definicja
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest dziedziczną postacią niedokrwistości, w której liczba krążących erytrocytów we krwi jest tak niska, że nie gwarantuje odpowiedniego transportu tlenu w organizmie. Nazywany jest „falciformą” ze względu na szczególny strukturalny kształt czerwonych krwinek: komórki te nie są okrągłe, dwuwklęsłe i elastyczne, ale przybierają kształt sierpa, mają tendencję do agregacji i są kruche i kanciaste.
przyczyny
Przyczyna, która wywołuje anemię sierpowatą, polega na genetycznej mutacji genu odpowiedzialnego za wytwarzanie hemoglobiny, dlatego nie jest ona związana ani z niedoborami żywności (np. Niedokrwistością sideropeniczną), ani z zakażeniami (np. Niedokrwistością złośliwą, która może zależeć od obrażeń żołądka H. Pilory). Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest chorobą autosomalną recesywną.
objawy
Ból, ból głowy i trudności z oddychaniem i wzrokowe to objawy charakteryzujące niedokrwistość sierpowatą; dokładniej, ból jest często postrzegany na poziomie pleców, żołądka, klatki piersiowej i kości i może być różny, trwać kilka minut lub utrzymywać się przez wiele godzin lub dni. Trudności z oddychaniem często pokrywają się z zajęciami sportowymi, ale mogą również pojawić się podczas odpoczynku. Anemia sierpowata zwiększa ryzyko infekcji.
Informacje na temat niedokrwistości sierpowatokrwinkowej - leki stosowane w leczeniu niedokrwistości sierpowatokrwinkowej nie mają na celu zastąpienia bezpośredniego związku między pracownikiem służby zdrowia a pacjentem. Zawsze należy skonsultować się z lekarzem i / lub specjalistą przed przyjęciem niedokrwistości sierpowatokrwinkowej - leki stosowane w leczeniu niedokrwistości sierpowatokrwinkowej.
narkotyki
Niestety, nie ma leczenia farmakologicznego, które mogłoby zapewnić całkowite wyleczenie z anemii sierpowatej; jednak niektóre leki mogą złagodzić ból i zapobiec wystąpieniu powikłań związanych z chorobą.
Natomiast przeszczep szpiku kostnego jest jedyną opcją terapeutyczną, która definitywnie rozwiązuje niedokrwistość sierpowatą, chociaż ta procedura medyczna jest niezwykle skomplikowana i wiąże się z poważnym ryzykiem, w tym śmiercią. Należy jednak podkreślić, że znalezienie kompatybilnego dawcy jest bardzo złożone.
Transfuzje krwi i suplementacja tlenu to kolejne procedury terapeutyczne przydatne w łagodzeniu objawów bólowych towarzyszących anemii sierpowatej.
Antybiotyki : widzieliśmy, że niedokrwistość sierpowata zwiększa ryzyko zakażenia; z tego powodu pacjenci poszkodowani mogą podjąć profilaktyczne leczenie antybiotykami. W szczególności:
- Penicylina G lub benzylopenicylina (np. Benzil B, Benzil P): mogą być podawane dzieciom już w dwa miesiące po urodzeniu; podawanie tego antybiotyku jest zawsze zalecane do 5 lat, w celu zapobiegania zapaleniu płuc i innym bardziej niebezpiecznym zakażeniom, szczególnie u dzieci. Dawkowanie musi być zawsze ustalone przez lekarza; orientacyjnie oczekuje się, że zalecana dawka w zapobieganiu zakażeniom paciorkowcowym zajmie 1-5 milionów jednostek dożylnych (dawka nasycająca), nawet kilka razy w ciągu dnia.
Środki przeciwbólowe (NLPZ i kortykosteroidy) : ponieważ ból jest prawie stały u wszystkich pacjentów z niedokrwistością sierpowatą, podawanie środków przeciwbólowych (które i tak nie pomaga w zwalczaniu przyczyny wyzwalającej) jest bardzo ważną pomocą w łagodzeniu objawów.
Szczepienie : ponieważ niedokrwistość sprzyja infekcjom, zwłaszcza u dzieci, które są dotknięte chorobą, zaleca się szczepienie przez szczepienie. Skonsultuj się z lekarzem.
Pochodne mocznika (hydroksymocznik): lek jest zwykle stosowany w dziedzinie onkologii; jednak niektórzy chorzy z niedokrwistością sierpowatokrwinkową są leczeni tym składnikiem aktywnym, ponieważ zmniejszają ból związany z chorobą i zmniejszają potrzebę transfuzji krwi. Lek działa poprzez stymulację produkcji hemoglobiny płodowej (rodzaj hemoglobiny u noworodków zdolnych do zapobiegania rozwojowi chorych komórek).
- Hydroksymocznik (np. Onko-węglik): dawka tego leku na niedokrwistość sierpowatą przewiduje przyjmowanie 15 mg / kg raz dziennie. Dawkę można zwiększyć o 5 mg / kg / dobę co 3 miesiące, maksymalnie do 35 mg / kg / dobę. Hydroksymocznik można stosować tylko w ciężkiej niedokrwistości sierpowatokrwinkowej i ostrych kryzysach bólowych; nie używać przez dłuższy czas, ponieważ wydaje się, że sprzyja białaczce lub innym nowotworom.
Leki rozszerzające oskrzela : niedokrwistości sierpowatokrwinkowej często towarzyszą bardziej lub mniej intensywne trudności w oddychaniu (np. Astma), które można kontrolować za pomocą leków rozszerzających oskrzela.
- Bromek ipratropium (np. Atem, Breva): lek można znaleźć w preparatach składających się z jedynego składnika aktywnego lub w połączeniu z lekami agonistycznymi beta2. Używając aerozolu, powtarzaj 2 inhalacje (36 mcg) 4 razy dziennie (nie przekraczaj 12 inhalacji dziennie). Alternatywnie, zażywaj fiolkę jednodawkową 500 mg (roztwór nebulizowany) 3-4 razy na dobę. Lek jest wskazany w leczeniu astmy i ciężkich trudności w oddychaniu wywołanych niedokrwistością sierpowatą.
- Isoetaryna: należąca do klasy leków rozszerzających oskrzela, izoetaryna zapewnia relaksujące działanie na mięśnie gładkie oskrzeli.
- Teofilina (np. Aminomal Elisir, Diffumal, Respicur): teofilina jest lekiem ksantynowym stosowanym w terapii w celu zmniejszenia stymulacji zwężenia oskrzeli nawet w przypadku niedokrwistości sierpowatokrwinkowej. Lek należy przyjmować w dawce nasycającej 5 mg / kg. Skonsultuj się z lekarzem.
Integracja kwasu foliowego, witaminy E i cynku: w przypadku niedokrwistości sierpowatokrwinkowej podawanie witaminy B9 i cynku wydaje się szczególnie odpowiednie:
- Kwas foliowy (np. Folina, Fertifol, Folidex): dostępny zarówno w postaci miękkich kapsułek 5 mg substancji czynnej (przyjmowany 1-3 razy dziennie), jak i roztworu do wstrzykiwań z 15 mg kwasu foliowego (przyjmuj raz dziennie, domięśniowo). Witamina B9 może zapobiegać zmianom i uszkodzeniom naczyń krwionośnych, co jest możliwe w kontekście niedokrwistości sierpowatokrwinkowej.
- Witamina E (np. Sursum, Ephynal, Rigentex): witamina E, przeciwutleniacz par excellence, zmniejsza stres oksydacyjny wewnątrz czerwonych krwinek u pacjentów cierpiących na niedokrwistość sierpowatą i talasemię. Ogólnie zaleca się przyjmowanie dawki aktywnej 200 jednostek (10 ml), doustnie (płynny preparat doustny), raz dziennie.
- Cynk (np. Zincomethyl, Ektogan, ZMA): orientacyjnie, przyjmuj 50 mg substancji czynnej trzy razy dziennie. Suplementacja cynkiem zmniejsza częstotliwość bolesnych kryzysów w niedokrwistości sierpowatokrwinkowej.
Oczekiwania farmakologiczne i nadzieje na przyszłość: obecnie anemia sierpowata nie jest uleczalna, ale naukowcy mają nadzieję i testowane są nowe metody leczenia:
- Suplementy tlenku azotu: zmniejszanie lepkości czerwonych krwinek i tworzenie naczyń krwionośnych, tlenek azotu może zapobiec agregacji chorych komórek
- Terapia genowa: poprzez wprowadzenie zdrowego genu do szpiku kostnego (odpowiedzialnego za wytwarzanie hemoglobiny płodowej) poziom hemoglobiny fizjologicznej może zostać zrównoważony.
- Dezaktywacja wadliwego genu: biorąc pod uwagę, że anemia sierpowata jest spowodowana zmianą genu, jej dezaktywacja może być decydującą strategią.
- Innowacyjne leki do leczenia anemii sierpowatej, mające na celu zwiększenie syntezy hemoglobiny płodowej, przydatne w zapobieganiu tworzeniu się komórek sierpowatych.
