diagnoza chorób

Dystonia: przyczyny i diagnoza

Zaburzenie ruchu

Jak można się domyślić ze złożoności zaburzenia kinetycznego, poszukiwanie czynników przyczynowych przypisywanych dystonii stanowi prawie złożone zadanie, dość skomplikowaną zagadkę, którą należy rozwiązać, biorąc pod uwagę hipotezę o możliwej ewolucji choroby i jej komplikacji. Jednakże, tylko kopiąc przyczynę problemu, będzie można zidentyfikować czynniki ryzyka i przyczyny odpowiedzialne za zdarzenie dystoniczne: w rzeczywistości, identyfikując przyczyny, można sporządzić prawidłową i niepodważalną diagnozę, aby móc skierować pacjenta w stronę najbardziej odpowiednie terapie.

W tym artykule omówimy czynniki etiopatologiczne i możliwe strategie diagnostyczne do sporządzania historii choroby pacjenta; w następnym artykule podsumowującym zostaną omówione możliwe opcje terapeutyczne, które można wdrożyć w celu rozwiązania dystonii.

przyczyny

W niektórych publikacjach Dystonia Medical Research Foundation ( DMRF ) oczywiste jest, że często przyczyny związane z manifestacją dystonii nie są wykrywalne: naukowcom nie udało się jeszcze zidentyfikować, który proces biochemiczny wywołuje symptomatologię dystoniczną. Dlatego będziemy musieli poczekać jeszcze kilka lat, aby dokładnie ustalić wyżej wspomniany „mechanizm dystonii”, hipotetyczny wspólny wątek wszystkich form dystonicznych.

Obecnie badania doprowadziły do ​​pewnych interesujących wniosków: ustalono, że dystonia może być konsekwencją zarówno urazów, jak i przyjmowania określonych substancji farmakologicznych przez długi czas (neuroleptyki-leki przeciwpsychotyczne). Ponadto nie ma wątpliwości, że mutacja niektórych genów (np. DYT1) może być również odpowiedzialna za objawy dystoniczne; jednakże, pomimo wspomnianych powyżej przyczynowych wyjaśnień, ani prawdziwe pochodzenie zaburzenia dystonicznego nie zostało udowodnione, ani to, co dzieje się wewnątrz ciała, aby wywołać objawy. [pochodzi z www.dystonia-foundation.org]

Na podstawie czynnika przyczynowego formy dystoniczne dzielą się na:

  • pierwotna dystonia (objawy dystoniczne są jedynymi objawami neurologicznymi choroby, które występują najczęściej w przypadku drżenia)
  • dystonia wtórna (przyczyny występują w: nowotworach, spożyciu niektórych leków neuroleptycznych, udarze itp.)
  • dystonia plus (dystonia miokloniczna i dystonia reagująca na DOPA: charakteryzują się dodatkowymi zaburzeniami neurologicznymi, które są znacznie bardziej niepełnosprawne niż dystonia pierwotna).

Z tej klasyfikacji można zatem wywnioskować, że także inne patologie układu nerwowego mogą powodować dystonię; obejmują one udary, guzy, stwardnienie rozsiane, urazy głowy, zakażenia bakteryjne, uszkodzenia mózgu u noworodków itp.

Wreszcie u niektórych osób cierpiących na dystonię przyczyny pochodzenia tkwią w chorobach dziedzicznych, które dotykają niektórych obszarów układu nerwowego (patologie dziedziczne) [wzięte z www.distonia.it]

diagnoza

Obecnie lekarze nie mają unikalnego i standardowego testu diagnostycznego potwierdzającego hipotezę o rzekomej dystonii; ocena kliniczna pacjenta pozwala obserwować i weryfikować objawy postaci dystonicznej, takie jak uzyskanie kompletnej, aczkolwiek wstępnej, diagnozy klinicznej chorego. Po pierwsze, lekarz musi znać historię pacjenta i badać wszelkie choroby rodzinne; następnie specjalista może przepisać niektóre badania laboratoryjne (np. analizę moczu, krwi i płynu mózgowo-rdzeniowego).

Ponadto lekarze dysponują oprzyrządowaniem diagnostycznym przydatnym do wykluczenia niektórych rodzajów chorób (np. Wtórnej dystonii), takich jak mózgowy rezonans magnetyczny (RMN) i CT („diagnoza obrazu”, tomografia komputerowa, zdolna do reprodukcji obszary ciała pacjenta trójwymiarowo, za pomocą promieni rentgenowskich) oraz instrumenty diagnostyczne znane jako neuroobrazowanie.

Co więcej, rozprzestrzenianie się impulsów nerwowych między sąsiednimi mięśniami i towarzysząca aktywacja mięśni agonistycznych i antagonistycznych jest diagnozowane przez elektromiograficzne badanie aktywności mięśni (EMG); elektromiografia jest ważnym narzędziem diagnostycznym, przydatnym do identyfikacji mięśni zaangażowanych w chorobę, co jest niezbędne dla najbardziej odpowiedniego wyboru terapeutycznego. W przypadkach ciężkości dystonicznej możliwe jest zastosowanie testu diagnostycznego genetyki molekularnej.

W każdym razie, aby sporządzić prawidłową diagnozę, specjalista (ogólnie, neurolog) musi być w stanie zidentyfikować wszystkie objawy i symptomy zaburzenia kinetycznego, oprócz identyfikacji możliwych przyczyn, kiedy tylko jest to możliwe. [pochodzi z www.dystonia-foundation.org]