ogólność
PAPP-A jest glikoproteiną o wysokiej masie cząsteczkowej, którą można mierzyć we krwi jako wczesny test przesiewowy w kierunku zespołu Downa .
Akronim PAPP-A jest skrótem od białka związanego z osoczem A związanego z ciążą lub białka A osocza związanego z ciążą .
Co
Związane z ciążą białko osocza A (PAPP-A) jest glikoproteiną o wysokiej masie cząsteczkowej pochodzenia łożyskowego (720-850 kD).
Białko to jest wytwarzane głównie w syncytium trofoblastu (tj. Element rozwoju embrionalnego niezbędnego do gniazdowania w macicy) i jest uwalniane do koła matki.
PAPP-A pozwala ocenić ryzyko, że płód może przenosić nieprawidłowości chromosomalne, takie jak trisomia 21 (zespół Downa).
Dlaczego mierzysz
Dawka PAPP-A - wraz z dawką Beta-HCG (β-jednostki ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej - β-hCG ) oraz absolutnie nieszkodliwe badanie ultrasonograficzne ( Nucale Translucency ) - pozwala oszacować ryzyko, że płód jest dotknięte zaburzeniami chromosomalnymi, w szczególności trisomią 21 (zespół Downa) lub trisomią 18 (zespół Edwardsa) ; jednocześnie pozwala zidentyfikować szczególne sytuacje ryzyka dla niektórych anomalii anatomicznych lub łożyskowych.
Wszystko to jest możliwe już w pierwszym trymestrze ciąży; w szczególności, zgodnie z wytycznymi, optymalny okres na wykonanie tych egzaminów przypada między jedenastym a trzynastym tygodniem ciąży.
Wskazania testu PAPP-A
Związek bi-testu na matczynej krwi żylnej (PAPP-A i β-hCG) z badaniem przezierności karku jest wskazany dla:
- Kobiety w ciąży poniżej 35 roku życia, które chcą wcześnie ocenić ryzyko zachorowania płodu na zespół Downa (trisomia 21), a następnie zdecydować, czy poddać się bardziej inwazyjnym testom, takim jak amniopunkcja lub pobieranie kosmków kosmówki;
- Ciężarne kobiety w wieku powyżej 35 lat, które chcą dokładniej ocenić ryzyko, aby zdecydować, czy nie unikać inwazyjnych metod diagnostycznych prenatalnych (amniopunkcja lub pobieranie kosmków kosmówki), zalecanych przez międzynarodowe protokoły ze względu na związane z tym wysokie ryzyko wiek.
Normalne wartości
W ciążach stężenie PAPP-A zwykle wzrasta wraz z wiekiem ciążowym do porodu.
Po porodzie ilość białka znajdującego się w krążeniu zmniejsza się gwałtownie z okresem półtrwania 3-4 dni.
PAPP-A Alta - przyczyny
PAPP-A Low - przyczyny
Niski poziom PAPP-A w surowicy ma dobrą wartość predykcyjną w wykrywaniu zmian chromosomalnych wpływających na płód. W szczególności białko A w osoczu związane z ciążą można zmniejszyć w obecności trisomii 21 (zespół Downa) lub trisomii 18 (zespół Edwardsa) .
Zmniejszenie stężenia PAPP-A w surowicy matki obserwuje się również w przypadku ryzyka spontanicznego przerwania ciąży, nawet przy braku aneuploidii płodowych (tj. Anomalii numerycznych chromosomów).
W tym sensie niskie poziomy tego białka mogą wskazywać na:
- Problemy z łożyskiem (np. Oderwanie);
- stan przedrzucawkowy;
- Poród przedwczesny;
- Śmierć płodu.
Jak to zmierzyć
Test łączony (test podwójny ) składa się z próbki krwi, na którą przyszła matka musi zostać poddana; wynik tego badania jest następnie zintegrowany z wynikiem USG płodu.
Analizy PAPP-A są wykonywane w pierwszym trymestrze ciąży, jako część globalnej oceny ryzyka wad rozwojowych płodu (trisomia 21 i trisomia 18); w tym kontekście są one przeprowadzane w połączeniu z innymi egzaminami (takimi jak ultrasonografia przezierności karku), które przyczyniają się do opracowania obliczania ryzyka.
przygotowanie
Przed przystąpieniem do badania konieczne jest przestrzeganie postu trwającego co najmniej 8 godzin, podczas którego dozwolona jest niewielka ilość wody.
Interpretacja wyników
W pierwszym trymestrze ciąży, w przypadku płodu z zespołem Downa, poziomy PAPP-A wydają się być niższe niż oczekiwano.
Niski PAPP-A = wysokie ryzyko zespołu Downa
Stężenie białka A w osoczu związane z ciążą w surowicy matki gwałtownie rośnie od początku ciąży.
Naukowcy zauważyli, że w obecności płodu z zespołem Downa, poziomy PAPP-A wydają się być prawie zawsze niższe niż oczekiwano. Jednakże, aby zminimalizować ryzyko uzyskania fałszywych pozytywnych lub negatywnych wyników, dawkowanie PAPP-A musi koniecznie zostać uzupełnione innymi testami.
- W przypadkach trisomii 21, w pierwszym trymestrze ciąży, stężenie w surowicy matki frakcji β-hCG jest wyższe niż w ciąży z euploidalnym płodem (bez wpływu trisomii 21), podczas gdy PAPP-A jest niższe niż normalnie.
- Jeśli chodzi o przełykanie karku, badanie ocenia przestrzeń między szkieletem a powierzchnią ciała płodu na poziomie kręgów szyjnych. Jeśli ta przestrzeń zwiększy się w porównaniu z wartością oczekiwaną w rozważanym okresie ciąży, wskazuje to na nieprawidłowości chromosomalne lub inne patologie płodu.
Łącząc wiek matki, markery biochemiczne i przezierność karku, szacowany wskaźnik wykrycia trisomii 21 sięga około 90-95%, z fałszywie dodatnim wskaźnikiem 3-5%. Oznacza to, że - statystycznie rzecz biorąc - to wczesne badanie przesiewowe jest w stanie zidentyfikować średnio 90-95 skutecznych przypadków zespołu Downa na 100, podczas gdy w 3-5% przypadków rozpoznaje zdrowy płód jako cierpiący na zespół Downa.
Pomimo nieoptymalnej czułości i swoistości, takie wczesne badanie przesiewowe pozwala na wybór kobiet w ciąży, aby rozpocząć kolejne inwazyjne testy diagnostyczne (pobieranie kosmków kosmówki, amniopunkcja), które są bardziej precyzyjne, ale obciążone niewielkim ryzykiem aborcji (0, 5 -1%).
Oprócz PAPP-A i różnych wczesnych testów przesiewowych w pierwszym trymestrze ciąży, istnieje kilka markerów biochemicznych zdolnych do ilościowego określenia ryzyka zespołu Downa również w drugim trymestrze ciąży. W tym przypadku ocenia się wartości w surowicy alfa-fetoproteiny matki (AFP), całkowitej ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (hCG), nieskoniugowanego estriolu (uE3) i ewentualnie inhibiny A (INH-A):
ryzyko przenoszenia dziecka z zespołem Downa w macicy jest uważane za wysokie, gdy matka ma wysoki poziom inhibiny A i ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej, związany ze zmniejszeniem stężenia estriolu i alfa-fetoproteiny.
Aby dowiedzieć się więcej: Tri-test
Podczas badania przesiewowego w kierunku nieprawidłowości chromosomalnych należy zauważyć, że:
- Jeśli ryzyko zachorowania zostanie zmniejszone, nie oznacza to, że jest ono zerowe.
- Jeśli ryzyko choroby jest wysokie, niekoniecznie oznacza to, że na płód ma wpływ anomalia chromosomalna; oznacza to po prostu, że ryzyko jest wystarczająco wysokie, aby uzasadnić wyjaśnienie inwazyjnego badania (wulocenteza lub owodniowość).
- Dlatego kobieta w ciąży, która chce mieć absolutną pewność co do braku anomalii chromosomalnych i akceptuje niewielkie ryzyko związane z tymi procedurami diagnostycznymi, jest bezpośrednio skierowana na amniopuncję lub wrodzoną wadę, z pominięciem testów przesiewowych.
UWAGA : związek między dwoma testami krwi żylno-matczynej (PAPP-A - β-hCG) i przezierności karkowej stanowi SZACUNEK prawdopodobieństwa, że płód jest dotknięty zespołem Downa. Test nie może postawić diagnozy, ale wyraża prawdopodobieństwo.
Wynik PAPPA-a i innych testów jest ogólnie przekazywany jako oszacowanie prawdopodobieństw (na przykład 1 możliwy przypadek patologiczny na 1000 lub możliwy przypadek patologiczny na 100), a nie jako wynik pozytywny lub negatywny.
Wskaźnik prawdopodobieństwa jest wynikiem komputerowego przetwarzania danych laboratoryjnych, ultradźwiękowych i amnestetycznych (wiek, waga, rasa matki itp.); jeśli jego wartość wynosi od 1/1 do 1/250, prawdopodobieństwo, że dziecko jest dotknięte trisomią 21, jest uważane za wysokie. Jeśli liczba mianowników jest większa niż 250 (<1/250), prawdopodobieństwo uznaje się za niskie.
Na podstawie tych szacunków przyszła mama zdecyduje, czy poddać się testom inwazyjnym (amniocenteza, pobieranie kosmków kosmówki); na szczęście w większości przypadków testy te pokażą całkowity brak powikłań.
