Wrodzona anomalia
Spośród wad wrodzonych ośrodkowego układu nerwowego, rozszczep kręgosłupa odgrywa wiodącą rolę: jest to poważna wrodzona anomalia kręgosłupa i rdzenia kręgowego, która często poważnie obniża jakość życia pacjenta.
Pomimo nieuleczalnej choroby rozszczep kręgosłupa można zapobiec: po krótkiej analizie dostępnych metod diagnostycznych skupimy się na praktykach zapobiegawczych i obecnych metodach leczenia mających na celu złagodzenie objawów wywoływanych przez chorobę.
Rozszczep kręgosłupa jest niezwykle poważną wadą genetyczną: stąd potrzeba uwrażliwienia lekarzy i ludności na ten złożony problem zdrowotny. Przyszłe matki muszą być świadome ryzyka, jakie może wywołać ich dziecko: zapobieganie jest konkretnym narzędziem ochrony zdrowia, zarówno matki, jak i nienarodzonego dziecka.
Diagnoza rozszczepu kręgosłupa
Wczesna diagnoza rozszczepu kręgosłupa jest niezbędna do szybkiej interwencji, ograniczając w możliwie największym stopniu uszkodzenia krótko- i długoterminowe.
Dzięki udoskonaleniu strategii diagnostycznych możliwe jest wykrycie wad rozwojowych kręgosłupa (w tym rozszczepu kręgosłupa) nawet na długo przed narodzinami dziecka. Rzeczywiście, USG i liczne analizy biochemiczne potwierdzają podejrzenie rozszczepu kręgosłupa już w I-III trymestrze ciąży.
Jakie są najbardziej akredytowane techniki diagnostyczne?
- Amniocenteza: minimalnie inwazyjna technika polegająca na pobraniu próbki płynu owodniowego drogą transbrzuszną. Płyn owodniowy zawiera amniocyty, specyficzne komórki pochodzące z płodu; po izolacji wyżej wymienionych komórek możliwe jest przeprowadzenie na nich różnych analiz molekularnych lub cytogenetycznych.
- USG ultradźwiękowe: oprócz ustalenia wieku ciążowego i możliwej obecności większej liczby płodów w łonie matki, badanie to podkreśla także możliwe nieprawidłowości strukturalne nienarodzonego dziecka (np. Rozszczep kręgosłupa).
- Analiza krwi: wszelkie nieprawidłowości w składzie krwi kobiety w ciąży mogą być chorobą wypełnioną światłem, w tym rozszczepem kręgosłupa. Zmieniony skład krwi wymaga dalszych badań.
- Test AFP (alfa-fetoproteina): alfa-fetoproteina jest glikoproteiną o funkcjach podobnych do albumin, które można izolować z próbki surowicy. Substancja jest syntetyzowana szczególnie podczas życia płodowego. Jeśli poziom alfa-fetoproteiny jest wysoki, prawdopodobnie płód ma defekty w zamknięciu cewy nerwowej, co jest typowym objawem rozszczepu kręgosłupa.
profilaktyka
Zapobieganie jest najlepszą tarczą do obrony płodu przed rozszczepem kręgosłupa, a także najlepszą opieką i najlepszą ochroną nienarodzonego dziecka. Dzięki kampanii uświadamiającej, mającej na celu informowanie ludności o tej poważnej chorobie, częstość występowania szpiku przepuklinowego uległa drastycznemu zmniejszeniu w ciągu ostatnich kilku dziesięcioleci.
- Suplementacja kwasu foliowego przed poczęciem i podczas ciąży znacząco zmniejsza (o 50%) ryzyko rozszczepu kręgosłupa u nienarodzonego dziecka.
Chociaż wiele pokarmów obfituje w kwas foliowy, kobiety w ciąży potrzebują większych ilości niż te zalecane dla populacji ogólnej (400 mcg / dzień, w porównaniu z klasycznym 200 mcg / dzień); w konsekwencji spożycie witaminy B9 z samą dietą może być niewystarczające, aby zagwarantować pełną ochronę przed rozszczepem kręgosłupa. Stąd potrzeba uzupełnienia diety specjalnymi suplementami kwasu foliowego.
Naturalne źródła kwasu foliowego: pomarańcze, produkty pełnoziarniste, fasola i rośliny strączkowe w ogóle, wątroba, drożdże piwne, zielone warzywa liściaste. Uwaga: kwas foliowy jest dezaktywowany przez długotrwałe gotowanie
Kobiety w ciąży, które poczęły już dziecko z rozszczepem kręgosłupa, muszą przyjąć jeszcze wyższą dawkę witaminy B9 (4-5 mg / dobę), aby zminimalizować ryzyko porodu innego dziecka cierpiącego na to samo zaburzenie,
Jeśli matka jest zaznajomiona z rozszczepem kręgosłupa (rodzice, bracia, dotknięci kuzyni), płód może nadal rozwijać anomalię osady, niezależnie od hojnej integracji kwasu foliowego.
Techniki zapobiegawcze obejmują wczesną diagnozę: ustalenie choroby w pierwszych stadiach płodowych umożliwi natychmiastową korektę interwencji neurochirurgicznej w celu skorygowania uszkodzenia nerwowego w ciągu pierwszych kilku dni życia.
Możliwe terapie
Pamiętajmy jeszcze raz, że rozszczep kręgosłupa jest nieuleczalną chorobą. Obecnie dostępne leki i sposoby leczenia są wskazane wyłącznie w celu zminimalizowania uszkodzeń i powikłań choroby.
Tylko łagodny wariant - rozszczep kręgosłupa okultystycznego - nie wymaga leczenia i przebiega prawie zawsze bezobjawowo, bez żadnych komplikacji.
Zobaczmy, jakie są najczęściej stosowane zabiegi medyczne w przypadku rozszczepu kręgosłupa:
- Najcięższe postacie rozszczepu kręgosłupa (przepuklina szpikowa i przepuklina oponowa) wymagają zabiegu chirurgicznego w celu zamknięcia otworu znajdującego się na poziomie kręgosłupa. Operacja, niezwykle delikatna, ma zasadnicze znaczenie dla zachowania funkcji rdzenia kręgowego i zmniejszenia ryzyka infekcji (np. Zapalenia opon mózgowych).
- Inne strategie chirurgiczne mają na celu odprowadzenie płynu (nagromadzonego w mózgu pacjenta) w brzuchu: operacja, wskazana w przypadku wodogłowia, jest wykonywana przez wszczepienie zastawki komorowo-otrzewnowej (przejście, otwór).
- Operacja prenatalna: przed 26 tygodniem ciąży chirurdzy mogą operować nienarodzone dziecko bezpośrednio w łonie matki. Interwencja polega na otwarciu macicy matki i późniejszej naprawie rdzenia kręgowego dziecka.
Badania poprawiają również chirurgię macicy, aby zminimalizować uszkodzenia spowodowane przez rozszczep kręgosłupa u nienarodzonego dziecka.
- Dalsze operacje chirurgiczne mają na celu dostosowanie funkcji pęcherza i jelit: przypominamy, że osoby cierpiące na rozszczep kręgosłupa często tracą kontrolę nad zwieraczami odbytu i pęcherza.
Dzieci cierpiące na rozszczep kręgosłupa będą musiały nauczyć się używać kul i wózka inwalidzkiego, ponieważ choroba wpływa również na ich zdolność do chodzenia.
Chociaż operacja jest niezwykle skuteczna w ograniczaniu szkód lub korygowaniu choroby w największym możliwym stopniu, chore dziecko będzie musiało walczyć z rozszczepem kręgosłupa przez całe życie.
