Powiązane artykuły: Hemofilia
definicja
Hemofilia jest chorobą wrodzoną spowodowaną niedoborem jednego z czynników plazmy, które uczestniczą w procesie krzepnięcia. To predysponuje pacjentów z hemofilią do nietypowych lub nadmiernych krwawień.
Hemofilia jest chorobą dziedziczną, która wywodzi się z mutacji, delecji lub inwersji genów kodujących czynnik VIII (hemofilia A; dotyczy około 80% pacjentów) lub czynnika IX (hemofilia B) krzepnięcia.
Geny te są zlokalizowane na chromosomie X, dlatego hemofilia jest przenoszona jako cecha recesywna i dotyka prawie wyłącznie mężczyzn (uwaga: czasami samice, które są zdrowymi nosicielami, mogą przedstawiać łagodniejsze objawy choroby).
Najczęstsze objawy i objawy *
- niedokrwistość
- Wspólne bóle
- Bóle mięśni
- siniaki
- obrzęk
- wylew krwi do stawu
- Krwotok z przewodu pokarmowego
- Łatwość krwawienia i siniaków
- Obrzęk stawów
- krwotok miesiączkowy
- parestezje
- wybroczyny
- Sztywność stawów
- Nosica
- Krew w moczu
- Krwawiące dziąsła
- teleangiektazje
Dalsze wskazówki
Pacjenci z hemofilią mają tendencję do rozwoju spontanicznych lub pourazowych objawów krwotocznych, takich jak:
- stawy na poziomie stawów;
- krwiaki mięśniowe, podskórne i podokostnowe;
- krwotoki śluzowe (np. krwawienie z nosa) i krwawienie w tkankach miękkich lub narządach miąższowych.
Po zdarzeniu wyzwalającym utrata krwi może być natychmiastowa lub pojawiać się powoli w ciągu kilku godzin lub kilku dni.
Stopień niedoboru czynnika VIII lub IX krzepnięcia określa prawdopodobieństwo i nasilenie obrazu klinicznego; w szczególności, biorąc pod uwagę, że aktywność koagulacyjna tych składników musi mieć poziomy> 30%, aby hemostaza była prawidłowa, wyróżnia się następujące formy:
- Ciężka hemofilia : aktywność koagulacyjna niedoboru czynnika <1%; częste i ciężkie samoistne krwawienie z narządów i długotrwałe krwawienie po niewielkich urazach, zazwyczaj w ciągu pierwszego roku życia. W najcięższych postaciach objawy hemofilii mogą stać się widoczne od urodzenia, z ciężkim krwawieniem mózgowym.
- Umiarkowana hemofilia : aktywność koagulacyjna niedoboru czynnika między 1% a 5%; spontaniczne krwawienie jest rzadkie, ale nieprawidłowe krwawienie jest możliwe po minimalnym urazie.
- Lekka hemofilia : aktywność koagulacyjna niedoboru czynnika> 5%; samoistne krwawienie jest na ogół nieobecne. U tych pacjentów może wystąpić nadmierne krwawienie po ciężkim urazie, zabiegu chirurgicznym lub ekstrakcji zębów.
Nasilenie choroby pozostaje podobne w tej samej rodzinie; hemofilia A i B przejawiają się takimi samymi postaciami klinicznymi (łagodne, umiarkowane i ciężkie) oraz z tymi samymi objawami krwotocznymi.
Często pierwszym objawem towarzyszącym krwawieniu jest ból. Krwiaki mięśniowe objawiają się obrzękiem twardej lub drewnianej konsystencji, z bardzo intensywną tkliwością; skóra, która wystaje poza obszar dotknięty chorobą, jest na ogół ciepła, zaczerwieniona i późna, może wykazywać oznaki wybroczyny. Ponadto, w zależności od dzielnicy, mogą również wystąpić zjawiska niedokrwienia i parestezje.
Inni pacjenci mogą mieć niewyjaśnione zmiany skórne, w tym wybroczyny (małe krwotoki śródskórne lub śluzówkowe), plamicę, wybroczyny (siniaki) lub teleangiektazje (małe rozszerzone naczynia, widoczne na skórze lub błonach śluzowych). Krwiaki podskórne są zwykle bardzo duże i ciemnoczerwone; pokrywająca się skóra jest napięta.
Co się tyczy błon śluzowych, ponadto często dochodzi do krwawienia z jamy ustnej (języka, policzków i dziąseł), co również prowadzi do niewielkich urazów spowodowanych szczoteczką do zębów, stosowania nici dentystycznej lub mimowolnego gryzienia; rzadziej występują krwawienia i krwawienia z przewodu pokarmowego.
Przepływ miesiączkowy może być obfity lub długotrwały (krwotok miesiączkowy). Poważne i powtarzające się krwawienia zewnętrzne (takie jak krwawienie z nosa) mogą powodować niedokrwistość.
Hemofilia może predysponować do różnych powikłań. Przewlekłe lub nawracające krwawienie dostawowe (hemarthros) może prowadzić do zapalenia błony maziowej i artropatii; te warunki, jeśli są zaniedbane lub niewłaściwie leczone, mogą powodować deficyty ruchowe, sztywność, deformację stawów i ograniczenie funkcjonalne.
Krwawienie u podstawy języka może powodować potencjalnie śmiertelne trudności w oddychaniu.
Diagnoza jest ustalana na podstawie historii klinicznej i rodzinnej pacjenta oraz wykonywania niektórych badań laboratoryjnych; wynik tych testów zazwyczaj ujawnia wzrost czasu potrzebnego na koagulację krwi. Rodzaj i nasilenie hemofilii są określone przez specyficzną dawkę czynników VIII i IX. Diagnostyka różnicowa obejmuje chorobę von Willebranda i inne zaburzenia krzepnięcia.
Leczenie hemofilii obejmuje terapię zastępczą z niedoborem czynnika krzepnięcia, pochodzenia osocza lub uzyskaną technikami inżynierii genetycznej (rekombinacji); czynnik ten podaje się, jeśli podejrzewa się ostre krwawienie lub w celu zapobieżenia epizodowi krwotocznemu (np. przed zabiegiem).