definicja
Choroba Cooleya jest formą dziedzicznej talasemii, spowodowaną zmniejszoną lub nieobecną syntezą łańcuchów hemoglobiny beta-globiny. Rezultatem jest obraz niedokrwistości po urodzeniu, wczesne zniszczenie czerwonych krwinek (hemoliza) i nieskuteczna erytropoeza o różnym nasileniu.
To zaburzenie hematologiczne spowodowane jest bardzo niejednorodnymi zmianami (mutacje punktowe lub złożone, delecje itp.) Genu HBB (11p15.5). Transmisja jest autosomalna recesywna, więc tylko dziecko, którego rodzice są nosicielami, może być dotknięte chorobą Cooleya.
Choroba Cooleya przedstawia bardzo zmienne obrazy kliniczne, które zależą od ciężkości defektu genetycznego (od ciężkiej niedokrwistości do stanu prawie bezobjawowego).
Najczęstsze objawy i objawy *
- niedokrwistość
- anizocytoza
- anoreksja
- niemiarowość
- astenia
- wyniszczenie
- zawroty głowy
- kardiomegalia
- kołatanie serca
- biegunka
- Rozdęcie brzucha
- Ból brzucha
- Ból w górnej części brzucha
- powiększenie wątroby
- gorączka
- Złamania kości
- insulinooporność
- hipersplenizm
- niedotlenienie
- żółtaczka
- Wady zgryzu
- bladość
- Opóźnienie wzrostu
- senność
- powiększenie śledziony
- Wrzody skóry
Dalsze wskazówki
Ogólnie rzecz biorąc, zaburzenie zaczyna się bardzo wcześnie: w pierwszych miesiącach życia dziecko cierpiące na tę chorobę przejawia postępującą bladość, substytucję i hepatosplenomegalię.
Następnie choroba Cooleya obejmuje objawy ogólnoustrojowe, takie jak anoreksja, rozkład stanów ogólnych i nawracające ataki gorączki. Jeśli pacjent nie jest leczony transfuzjami, pojawiają się objawy niedokrwistości z hemolizą śródszpikową.
Charakterystyką choroby Cooleya są zmiany kostne, które objawiają się pogrubieniem kości czaszki, wybroczynami malarnymi (wystającymi kośćmi policzkowymi), koślawością kolan i patologicznymi złamaniami kości długich.
W kontekście tego zaburzenia hematologicznego mogą również wystąpić problemy z jedzeniem (brak apetytu), osłabienie mięśni, biegunka, drażliwość, postępujące rozdęcie brzucha (wtórne do powiększenia śledziony i hepatomegalii) oraz typowe anomalie czaszkowo-twarzowe (epikant, wypukłość i przerost). szczęki z internalizacją zębów, obniżeniem mostu nosowego itp.).
W kontekście choroby Cooleya można zaobserwować zaburzenia endokrynologiczne (w tym niedoczynność tarczycy, niedoczynność przytarczyc i nadnerczy, cukrzycę i osteoporozę), kamicę żółciową (taką jak niedokrwistość sierpowata) i owrzodzenia skóry w kończynach dolnych z powodu przewlekłej niewydolności żylnej.
W przypadku regularnych transfuzji wzrost i rozwój wydają się być normalne, chociaż mogą wystąpić powikłania związane z przeciążeniem żelazem, takie jak opóźnienie rozwoju ciała i dojrzewanie płciowe. Z biegiem czasu zwiększone wchłanianie żelaza związane ze wspomaganiem transfuzji determinuje obraz hemochromatozy. Na poziomie serca może to powodować nadciśnienie płucne, zaburzenia rytmu, rozszerzoną mięśnia sercowego i niewydolność serca. Zamiast tego syderoza wątrobowa może prowadzić do niewydolności funkcjonalnej, zwłóknienia i marskości.
Podejrzenie choroby może pojawić się podczas wizyty po urodzeniu, ze względu na pojawienie się sugestii symptomatycznej, takiej jak żółtaczka i słaby wzrost, lub stwierdzenie mikrocytowej niedokrwistości hemolitycznej. Rozpoznanie choroby Cooleya potwierdzają analizy biochemiczne (elektroforeza hemochromocytometryczna i hemoglobinowa) oraz testy genetyczne. Ponadto zawsze stwierdza się hemolityczne objawy nieskutecznej erytropoezy, z pośrednią hiperbilirubinemią, hipersideremią i hiperferrytinemią. W ciąży zagrożonej prenatalna diagnoza choroby Cooleya na kosmki kosmówki lub owodni jest możliwa.
Leczenie obejmuje kilka podejść, w tym transfuzje krwi związane z terapią chelatacji (w celu zapobiegania akumulacji żelaza), splenektomię (jeśli choroba powoduje ciężką niedokrwistość lub splenomegalię) oraz przeszczep szpiku kostnego lub komórek macierzystych od zgodnych dawców. W przypadku zaniedbania ciężki stan anemiczny prowadzi do wczesnej śmierci z powodu infekcji i kacheksji.
