Co to jest ataksja?

Spójne zaburzenie braku koordynacji mięśniowej, co utrudnia wykonywanie ruchów dobrowolnych : taka jest definicja ataksji określona przez AISA, włoskie stowarzyszenie walczące z syndromami ataksji.

Ataksja, wprowadzona - wraz z dystonią - wśród dyskinez, jest zaburzeniem obejmującym układ nerwowy, który charakteryzuje się stopniową, choć nieuniknioną, utratą koordynacji ruchowo-mięśniowej; innymi słowy, ataksja powoduje postępującą niezdolność do ruchu, często związaną z bólem mięśni.

Aby dać lepszy pomysł, weźmy przykład. Ataksja w łagodnej postaci jest porównywalna do marszu pijanego; w rzeczywistości, pogrążony w upojeniu alkoholowym podmiot ma oczywisty niepewny kierunek: postępuje w różnych krokach, o innej szerokości od siebie, chód nie jest prosty, a stan upojenia utrudnia utrzymanie pozycji stojącej.

Inne artykuły na temat ataksji:

  • Ataksja: klasyfikacja
  • Ataksja: objawy i przyczyny
  • Ataksja: diagnoza i terapia
  • Ataksja Friedreicha
  • Ataksja móżdżkowa
  • Ataxia Charcot-Marie Tooth
  • Ataxia w skrócie: podsumowanie ataksji

ogólność

Pacjent z ataksją wykazuje ruchy o zmniejszonej lub nadmiernej amplitudzie, chód nie jest stabilny, ale niepewny i chwiejny; ponadto, brak koordynacji między ruchami jest ustanowiony między pniem a głową, między tułowiem a ramionami, lub ponownie między nogami a tułowiem: z powodu tych cech pacjent ataksji ma tendencję do upadku. W zespołach ataksyjnych występuje jednoczesne skurcze i skurcz antagonistycznych wiązek mięśni.

Biorąc pod uwagę, że ruchy mięśni są kontrolowane przez móżdżek, bezpośrednio połączony z rdzeniem kręgowym i nerwami obwodowymi, możliwe uszkodzenia na poziomie tych miejsc mogą generować ataksję: móżdżek stanowi w rzeczywistości centrum regulacji i koordynacji dobrowolnych ruchów mięśniowych; hipotetyczne uszkodzenie zlokalizowane w centrum móżdżku jest w stanie zablokować wzajemne połączenie między innymi sekcjami OUN, generując łagodną ataksję, typowy spacer po stanie zatrucia. Z drugiej strony, gdy boczne miejsce móżdżku jest uszkodzone, obserwuje się, że jest tylko połowa ciała, odpowiadająca uszkodzonemu hemicetelum.

Istnieją również genetyczne formy ataksji, które są przekazywane z rodzica na dzieci.

Degeneracja ataksji

Ataksje i odpowiadające im zespoły ataksyjne są subtelnymi zaburzeniami, które zaczynają się od kilku oznak, ale degenerują się powoli i stopniowo. Ogólnie rzecz biorąc, pierwsze przejawy dotyczą nóg, a następnie ramion, które następnie wpływają na głos, zagrażając artykulacji słowa (ataksja słowa), mięśni, słuchu i wzroku. [zaczerpnięte z www.atassia.it]

Ataksja i zespoły ataksyjne

Zgodnie z konwencją terminy ataksja i zespół ataksji są używane bez rozróżnienia, ponieważ odnoszą się do tych samych zaburzeń. W rzeczywistości nie byłoby to całkowicie poprawne, ponieważ „syndrom ataksji” wskazuje na zestaw unieważniających chorób genetycznych, podczas gdy „ataksja” stanowi główny objaw, jak również postępującą utratę zdolności do wykonywania dobrowolnego i kontrolowanego ruchu, skierowanego na prawidłowe kierunek. Z nieuchronną ewolucją w negatywnym sensie ataksji, podmiot wykazuje wyraźne pogorszenie ruchliwości, któremu towarzyszy ból o zmiennej intensywności, ale zawsze obecny, odpowiedzialny za ogólne pogorszenie zespołu ataksji.

częstość

Zespoły drażniące są dość rzadkie: we Włoszech szacuje się, że dotyczy to około 5000 osób. Niestety, rokowanie nie jest dobre, ponieważ zespoły ataksyjne są często silnie wyniszczającymi patologiami OUN, które charakteryzują się powolną, ale postępującą utratą kontroli mięśni i koordynacji ruchowej.

Częstość występowania zespołów ataksyjnych nie jest dobrze znana: wydaje się jednak, że na 100 000 zdrowych osób [z neurologii dziecięcej, Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri] wpływa 4, 5-6, 4 pacjentów.

Wiek początku pierwszych objawów ataksji różni się w zależności od rodzaju ataksji: na przykład cel ataksji Friedreicha jest podawany przez niemowlęta.

Ataksja i powiązane choroby

Często zdarza się, że ataksji towarzyszą inne zaburzenia, mniej lub bardziej nasilone, takie jak: nietrzymanie moczu, trudności z przełykaniem, brak koordynacji i spowolnienie ruchów oczu oraz inne niekontrolowane i mimowolne gesty głowy, tułowia i kończyn dolnych lub powyżej. W niektórych przypadkach ataksja może również prowadzić do utraty pamięci, a uszkodzenia neurologiczne mogą prowadzić do zaburzeń serca i powikłań oskrzelowo-płucnych [z www.atassia.it].

Pogłębianie: AISA onlus

Aby zachęcić do badań naukowych typu immunologiczno-genetyczno-molekularnego na ataksji, w 1982 r. W Lombardii narodziła się AISA, włoskie stowarzyszenie do walki z syndromami ataksji, legalnie uznane przez Ministerstwo Zdrowia dopiero w 1995 r. Stowarzyszenie, składające się z wolontariuszy, ma na celu promowanie form zapobiegania ataksji, informowanie i uwrażliwianie populacji oraz wspieranie pacjentów z ataksją, bezsilnych w obliczu tej wyniszczającej choroby.