Ataksja w historii
Od XIX wieku ataksję uważano za częsty objaw wielu chorób neurologicznych; dopiero około połowy dwudziestego wieku uznano je za samo zaburzenie kinetyczne. Począwszy od tych lat, nauka i badania ewoluowały, jak również ulepszanie strategii diagnostycznych mających na celu identyfikację zespołu ataksyjnego i przyczyn, które tam się znajdują; niestety nie ma terapii celowanych zdolnych do całkowitego rozwiązania ataksji, ponieważ jest to zaburzenie, które nieodwracalnie uszkadza ośrodki neuronalne mózgu. Istnieją jednak terapie przydatne do monitorowania objawów i technik rehabilitacji neuromotorycznej w przypadku ataksji zwyrodnieniowych.
diagnoza
Rozpoznanie ataksji jest głównie kliniczne i objawowe: lekarz odwiedza pacjenta, obserwuje objawy i bada ich historię rodzinną. W ten sposób specjalista może sporządzić wstępną ogólną diagnozę pacjenta z ataksją.
Diagnoza składa się z tak zwanego manewru Romberga : pacjent z zamkniętymi oczami i wyprostowaną postawą musi dołączyć do palców u nóg i pozostać nieruchomym. Lekarz obserwuje możliwe ruchy pacjenta: jeśli pacjent ma tendencję do natychmiastowego otwierania oczu i upadku, można postawić hipotezę typu ataksji móżdżkowej. Z drugiej strony, gdy pacjent z zamkniętymi oczami i tak ma skłonność do huśtania się i upadku, najbardziej prawdopodobną hipotezą jest to, że pacjent cierpi na choroby błędnika ucha lub trwa zmiana na poziomie tylnych sznurów [pobranych z www.atassia .it].
Inny prosty test diagnostyczny wykonywany przez lekarza jest następujący: pacjent w pozycji wyprostowanej musi najpierw wyciągnąć rękę, a następnie dotknąć czubkiem nosa palcem wskazującym. Pacjent z ataksją nie jest w stanie wykonać tego prostego działania: na ogół palec pacjenta uderza w policzek lub inną część twarzy. W niektórych przypadkach akcja jest skuteczna, ale pacjent ataksjalny wykorzystuje wyraźny wysiłek i znaną niepewność podczas ruchu.
Diagnoza kliniczna (w szczególności dla ataksji Friedreicha) może być potwierdzona przez możliwy test molekularny : ogólnie, transmisja sygnałów nerwowych jest normalna lub, w innych przypadkach, tylko nieznacznie spowolniona, w przeciwieństwie do, zamiast, potencjały akcji typu wrażliwego, w których uszkodzenia są bardzo widoczne (są bardzo ograniczone lub nawet nieobecne). Ponownie, potencjały pnia mózgu i słuchu ulegają degeneracji i ulegają uszkodzeniu w miarę postępu choroby ataksyjnej.
Inne przydatne narzędzia diagnostyczne to:
- CT (tomografia komputerowa);
- MRI (lub rezonans magnetyczny, badanie strzałkowe z obrazami) przydatne do badania możliwego spadku objętości kręgosłupa szyjnego;
- SPECT (Tomografia komputerowa z emisją pojedynczych fotonów: strategia diagnostyczna stosowana w badaniu późnej idiopatycznej ataksji móżdżkowej w celu postawienia hipotezy o możliwym postępie patologii).
[pochodzi z neurologii dziecięcej, autor: Di Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri]
lekarstwo
W chwili obecnej nie ma skutecznej terapii farmakologicznej w ataksjach neurologiczno-mięśniowych: w związku z tym, zamiast mówić o rzeczywistych terapiach, należy rozumieć rehabilitację, która ma na celu przywrócenie zmian motorycznych, monitorowanie patologiczne ruchy kinetyczne, a przede wszystkim zwiększenie samowystarczalności pacjenta i poczucia własnej wartości. To neurolodzy, fizjoterapeuci i ortopedzi, trzy postacie odniesienia dla pacjentów ataksyjnych, którzy nie chcą przestać walczyć i którzy są napędzani pragnieniem przezwyciężenia choroby, lub którzy aspirują przynajmniej do zakłócania degeneracyjnej ewolucji tego samego, Dzięki wysiłkowi fizycznemu i sile woli, jakość życia pacjenta z ataksją może być lepsza dzięki poprawie sprawności ruchowej i koordynacji ruchów.
Przyszłe oczekiwania
Ataksja Friedreicha reprezentuje formę ataksyjną wywołaną niedoborem frataksyny (białka mitochondrialnego), którego przyczyna leży w mutacji genu. Niedobór frataksyny powoduje nieuniknioną degenerację neuronów (ataksja komórkowo-komórkowa). Ponadto brak tego ważnego białka powoduje nadwrażliwość na stres oksydacyjny, co z kolei jest spowodowane akumulacją żelaza w mitochondriach, zwłaszcza w sercu.
To krótkie wprowadzenie jest konieczne, aby zrozumieć, dlaczego wysunięto hipotezę o innowacyjnych strategiach terapeutycznych, opartych na podawaniu chelatów żelaza i przeciwutleniaczy . Należy podkreślić, że terapie te mogą być przydatne w modulowaniu objawów, dzięki czemu mogą hipotetycznie poprawić warunki życia pacjenta, nawet w jasny sposób; jednak ani podawanie przeciwutleniaczy, ani przyjmowanie substancji chelatujących żelazo nie są w stanie trwale wyleczyć pacjenta z ataksji.
