zdrowie płodu

anencephaly

ogólność

Bezmózgowie to bardzo poważna wrodzona wada rozwojowa spowodowana brakiem rozwoju mózgu i kości czaszki . Warunek ten nie jest niestety zgodny z życiem: dzieci, które są dotknięte chorobą, mają przedwcześnie umrzeć lub przeżyć tylko przez kilka godzin.

Diagnostyka ultrasonograficzna bezmoczu jest bardzo prosta i opiera się na braku wizualizacji czaszki płodu w pierwszym trymestrze ciąży .

Zapobiegawcze przyjmowanie kwasu foliowego w okresie zapłodnienia może zmniejszyć ryzyko wystąpienia tej wady u płodu.

Co

Bezmózgowie to wada cewy nerwowej, niezgodna z życiem poporodowym, którą można znaleźć w pierwszym miesiącu ciąży.

Dzieci wykazujące tę anomalię deformacji wydają się całkowicie lub częściowo pozbawione sklepienia czaszki, a mózg nie uformował się lub nie jest obecny. W większości przypadków przekłada się to na rodzicielstwo, chociaż niektóre dzieci mogą przeżyć przez kilka godzin lub nawet kilka dni.

Wady cewy nerwowej: czym są

  • Cewa nerwowa jest strukturą obecną w zarodku, która rozwija się, powodując powstanie mózgu i rdzenia kręgowego. Początkowo rurka nerwowa wygląda jak mała wstęga tkaniny, która powoli składa się do wewnątrz. Jeśli ten proces nie przebiega prawidłowo, tworzenie się rdzenia kręgowego i mózgu jest nieodwracalnie upośledzone.
  • Wady cewy nerwowej są serią wrodzonych wad rozwojowych wtórnych do braku zamknięcia cewy nerwowej podczas rozwoju ośrodkowego układu nerwowego (17-30 dnia od owulacji).
  • W zależności od poziomu i ciężkości defektu mogą się rozwijać różne patologie, począwszy od najcięższych postaci - niezgodnych z życiem po urodzeniu (takich jak bezmózgowie) - po łagodniejsze, które można korygować chirurgicznie (takie jak małe oponki mózgowe), Większość wad cewy nerwowej ma charakter sporadyczny lub ma wieloczynnikowe pochodzenie.

przyczyny

Bezmózgowie to wada cewy nerwowej charakteryzująca się brakiem półkul mózgowych . Wada ta charakteryzuje się całkowitym lub częściowym brakiem sklepienia czaszki, podczas gdy mózg jest nieobecny lub zredukowany do masy hipoplastycznej.

Bezmózgowie występują we wczesnym stadium rozwoju płodu ; wada powstaje, gdy górna część cewy nerwowej nie topi się.

Dokładne przyczyny bezmózgowie nie są jeszcze w pełni znane. Prawdopodobnie pochodzenie patologii jest wieloczynnikowe i zależy od interakcji między czynnikami środowiskowymi a różnymi genami zaangażowanymi w rozwój cewy nerwowej.

Badanie autoptic na zmarłych dzieciach pokazuje, że bezmózgowie są w większości przypadków związane z agenezją nadnerczy, tj. Brakiem jednego lub obu nadnerczy.

Większość przypadków bezmózgowości jest sporadyczna, ale opisano również przypadki rodzinnego autosomalnego dziedziczenia recesywnego.

Czynniki ryzyka

Czynniki ryzyka matczynego podkreślone dla bezmózgowie to:

  • Niedobór kwasu foliowego;
  • Niedobór cynku;
  • Otyłość matczyna;
  • Cukrzyca;
  • Stosowanie niektórych leków przeciwpadaczkowych w czasie ciąży.

częstość

Bezmózgowie to jeden z najczęstszych defektów cewy nerwowej. Częstość występowania jest jednak bardzo niska (1 przypadek na 2000 urodzeń).

Jeśli chodzi o rozmieszczenie geograficzne, bezmózgowie są raczej nieciągłe. Wrodzone wady rozwojowe występują z pewną częstotliwością w Chinach, Meksyku, na Wyspach Brytyjskich iw Turcji. Może to zależeć od cech genetycznych rodzimych populacji i ich nawyków żywieniowych.

Objawy i komplikacje

Bezmózgowie objawiają się w nieobecności półkul mózgowych.

Nieobecny mózg zastępuje hipoplastyczna masa lub zniekształcona torbielowata tkanka nerwowa, która może być odsłonięta lub pokryta skórą. Bezmózgowie mogą również skutkować brakiem czaszki. Części pnia mózgu i rdzenia kręgowego mogą być brakujące lub zniekształcone.

Bezmózgowie mogą towarzyszyć inne wrodzone wady rozwojowe, takie jak wady serca, nieprawidłowości twarzy i agenezja nadnerczy.

Ciąża płodu z bezmózgowie może zakończyć się poronieniem .

Innymi możliwymi zdarzeniami w obecności tej wady rozwojowej są zasiłek porodowy (tj. Narodziny dziecka, które zmarło po 24 tygodniach ciąży) i śmierć noworodków w ciągu kilku dni od urodzenia.

diagnoza

Diagnostyka prenatalna bezmózgowienia jest raczej prosta: wada jest wykrywana przez USG w pierwszym trymestrze ciąży. Test ten podkreśla w rzeczywistości wadliwą neurulację (proces organogenezy prowadzący do różnicowania układu nerwowego w zarodku). Bardziej szczegółowo, w obecności bezmózgowie obserwujemy niepowodzenie zamknięcia przedniej neuroporo czaszki, które nie tworzy kompletnej cewy nerwowej; dlatego zmiany zachodzące w układzie nerwowym nie występują, a embrion rodzi się bez mózgu.

Badanie ultrasonograficzne może również ujawnić jednoczesną obecność wielowodzie, czyli nadmiaru płynu owodniowego z powodu zmniejszonego połykania przez dotknięty płód.

U kobiet w ciąży inne badania, które można przeprowadzić, aby wykluczyć lub potwierdzić bezmózgowie, są następujące:

  • Dawkowanie alfafetoproteiny we krwi : jest stosowane jako badanie przesiewowe w kierunku wszelkich wrodzonych wad rozwojowych cewy nerwowej (takich jak rozszczep kręgosłupa lub bezmózgowie);
  • Dawkowanie nieskoniugowanego estriolu w moczu : zwiększone poziomy sugerują wadę cewy nerwowej.

uwaga

Dawkowanie alfa-fetoproteiny przeprowadza się razem z dawką estriolu i β-hCG; połączenie tych trzech ocen nazywa się TRI-TEST . Ocena ta jest wskazana kobietom w ciąży między piętnastym a dwudziestym tygodniem ciąży. Jeśli badanie przesiewowe w kierunku jakichkolwiek wrodzonych wad rozwojowych cewy nerwowej jest pozytywne, do potwierdzenia rozpoznania konieczne będą inne badania, takie jak ultrasonografia i amniopunkcja.

terapia

Zaburzenia układu nerwowego wtórne do bezmózgowie są bardzo poważne: dzieci dotknięte chorobą umierają przed urodzeniem lub w ciągu kilku dni.

Dlatego leczenie jest wyłącznie paliatywne.

profilaktyka

Bezmózgowie zwiększa ryzyko kolejnego dziecka z wadami cewy nerwowej, takimi jak rozszczep kręgosłupa. Z tego powodu można spróbować zapobiec nawrotom wady rozwojowej w kolejnych ciążach, przyjmując 4 mg / dobę kwasu foliowego, począwszy od okresu przed poczęciem .

Niski udział tego pierwiastka podczas ciąży może w rzeczywistości przyczynić się do manifestacji bezmózgowieństwa.

Gdy planuje się ciążę, spożycie kwasu foliowego należy rozpocząć co najmniej miesiąc przed poczęciem i powinno ono trwać do daty odpowiadającej drugiemu nieodebranemu cyklowi.