Fenotyp kliniczny
Aby dowiedzieć się więcej: Objawy zespołu Downa
Anomalia genetyczna towarzysząca zespołowi Downa określa cechy syndromu, zarówno bezpośrednio, jak i wpływając na funkcjonowanie genów znajdujących się na innych chromosomach. W rezultacie istnieje duża indywidualna zmienność manifestacji fenotypowych i klinicznych. Oprócz czynników genetycznych, wiele różnic zależy od rodzaju wykształcenia uzyskanego w rodzinie, w szkole i ogólnie w otoczeniu otaczającym te osoby.
Pacjenci z zespołem Downa wykazują różne anomalie psychofizyczne o różnym stopniu zaawansowania (łagodne, średnie lub ciężkie), z upośledzeniem umysłowym i większą częstością występowania chorób układowych.
SZCZEGÓŁOWE CHARAKTERYSTYKI FIZYCZNE: istnieje wiele osobliwości fenotypowych charakteryzujących osoby z zespołem Downa; pomimo pewnej indywidualnej zmienności, wśród najczęstszych anomalii zauważamy: mała czaszka ze spłaszczeniem na poziomie potylicznym, okrągła twarz ze spłaszczonym profilem, małe i okrągłe uszy z niskim wstawieniem, krótki nos z płaskim korzeniem, rymowane powieki z tendencją (ukośne od góry poniżej i od zewnątrz do wewnątrz), małe usta, małe i nieregularne zęby, obszerny język skrzyżowany głębokimi szczelinami, dłonie skrzyżowane pojedynczym poprzecznym rowkiem, krótkie palce z klinodaktylą piątego palca, mięśniowa hipotonia przy urodzeniu i wiotkość więzadła.
ASPEKTY PSYCHICZNE: upośledzenie umysłowe jest stale obecne, w różnym stopniu pomiędzy średnim i łagodnym, z tendencją do pogorszenia z wiekiem. Pacjenci z zespołem Downa rozwijają neuropatologiczne objawy choroby Alzheimera w znacznie wcześniejszym wieku niż normalne osoby
Średnia długość życia osób z zespołem Downa znacznie się poprawiła w ciągu ostatnich 50 lat; według najnowszych danych w krajach rozwiniętych gospodarczo wynosi około pół wieku, w porównaniu z 16 latami na początku lat 50. i 10 lat w 1929 roku.
Badania przesiewowe w czasie ciąży
Pierwsza metoda przesiewowa trisomii 21, wprowadzona na początku lat 70., opierała się na związku z wiekiem matki. W rzeczywistości ryzyko posiadania dziecka z zespołem Downa wzrasta wraz ze wzrostem wieku matki, zgodnie z tendencją przedstawioną na rysunku (poniżej). Tak więc, między dwudziestym a trzydziestym rokiem życia, wzrost ryzyka jest raczej skromny, podczas gdy staje się istotny po trzydziestu pięciu latach.
Poniżej przedstawiamy prosty formularz obliczeniowy do obliczenia teoretycznego ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa w stosunku do wieku matki.
Związek między wiekiem matki a występowaniem zespołu Downa po urodzeniu był prawie porównywalny w różnych częściach świata.
Oczywiście nauka ma teraz wiele dostępnych narzędzi, aby lepiej scharakteryzować to ryzyko. Tak zwany „potrójny test”, na przykład, opiera się na oznaczeniu trzech markerów surowicy: alfa-fetoproteiny, ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej i nieskoniugowanego estriolu.
Ryzyko noszenia dziecka z zespołem Downa w macicy jest uważane za wysokie, gdy matka ma wysokie poziomy inhibiny A i ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej, związane ze zmniejszeniem stężenia estriolu i alfa-fetoproteiny.
Wymienione dotychczas badania są przeprowadzane w drugim trymestrze ciąży, zwykle między piętnastym a dwudziestym tygodniem ciąży; nawet wcześniejsze testy przeprowadzone pod koniec pierwszego trymestru (11-13 tydzień) obejmują dawkę białka A osocza związanego z ciążą (PAPP-A) i wolną frakcję podjednostki β hCG (free-βhCG), wraz z badanie ultrasonograficzne przezierności karku.
Innymi inwazyjnymi testami stosowanymi do wczesnego rozpoznania zespołu Downa są pobieranie kosmków kosmówki (villocentesis), wykonywane między 9 a 14 tygodniem ciąży (ryzyko aborcji 1%) i pobranie próbki krwi pępowinowej za pomocą przezskórne (ryzyko aborcji przewyższa inne metody). Amniocenteza i pobieranie kosmków kosmówki są zazwyczaj wykonywane w przypadkach, gdy test potrójny lub quad wykazuje duże ryzyko przenoszenia płodów z zespołem Downa w macicy; pomimo znacznego ryzyka aborcji, te dwa badania mają dokładność diagnostyczną bliską 99%. Oznacza to, że użycie tych testów jest w stanie średnio zidentyfikować 98 do 99 rzeczywistych przypadków zespołu Downa na 100.
Dalsze informacje: przezierność karku, PAPP-A, tri-test, test łączony w ciąży.
Opieka i leczenie
Aby dowiedzieć się więcej: Leki stosowane w leczeniu zespołu Downa
Przyjęcie strategii wczesnego umożliwiania interwencji ma zasadnicze znaczenie dla pełnego wykorzystania psychofizycznego potencjału rozwojowego dzieci z zespołem Downa. Dlatego wkład różnych stowarzyszeń obecnych na tym terytorium jest bardzo pomocny, co nie może jednak lekceważyć głębokiego zaangażowania członków rodziny. Dzieci w dół mogą się uczyć - choć w stopniu zależnym od nasilenia objawów - do wykonywania czynności normalnie wykonywanych przez inne dzieci, takich jak granie, mówienie, budowanie, uprawianie sportu, nawet jeśli wymaga to dłuższych czasów nauki.
