikacji zaburzenia pacjenta.

Jeśli po historii choroby podejrzenie narkolepsji jest czymś więcej niż konkretem, pacjentowi zaleca się skonsultowanie się ze specjalistą. Ten ostatni poddaje pacjenta trzem testom, odpowiednim do rozszyfrowania zaburzeń snu. Są to:

  • Polisomnografia
  • Test wielokrotnego opóźnienia snu
  • Skala senności Epwortha

Wreszcie, jeśli nadal istnieją wątpliwości, polegamy na niektórych badaniach klinicznych, takich jak nakłucie lędźwiowe . W ten sposób wyklucza się pewne patologie z objawami podobnymi do narkolepsji.

HISTORIA

Lekarz prosi pacjenta o opisanie jakości snu w nocy, jeśli kiedykolwiek cierpiał na paraliż lub bezsenność. Ponadto prosi członków rodziny, aby dowiedzieli się, czy pacjent kiedykolwiek doświadczył epizodów katapleksji lub automatycznego zachowania, oraz wykluczenia obturacyjnego bezdechu sennego . Ta ostatnia powoduje senność w ciągu dnia, jak narkolepsja.

Obowiązkiem lekarza jest zapytać o wszelkie zażywane leki i stan umysłu badanej osoby. W rzeczywistości niektóre składniki aktywne i depresja mogą powodować dzienne ataki snu.

Tabela krótko podsumowuje ustawienia historii.

historia

Może to być narkolepsja, jeśli senności w ciągu dnia towarzyszą:

Narkolepsję można wykluczyć, jeśli senność w ciągu dnia łączy się z:

bezsenność

Obturacyjny bezdech senny

Paraliż senny

Niektóre leki

Epizody katapleksji

depresja

Automatyczne zachowanie

Egzaminy na zaburzenia snu

Są trzy:

  • Polisomnografia . Polega na rejestrowaniu czynności mózgu, mięśni i oczu osoby podczas snu.
    Pacjent jest zmuszony spać w specjalnym pomieszczeniu wyposażonym w niezbędny sprzęt (elektroencefalogram, elektromiogram i elektrookulogram) do monitorowania wyżej wymienionych funkcji. Po odpowiednich ocenach możliwe jest zinterpretowanie zmian między fazami NON-REM i REM.
  • Test wielokrotnego opóźnienia snu . Ten egzamin służy do oceny, jak szybko pacjent, który cierpi na senność w ciągu dnia, zasypia w ciągu dnia. Innymi słowy, mierzymy czas od momentu, w którym jednostka zamyka oczy, kiedy wchodzi w pierwszy etap fazy NON-REM. W narkolepsji odstęp ten jest bardzo krótki. Test jest stosowany następnego dnia po polisomnografii i jest wiarygodny, jeśli wykonanych zostanie 5 dziennych nagrań.
  • Skala senności Epwortha . Jest to test, który zadaje kilka pytań pacjentowi cierpiącemu na senność w ciągu dnia. Pytania dotyczą prawdopodobieństwa zasypiania w pewnych sytuacjach. Jeśli sumowany wynik wynosi od 11 do 17, nie jest to narkolepsja; jeśli wynosi 17 lub więcej, jest to narkolepsja.

BADANIA KLINICZNE

Jeśli po wykonaniu opisanych powyżej testów pozostają wątpliwości co do diagnozy, pacjent może przejść dwie kontrole kliniczne:

  • Nakłucie lędźwiowe
  • Rezonans magnetyczny mózgu

Nakłucie lędźwiowe

Polega on na usunięciu płynu (lub płynu mózgowo-rdzeniowego ) poprzez wprowadzenie igły między kręgami L3-L4 lub L4-L5. Celem badania jest pomiar poziomu hipokretyny (lub oreksyny), zawartej w mózgu i płynie mózgowo-rdzeniowym.

Jest to procedura lekko inwazyjna. Dlatego wymaga to należytej uwagi w momencie wykonania.

terapia

Niestety, nie ma specyficznej terapii narkolepsji.

Leczenie może być stosowane w celu powstrzymania ataków snu. Są skutecznymi środkami zaradczymi, które poprawiają życie chorych na narkolepsję.

REGULAR NIGHT SLEEP

Pacjentowi zaleca się dobrą rutynę snu . Innymi słowy, zawsze kładź się w tym samym czasie i staraj się spać 8 godzin w nocy.

Ponadto zaleca się zaplanować kilka codziennych drzemek, nie dłuższych niż 15 minut, aby poczuć się wypoczęty.

FARMAKOLOGICZNE LECZENIE SONNOLENCE

Leki stosowane przeciwko senności są stymulantami ośrodkowego układu nerwowego. Mają one funkcję zmniejszania liczby i nasilenia dziennych ataków snu.

Głównym stymulantem jest modafinil, ale można również podawać metylofenidat i amfetaminy . Wyniki są dobre, ale nie można pominąć możliwych skutków ubocznych.

LECZENIE FARMAKOLOGICZNE CATAPLESSII

Hydroksymaślan sodu (znany również jako hydroksymaślan sodu lub gamma-hydroksymaślan ) jest przepisywany pacjentowi narkoleptycznemu, który wykazuje epizody katapleksji. Jest to lek o zadowalającym działaniu, zdolny również do zmniejszenia częstości halucynacji i paraliżu sennego.

Zawsze przeciw katapleksji, leki przeciwdepresyjne gwarantują dobre wyniki.

Podobnie jak leki na senność, hydroksymaślan sodu i leki przeciwdepresyjne mają skutki uboczne.

Leki stosowane w leczeniu narkolepsji

Przeciwko senności:

Najczęstsze działania niepożądane:

Stymulanty OUN:

  • modafinil
  • amfetaminy
  • metylofenidat

Ból głowy, ból brzucha, zatkany nos, reakcje alergiczne, nudności, zaparcia, zawroty głowy.

Przeciw katapleksji, paraliżowi i omamom:

Najczęstsze działania niepożądane:

Hydroksymaślan sodu

Nudności, zawroty głowy, ból głowy, niewyraźne widzenie, ból brzucha.

Leki przeciwdepresyjne

  • Trójcykliczne (np. Klomipramina)
  • SSRI (selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny)

Zaparcia, niewyraźne widzenie, ból głowy, zawroty głowy, nudności, brak libido, suchość w ustach.

Aby dowiedzieć się więcej: Narkolepsja Leki »

INNE ŚRODKI ZWALCZANIA

Poniższe zalecenia są korzystne dla zdrowia pacjenta cierpiącego na narkolepsję, ponieważ promują odpoczynek nocny i zmniejszają senność w ciągu dnia:

  • Poświęcaj się regularnie ćwiczeniom fizycznym
  • Unikaj ciężkich posiłków i napojów alkoholowych

Ponadto bardzo pomocne jest, aby pacjent bez wahania komunikował swój stan patologiczny. Służy to ułatwieniu ich włączenia w kontekst społeczny. W rzeczywistości, narkoleptyczne dziecko, którego sytuacja jest nieznana, napotyka liczne trudności: nauczyciele wymieniają swoją senność w ciągu dnia na lenistwo, podczas gdy dla swoich kolegów szkolnych staje się przedmiotem śmieszności. To samo odnosi się do osoby dorosłej umieszczonej w środowisku pracy: pracodawca, jeśli nie ma o tym pojęcia, może podjąć surowe środki. Odwrotnie, jeśli zostanie poinformowany, może zgodzić się z pacjentem na serię przerw, które pozwolą mu spać przez 10-15 minut.

rokowanie

Narkolepsja to przewlekła choroba, która trwa przez całe życie. Nie jest śmiertelna, ale jest bardzo niebezpieczna dla pacjenta, gdy na przykład prowadzi pojazd lub wykonuje potencjalnie niebezpieczną pracę.

Dokładne przestrzeganie wyżej wymienionych wskazań terapeutycznych pomaga złagodzić objawy; odwrotnie, „nieuporządkowane” życie pogarsza senność w ciągu dnia, uniemożliwiając wszelką aktywność.

Wreszcie należy powtórzyć, że leki narkolepsyjne wywołują kilka skutków ubocznych: dlatego nie powinny być nadużywane.