Powiązane artykuły: Policythemia vera
definicja
Czerwienica prawdziwa jest przewlekłym zespołem mieloproliferacyjnym charakteryzującym się wzrostem masy krwinek czerwonych. Podstawą choroby jest klonalna ekspansja transformowanych hematopoetycznych komórek macierzystych. W rzeczywistości w czerwienicy prawdziwej istnieje populacja normalnych komórek macierzystych i populacja, która wykazuje mutacje, które mogą powodować chorobę.
Najczęstsza mutacja występująca u pacjentów dotkniętych chorobą prowadzi do konstytutywnej aktywacji białka JAK2, która powoduje nadmierną proliferację komórek, niezależnie od poziomów erytropoetyny. Grzybica prawdziwa obejmuje trójliniową nadkomórkowość (panmielozę): badanie szpiku kostnego ujawnia głównie rozrost erytroidalny, ale także granulocyt i megakariocyt. W przypadku czerwienicy prawdziwej objętość krwi rozszerza się i rozwija się nadmierna lepkość, w związku z czym wzrasta ryzyko wystąpienia zdarzeń zakrzepowych.
Czerwienica prawdziwa jest nieco bardziej powszechna u mężczyzn. Średni wiek w chwili rozpoznania wynosi około 60 lat; bardzo rzadkie przypadki występują w wieku dziecięcym.
Najczęstsze objawy i objawy *
- szum w uszach
- szum w uszach
- niedokrwistość
- Zaczerwienienie twarzy
- astenia
- sinica
- Chromanie przestankowe
- Skurcze mięśni
- duszność
- Krwotok z przewodu pokarmowego
- powiększenie wątroby
- czerwienica
- erytromelalgia
- gorączka
- Ból nóg
- Spuchnięte nogi
- Nogi zmęczone, ciężkie nogi
- hipersplenizm
- Livedo Reticularis
- makrocytemię
- Ból głowy
- Oczy zaczerwienione
- parestezje
- Utrata masy ciała
- małopłytkowość
- świąd
- Świąd Acageniczny
- Swędzenie nóg
- Swędzenie w rękach
- scotomas
- Zespół Raynauda
- powiększenie śledziony
- Stan konfuzyjny
- trombocytoza
- zawroty głowy
- Podwójna wizja
Dalsze wskazówki
Czerwienica prawdziwa objawia się objawami często ze względu na zwiększoną liczbę czerwonych krwinek i nadmierną lepkość krwi. Częściej pojawiają się osłabienie, ból głowy, szum w uszach, zaburzenia widzenia (mroczki i podwójne widzenie), zawroty głowy i duszność. Chromanie, zakrzepowe zapalenie żył, akrocyanoza (ze zjawiskiem Raynauda) i parestezje są łatwo wykrywalnymi objawami.
Twarz pacjenta cierpiącego na czerwienicę prawdziwą może przybrać charakterystyczny czerwony kolor, a spojówka może wydawać się zatkana. Swędzenie jest bardzo częstym objawem, który występuje zwłaszcza po gorącej kąpieli. Mogą występować łagodne objawy krwawienia. Jednak krwawienie i / lub zakrzepica mogą się dramatycznie rozpocząć, jeśli wpływają na struktury naczyniowe na poziomie ważnych narządów, takich jak mózg (udar mózgu), serce (zawał mięśnia sercowego lub dusznica bolesna), płuca (zator płucny) i przewód pokarmowy (zawał serca krezki).
U 3 pacjentów z czerwienicą prawdziwą na 4 występuje powiększenie śledziony, prawie zawsze z powodu metaplazji szpiku (zwanej „fazą”, gdzie parametry hematologiczne są stabilne). Choroba z biegiem lat określa wzrost zwłóknienia szpiku, leukozę i trombocytozę oraz postępującą anemizację. Może również wystąpić powiększenie wątroby, niska gorączka i utrata masy ciała.
Najczęstszymi przyczynami śmierci są powikłania zakrzepowe i / lub krwotoczne lub patologie, w których może występować czerwienica prawdziwa (ostra białaczka i mielodysplazja).
Diagnoza jest dokonywana na podstawie morfologii krwi, poszukiwania mutacji przeciwko JAK2 i kryteriów klinicznych, w tym Hb> 18, 5 g / dl u mężczyzn i> 16, 5 g / dl u kobiet (lub innych dowodów wzrostu masa krwinek czerwonych). Niewielkie kryteria kliniczne dla czerwienicy prawdziwej obejmują wykrywanie hiperkomórkowego szpiku kostnego na wiek, ze wzrostem trójliniowym (panmieloza) i erytroidalnym, proliferacją granulocytów i megakariocytów; poziomy erytropoetyny w surowicy niższe niż normalny zakres i tworzenie endogennych kolonii erytroidalnych in vitro można również docenić.
Celem leczenia jest zmniejszenie masy erytrocytów, a tym samym utrzymanie prawidłowej lepkości krwi i kontrolowanie proliferacji komórek. Dlatego można stosować terapie cytoriductive (hydroksymocznik lub interferon), małą dawkę aspiryny (lub innych leków przeciwpłytkowych) i upuszczanie krwi.
