Aneuploidia to anomalia chromosomalna, charakteryzująca się zmiennością normalnej liczby chromosomów obecnych w komórce danego gatunku.
Jeśli chodzi o człowieka, podmiot mający więcej lub mniej chromosomów niż normalna liczba 46 jest uważany za aneuploid .
Aneuploidia może wpływać na chromosomy autosomalne lub chromosomy płciowe i czasami może powodować poważne konsekwencje. Jednym z najbardziej znanych aneuploidii jest zespół Downa (lub trisomia 21 ), który charakteryzuje się obecnością innego autosomalnego chromosomu 21 oprócz dwóch kanonów.
