definicja
Termin „talasemia” odnosi się do poważnej choroby genetycznej, w której organizm syntetyzuje nieprawidłową postać hemoglobiny, odpowiedzialną za postępujące niszczenie czerwonych krwinek. Ciężka talasemia ( duży wariant) może być śmiertelna dla płodu (śmierć rodzi się przed urodzeniem lub bezpośrednio po nim), podczas gdy postać drugorzędna ma tendencję do manifestowania objawów wolniej (po 2 latach od urodzenia).
przyczyny
Talasemia jest wynikiem anomalii genetycznej: hemoglobina składa się z dwóch białek, alfa-globuliny i beta globuliny, składających się odpowiednio z 4 i 2 podjednostek kulistych. Każda podjednostka kulista jest kodowana przez gen, dlatego mutacja jednego lub więcej genów powoduje uszkodzenie, a zatem syntezę wadliwej hemoglobiny.
objawy
Główny wariant talasemii powoduje natychmiastowe uszkodzenie, prowadząc płód do śmierci przed porodem lub natychmiast po nim. Forma drugorzędna charakteryzuje się natomiast bardzo wyraźną postacią niedokrwistości, której towarzyszy zmęczenie, zmiana nastroju (drażliwość), niedobór wzrostu, deformacja kości twarzy, żółtaczka, duszność i ciemny mocz.
- Powikłania: zwiększone ryzyko złamań i infekcji kości, deformacje kości, hemochromatoza, kruchość masy kostnej, powiększenie śledziony
Informacje na temat talasemii - leki stosowane w leczeniu talasemii nie mają na celu zastąpienia bezpośredniego związku między pracownikiem służby zdrowia a pacjentem. Zawsze należy skonsultować się z lekarzem i / lub specjalistą przed podjęciem Thalassemia - Thalassemia Treatment Drugs.
narkotyki
Obecnie nie ma skutecznego leku lub alternatywnego leczenia w leczeniu talasemii, biorąc pod uwagę, że mówimy o chorobie przenoszonej genetycznie; jednak naukowcy koncentrują się na poprawie jakości życia pacjentów cierpiących na talasemię, poszukując środka zaradczego w celu maksymalnego złagodzenia objawów i spowolnienia nieuchronnego postępu choroby.
Należy jednak podkreślić, że niektórzy pacjenci poszkodowani nie skarżą się na objawy: u zdrowych i zdrowych nosicieli obserwuje się mutację tylko jednego genu, często niewystarczającą do wywołania precyzyjnej symptomatologii talasemii. Jednak ci pacjenci muszą poddawać się okresowym badaniom lekarskim, aby szybko interweniować, jeśli choroba wywołuje zaburzenia na przestrzeni lat; chociaż leczenie farmakologiczne pacjentów z talasemią nie jest zwykle konieczne, transfuzje krwi mogą być przydatne w niektórych przypadkach, takich jak poród i operacja.
Pamiętaj jednak, że zdrowy nosiciel może przenosić chorobę na potomstwo.
Należy zająć się różnymi dyskursami na temat średnich lub ciężkich postaci talasemii, a więc tych, w których mutacja genetyczna obejmuje więcej genów; transfuzje krwi są najbardziej bezpośrednim podejściem terapeutycznym, które pozwala anulować, choć tymczasowo, objawy talasemii. Niemniej jednak ten lek nie jest pozbawiony skutków ubocznych: częste transfuzje krwi mogą predysponować pacjenta do gromadzenia się żelaza we krwi, aż do hemochromatozy. Ta konsekwencja wymaga natychmiastowej interwencji terapeutycznej, mającej na celu wyeliminowanie przechowywania żelaza.
Gdy talasemia jest odpowiedzialna za poważną dysfunkcję organizmu, najskuteczniejszą alternatywną strategią terapeutyczną okazuje się przeszczep szpiku kostnego.
NIE MA MEDYCYNY W LECZENIU THALASSEMII: następujące leki i strategie terapeutyczne mają na celu zmniejszenie objawów i poprawę jakości życia pacjenta.
Leki stosowane w leczeniu hemochromatozy : gromadzenie się żelaza we krwi jest jedną z najbardziej bezpośrednich konsekwencji wynikających z częstych transfuzji krwi, których potrzebuje pacjent z talasemią. Aby poradzić sobie z hemochromatozą, lekarz generalnie proponuje terapię lekami chelatującymi, dzięki czemu może pochłaniać żelazo nagromadzone we krwi i eliminować je poprzez oddawanie moczu. Poniżej znajdują się aktywne składniki najczęściej stosowane w terapii i dostępne na rynku specjalności farmakologiczne.
- Desferrioksamina (np. Desferal): lek z wyboru w leczeniu akumulacji żelaza w kontekście talasemii
- Deferasirox (ex. Exjade): lek niedostępny we Włoszech
- Deferipron (np. Ferriprox): należy przyjmować w przypadku alergii / nietolerancji na desferrioksaminę
Dawka: przeczytaj artykuł o lekach do leczenia hemochromatozy
Zaleca się stosowanie chelatacji w celu uzupełnienia suplementacji witaminą C (np. Redoxon, Cebion, Cimille, Univit, C Tard, Agruvit, Univit, Duo C): nagromadzenie żelaza we krwi powoduje w rzeczywistości niedobór kwasu askorbinowego, ponieważ minerał ma tendencję do utleniania witaminy C. Zgodnie z tym wydaje się, że suplementacja witaminy C u pacjentów cierpiących na hemochromatozę w kontekście talasemii jest niezbędna do zwiększenia i sprzyjania eliminacji nagromadzonego żelaza.
Terapia kwasem askorbinowym powinna rozpocząć się miesiąc po rozpoczęciu terapii chelatującej.
Dawkowanie: dla dzieci poniżej 10 roku życia cierpiących na talasemię i hemochromatozę. wziąć 50 mg leku dziennie. W przypadku talasemii dorośli podwajają dzienną dawkę leku.
Leki stosowane w leczeniu śledziony : powiększenie śledziony jest objawem powszechnym u wielu pacjentów z talasemią. Wśród najbardziej niezawodnych rozwiązań do rozwiązania tego problemu, wyróżnia się usunięcie śledziony (splenektomia), zawsze związane ze szczepieniem, przed i po interwencji.
Więcej informacji: przeczytaj artykuł o lekach w leczeniu splenomegalii
Innowacyjne leki i nadzieje na leczenie talasemii
Nauka mobilizuje się ogromnymi krokami w kierunku wyleczenia (lub próby terapii) talasemii. Niektórzy badacze odważyli się mówić o „farmakologicznej indukcji genu gamma”, polegającej na stymulacji HbF (hemoglobina płodowa) lekiem cytotoksycznym (5-azatydyna, np. Vidaza). Hipoteza pierwszego spojrzenia, która wkrótce ujawnia porażkę z powodu wysokiej rakotwórczej mocy substancji.
Aby zastąpić ten potężny lek, postawiono hipotezę o innej cząsteczce, hydroksymoczniku, mającym mniejszą toksyczność niż poprzednia: testowano na ludziach, lek ten wydaje się być w stanie zmniejszyć, choć umiarkowanie, częstotliwość kryzysów talasemicznych.
