Czym jest Cystinuria

Cystynuria jest autosomalną recesywną chorobą genetyczną, która dotyka jedną osobę na 600 do 10 000 osób;

objawia się obecnością aminokwasów (endogennych i pokarmowych) w moczu i stanowi samoistne zaburzenie; dlatego jego obecność w żaden sposób nie koreluje z zespołem CISTINOSI lub Fanconiego Lignaca.

Zaangażowane aminokwasy

Z anatomicznego i funkcjonalnego punktu widzenia cystynuria jest wrodzoną wadą kanalików, która powoduje niewystarczające wchłanianie zwrotne cystyny, lizyny, argininy i ornityny przez nerki.

  • Cystyna: jest aminokwasem siarki otrzymywanym w reakcji utleniania dwóch cząsteczek cysteiny. Jest obecny w wielu białkach, z których wpływa na strukturę trzeciorzędową, a także bierze udział w tworzeniu glutenu. Cystynuria jest łatwo rozpoznawalna dzięki poziomowi cystyny ​​w wydalaniu, który u zdrowego osobnika osiąga około 80 mg / dzień, podczas gdy w cystynurymii wzrasta prawie wykładniczo. Jednak cystyna nie jest niezbędnym składnikiem odżywczym lub zalecane dawki pokarmowe powinny być monitorowane; w rzeczywistości jest syntetyzowany ex novo przez dwie cząsteczki cysteiny, aminokwas pochodzący z L-metioniny.
  • Lizyna: jest niezbędnym aminokwasem. Jego biologiczne role to wiele: synteza L-karnityny, synteza kolagenu, prekursor niacyny (wit. PP) ...
  • Arginina: jest niezbędnym aminokwasem u dzieci . Jego funkcje to prekursor kreatyny, detoksykacja wątrobowa grup azotowych, prekursor tlenku azotu ...
  • Ornityna: pochodzi z argininy i jest podstawowym produktem cyklu mocznikowego, w którym pozwala na eliminację nadmiaru azotu; bierze również udział w syntezie białek.

NB. Niektóre badania eksperymentalne wykazały, że w cystynurii, oprócz utraty nerek, współistnieje zmiana zdolności wchłaniania tych aminokwasów w jelicie.

komplikacje

Aby dowiedzieć się więcej: Objawy Cystinuria

Biorąc pod uwagę, że cystyna i cysteina NIE są szczególnie trudne do wprowadzenia aminokwasów i że są one wystarczająco proste do syntezy, utrata aminokwasów w moczu byłaby poważniejsza, gdyby dotyczyła lizyny i ewentualnie argininy; niemniej jednak zubożenie aminokwasów w osoczu spowodowane przez wadę kanalików nerkowych NIE jest najważniejszym aspektem w cystynurii.

Obserwowanie chemicznej natury zaangażowanych aminokwasów pokazuje, że podczas gdy lizyna, arginina i ornityna okazują się ROZPUSZCZALNE w kwaśnym płynie dróg moczowych, cystyna NIE jest, w związku z tym ma tendencję do CRYSTALLIZE.

NB. Kryształy cystyny ​​obecne w ciężkiej cystynurii można również zbadać w świeżym moczu nie poddanym obróbce w laboratorium, natomiast w przypadku mniej ważnych form jakościowych (nitropiryt) i konieczne są badania ilościowe (chromatografia na papierze lub na kolumnie).

Obliczenia Cystine

W przypadku cystynurii kryształy cystyny ​​mogą wytrącać się i powodować powstawanie kamieni nerkowych, które w najbardziej problematycznych przypadkach przekształcają się w OBLICZENIA FORM WIDZIALNEGO RADIA i mogą być badane przez białe zdjęcie rentgenowskie brzucha. Przypomnij sobie, że kamienie nerkowe często powodują OBSTRUCTION i INFEKCJĘ dróg moczowych, ale chociaż cystynuria stanowi tylko 1% wszystkich objawów klinicznych kamieni nerkowych, staje się ona ważniejsza w początkach kamieni dziecka.

Leczenie kamieni w cystynurii

W cystynurii z pokrewnymi kamieniami nerkowymi najbardziej skuteczne leczenie prewencyjne polega na nadmiernym nawodnieniu i alkalizacji moczu, natomiast w przypadku terapii lekowej ostatnio badaną cząsteczką jest D-penicylamina. W najpoważniejszych przypadkach wskazane jest powiązanie alkalizacji moczu i nadhydratyzacji z terapią farmakologiczną, a także podjęcie restrykcyjnej terapii dietetycznej w kierunku aminokwasów METIONION I CISTEIN.

Nadwodnienie : periperhydration oznacza (niewłaściwie!) Wzrost zawartości soli i wody w diecie w celu większego rozcieńczenia osocza, sprzyjając diurezie. Dzięki takiemu układowi możliwe jest zmniejszenie krystalizacji cystyny ​​i tworzenie kryształów. Patrz: Hydropinic cure

Alkalizacja: alkalizacja moczu jest procesem dobrowolnej modyfikacji pH filtratu nerkowego, a tym samym krwi. Badania farmakologiczne eksperymentowały z różnymi składnikami czynnymi, które pozwalają na zmiany filtratu w zakresie od 5 do 8, 5 (gdzie neutralny wynosi 7); wśród tych cząsteczek najczęściej stosowane są niewątpliwie inhibitory anhydrazy węglanowej, cytryniany i wodorowęglany. Istotne jest również, aby pamiętać o niektórych zasadach dietetycznych przydatnych w procesie alkalizacji:

  • Zaopatrzenie w wodę co najmniej 1 ml / kcal wprowadzonej energii
  • Dostawa soli mineralnych i alkalizujących pierwiastków śladowych
  • Ograniczenie nadmiaru białka
  • Kwasica wywołana dietami ketogenicznymi
  • Ograniczenie alkoholu i kawy

Restrykcyjna terapia dietą metioninową i cysteinową: w której ważne jest ograniczenie lub wyeliminowanie żywności zawierającej wyjątkowe ilości metioniny i / lub cysteiny; pośród nich: glony spirulina, proszek białka sojowego, proszek jajeczny, parmezan, orzechy włoskie, tuńczyk, pierś z kurczaka ...? i wszystkie inne produkty o wysokiej zawartości białka.

Bibliografia:

  • Atlas anatomii fizjopatologicznej i klinicznej . Tom 5 - Układ hormonalny i choroby metaboliczne - Frenk. H. Netter - pag 243 - Masson