Spina Bifida

Kluczowe punkty

Rozszczep kręgosłupa jest nieuleczalną wadą genetyczną wpływającą na kręgosłup: jest to choroba ośrodkowego układu nerwowego, w której niektóre kręgi, nie kończąc rozwoju, sprzyjają opuszczeniu opon mózgowych i / lub rdzenia kręgowego z pęknięcia w kręgosłupie.

Rozszczep kręgosłupa: przyczyny

Przyczyną rozszczepu kręgosłupa jest defekt zamknięcia cewy nerwowej, struktury, z której pochodzi OUN. Rozszczep kręgosłupa jest anomalią genetyczną, prawdopodobnie pod wpływem: niedoboru kwasu foliowego w czasie ciąży, zaburzeń metabolizmu folianów, alkoholizmu, otyłości, cukrzycy przed ciążą.

Rozszczep kręgosłupa: klasyfikacja i objawy

1. SPINA BIFIDA OCCULTA: łagodna postać rozszczepu kręgosłupa, często bezobjawowa. Niektórzy pacjenci mają niewielką asymetrię nóg.
2. MENINGOCELE: opony są ustawione w przestrzeni międzykręgowej. Ta rozszczep kręgosłupa powoduje: przepuklinę worka opony twardej, porażenie wiotkie, deformację kręgosłupa, wodogłowie, drgawki.
3. MYELOMENINGOCELE: cięższa postać rozszczepu kręgosłupa, obejmująca również rdzeń kręgowy. Najczęstszymi objawami są zmiany w pęcherzu / jelitach, drgawki, osłabienie mięśni, porażenie, deformacja kończyn, zaburzenia chodu, skolioza.

Rozszczep kręgosłupa: diagnoza

Wczesna diagnoza jest niezbędna do natychmiastowej interwencji. Najczęściej stosowane testy diagnostyczne to: amniopunkcja, ultradźwięki USG, badania krwi i testy alfa-fetoprotein.

Rozszczep kręgosłupa: leczenie i leczenie

Nie ma całkowitego wyleczenia rozszczepu kręgosłupa. Kilka zabiegów chirurgicznych może złagodzić problem. Najlepszą terapią jest zapobieganie: przed ciążą iw jej trakcie przyszła matka musi uzupełniać dietę suplementacją kwasu foliowego.

---

Rozszczep kręgosłupa: definicja

Rozszczep kręgosłupa jest ciężką wrodzoną wadą kręgosłupa i rdzenia kręgowego, niestety nieuleczalną. Typowa dla wczesnych stadiów rozwoju embrionalnego, rozszczep kręgosłupa jest wyrazem defektu zamknięcia cewy nerwowej, struktury, z której pochodzi Centralny Układ Nerwowy.

Dzieci cierpiące na rozszczep kręgosłupa mają wyraźną anomalię w łuku kręgowym: niektóre kręgi nie kończą rozwoju; dlatego z kręgosłupa powstaje rozszczep (rozszczep), z którego mogą uciec opony, rdzeń kręgowy lub oba. Dwa kręgi, które nie są dokładnie „spawane”, uniemożliwiają prawidłowe i całkowite rozwinięcie kręgosłupa: widocznie, szczególna anatomiczna konformacja sprawia wrażenie, że łuk kręgowy jest dwudzielny.

Rozszczep kręgosłupa może pojawić się w dowolnym miejscu kolumny, od podstawy czaszki do kości krzyżowej; pomimo tego, co zostało powiedziane, w większości przypadków zdiagnozowano go na odcinku lędźwiowym.

W tym artykule postaramy się rzucić światło na ogólną charakterystykę tej złożonej i wieloczynnikowej patologii, odpowiadając na często zadawane pytania dotyczące wielu kobiet w ciąży: „Czy rozszczep kręgosłupa jest częstą anomalią? Jakie są przyczyny jego powstania? Jakie oznaki i objawy Czy masz osobę dotkniętą chorobą? Czy możesz wyleczyć się z rozszczepu kręgosłupa? ”

częstość

Z doniesień w czasopiśmie naukowym The Lancet wynika, że ​​wśród płci żeńskiej dominuje rozszczep kręgosłupa. W badaniu przeprowadzonym w 2008 r. W Wielkiej Brytanii rozpoznano 32 przypadki rozszczepu kręgosłupa. Ważne jest, aby podkreślić, że częstość występowania choroby jest bardzo zmienna, szczególnie w zależności od kraju i rasy. Na przykład magazyn JAMA zgłasza bardzo interesujące dane:

• Francja: 0, 7 dziecka na 10 000 zdrowych urodzeń jest dotkniętych rozszczepem kręgosłupa
• Kanada: 0, 9 dziecka na 10 000 zdrowych osób jest dotkniętych rozszczepem kręgosłupa
• Norwegia, Węgry, Czechosłowacja, Japonia: 1-6 przypadków dzieci z rozszczepem kręgosłupa co 10 000 żywych urodzeń
• Emiraty Arabskie: rozszczep kręgosłupa dotyka 7, 7 dziecka na 10 000 urodzeń
• Ameryka Południowa: 11, 7 dzieci na 10 000 urodzeń jest dotkniętych rozszczepem kręgosłupa
• Irlandia i Walia: częstość występowania rozszczepu kręgosłupa jest bardzo wysoka. Szacuje się, że 3-4 dzieci na 1000 zdrowych noworodków rozwija najcięższą odmianę rozszczepu kręgosłupa, z wypukłością opon mózgowo-rdzeniowych i rdzenia kręgowego (mielomeningocele).

Ogólnie rzecz biorąc, choroba występuje u 1, 3 dziecka co 10 000 urodzeń.

W ostatnich latach częstość występowania rozszczepu kręgosłupa znacznie się zmniejszyła, dzięki kampanii uświadamiającej na temat choroby, mającej na celu promowanie suplementacji kwasu foliowego w czasie ciąży jako najskuteczniejszego leczenia zdolnego do doskonałej profilaktyki rozszczepu kręgosłupa.

Przyczyny i czynniki ryzyka

Ponieważ jest to defekt genetyczny, nie jest możliwe prześledzenie z absolutną pewnością przyczyny związanej z powstaniem rozszczepu kręgosłupa. Zakłada się, że sieć elementów środowiskowych i genetycznych może predysponować płód do rozszczepu kręgosłupa:

1. Po pierwsze, BRAK KWASU FOLIOWEGO u rodzących (również i szczególnie w okresie przed poczęciem w pobliżu zapłodnienia) wydaje się być kluczowy w wywoływaniu powikłań związanych z rozwojem kręgosłupa płodowego.
2. Obecność METABOLICZNYCH ANOMALII FOLATÓW u płodu może silnie wpływać na powstawanie rozszczepu kręgosłupa.
3. Prawdopodobnie również niektóre ANOMALIE CHROMOSOMICZNE mogą predysponować płód do rozszczepu kręgosłupa. Idealnie przypisywanymi chorobami są: zespół Patau (lub trisomia 13, rzadka choroba genetyczna, w której dotknięty chorobą pacjent ma trzy kopie chromosomu 13 zamiast 2), zespół Edwardsa (dotknięty chorobą pacjent ma 3 chromosomy 18 zamiast 2) i zespół Downa,
4. Innym możliwym elementem predysponującym do rozszczepu kręgosłupa jest cukrzyca matki. Szacuje się, że ryzyko urodzenia dziecka z rozszczepem kręgosłupa jest 2-10 razy większe u kobiet z cukrzycą przed ciążą niż u zdrowych.
5. Wydaje się, że ALCOHOLISM i podawanie leków, takich jak walproinian sodu (lek stosowany w leczeniu drgawek) i karbamazepiny (stosowane w szczególności w leczeniu padaczki) zwiększają ryzyko rozszczepu kręgosłupa u nienarodzonego dziecka.
6. Jeśli owocem pierwszej ciąży jest dziecko z rozszczepem kręgosłupa, prawdopodobnie brat będzie dotknięty tym samym zaburzeniem.
7. Otyłość matki i choroby charakteryzujące się wysokim FEBBRE i przez długi czas mogą predysponować płód do rozszczepu kręgosłupa. Wydaje się, że częste korzystanie z saun, łaźni tureckich, wirów z gorącą wodą i solarium może w jakiś sposób predysponować płód do rozszczepu kręgosłupa. Jednak nie jest możliwe podanie pewnego i niepodważalnego wyjaśnienia tej korelacji. HIPOTEZA: UVA, które mają wysoką moc penetracji i ciepło niszczą folany krwi, zagrażając reprodukcji gatunku (zmniejszenie męskiej płodności, większe ryzyko rozszczepu kręgosłupa) → ciemna skóra zapobiega zniszczeniu folian powodowany przez UV, a zatem jest korzystną cechą dla populacji równikowych.

Dlatego wieloczynnikowa geneza, jeszcze nie w pełni wykazana, przypisywana jest rozszczepowi kręgosłupa. Ustalono, że chociaż znaczna większość dzieci z rozszczepem kręgosłupa rodzi się ze zdrowych rodziców, dziedziczny składnik odgrywa wiodącą rolę.