Kluczowe punkty
Choroba Behçeta (lub zespół) jest rzadkim i złożonym zaburzeniem wieloukładowym obejmującym małe i duże naczynia krwionośne. Jest to przewlekłe / nawracające zapalenie naczyń z zajęciem wielu narządów, potencjalnie śmiertelne.
Choroba Behçeta: przyczyny
Niepotwierdzona hipoteza: choroba Behçeta wynika z nieprawidłowej odpowiedzi autoimmunologicznej, wywołanej przez czynnik zakaźny (jeszcze nie zidentyfikowany). Czynniki ryzyka: czynniki środowiskowe i genetyczne, palenie papierosów
Choroba Behçeta: objawy
Afty i owrzodzenia jamy ustnej; zaćma, jaskra i zapalenie błony naczyniowej; rany / blizny narządów płciowych; zmiany skórno-krostkowe; tętniak, zaburzenia rytmu, obrzęk nóg i ramion oraz zakrzepica żył głębokich; Biegunka, dysfagia, wzdęcia i wrzody żołądka; Zapalenie mózgu i układu nerwowego; Zapalenie stawów i bóle stawów
Choroba Behçeta: leki
Obecnie dostępne leczenie ma na celu jedynie kontrolowanie objawów: kortyzmy, kolchicyny, antagonistów czynnika martwicy nowotworów, NLPZ.
Choroba Behçeta
Choroba Behçeta jest złożonym, rzadkim zespołem wieloukładowym o nieznanej etiologii, charakteryzującym się zapaleniem obejmującym naczynia krwionośne każdego miejsca anatomicznego. Chociaż nie jest to w pełni zademonstrowane, wydaje się, że choroba Behçeta ma pochodzenie autoimmunologiczne. Wydaje się jednak, że sieć czynników środowiskowych i genetycznych silnie wpływa na początek choroby.
Charakterystyczne objawy choroby Behçeta, obejmujące całą siateczkę naczyń krwionośnych, mogą być liczne i niejednorodne: owrzodzenia jamy ustnej, zapalenie oczu, zaburzenia OUN, wysypki, owrzodzenia narządów płciowych i bóle stawów. Jednak objawowy obraz choroby Behçeta różni się w zależności od pacjenta.
Specyficzne leczenie choroby Behçeta ma zasadniczo na celu zapobieganie poważnym powikłaniom, w tym ślepocie.
Choroba Behçeta nosi imię odkrywcy. W 1937 r. Turecki dermatolog H. Bechet obserwował nawrót objawowej triady u wielu pacjentów: owrzodzenia jamy ustnej, częste owrzodzenia narządów płciowych i zapalenie oczu (zapalenie błony naczyniowej oka) uznano za trzy charakterystyczne aspekty tej samej choroby.
częstość
Choroba Behçeta występuje częściej u pacjentów w wieku od 15 do 45 lat; w szczególności u osób poniżej 25 roku życia celem choroby wydaje się być oko. Wbrew temu, co zostało powiedziane, zespół Behçeta może również pojawić się w wieku dziecięcym i podczas starzenia.
Najnowsze statystyki opublikowane w czasopiśmie naukowym Ekspertyza dotycząca farmakoterapii pokazuje, że choroba Behçeta objawia się częstością 0, 3-6, 6 przypadków na 100 000 zdrowych mieszkańców, z wyraźnym rozpowszechnieniem w Chinach, Japonii i na Bliskim Wschodzie w rodzaj. Mężczyźni wydają się być bardziej dotknięci niż kobiety.
przyczyny
Jak wspomniano na początku, konkretna przyczyna związana z chorobą Behçeta nie została jeszcze zidentyfikowana. Zespół nie jest ani zakaźny, ani zakaźny i nie może być przenoszony przez kontakty seksualne. Wydaje się jednak, że etiopatogeneza zespołu wynika z nieprawidłowej odpowiedzi autoimmunologicznej: organizm, błędnie rozpoznając niektóre (zdrowe) komórki jako „obce i potencjalnie niebezpieczne”, wywołuje przesadną reakcję obronną przeciwko nim, powodując uszkodzenia. Uważa się za możliwe, że czynnik zakaźny - lub inny nieznany jeszcze element - może wywołać tę przesadną autoimmunologiczną odpowiedź zapalną, której głównym celem jest ściana naczynia.
Nie należy zapominać, że niektóre czynniki środowiskowe i genetyczne mogą predysponować pacjenta do choroby Behçeta: hipoteza, że istnieje genetyczna zgodność z antygenem HLA-B51 i - w rasy kaukaskiej - z HLA-B57 wydaje się być potwierdzona.
Wśród czynników predysponujących do zespołu Behçeta wspominamy palenie papierosów: zawarte w nim substancje chemiczne mogą w jakiś sposób uszkodzić DNA, dlatego predysponują pacjenta do choroby.
Ogólne objawy
Jako choroba ogólnoustrojowa, zespół Behçeta może również rozprzestrzeniać się na wszystkie narządy wewnętrzne - płuca, żołądek, jelita itp. - do angażowania mięśni i nerwów.
Charakterystyczne objawy choroby Behçeta różnią się w zależności od pacjenta. Co więcej, nawet częstotliwość występowania objawów jest czysto subiektywna: niektórzy pacjenci stale skarżą się na obecność choroby, podczas gdy u innych objawy pojawiają się rzadziej.
Lokalizacja choroby znacznie warunkuje intensywność objawów: najbardziej zaangażowane miejsca anatomiczne to usta, oczy, narządy płciowe, skóra, układ naczyniowy, układ trawienny, mózg i stawy.
Tabela objawów
| LOKALIZACJA ZAPALENIA | CHARAKTERYSTYCZNE OBJAWY |
| usta | Owrzodzenia jamy ustnej (charakterystyczny objaw choroby Behçeta), które zamieniają się w bolesne owrzodzenia jamy ustnej. Zmiany goją się po 1-3 tygodniach i mają tendencję do częstego nawrotu |
| oczy | Zapalenie błony naczyniowej oka (→ zaczerwienienie oka, miejscowy ból, światłowstręt, niewyraźne widzenie), ipopion (nagromadzenie ropy w przedniej komorze ocznej), zaćma, jaskra, odwarstwienie siatkówki, ślepota (poważne powikłania) |
| genitalia | Owrzodzenia narządów płciowych na poziomie moszny / sromu → zaczerwienione, bolesne, wrzodziejące i bliznowate zmiany |
| ładny | Zaczerwienione, bolesne guzki podskórne, guzki trądzikopodobne (zapalenie mieszków włosowych), zmiany grudkowo-krostkowe |
| Układ naczyniowy | Zapalenie żył i tętnic (zapalenie naczyń) → zaczerwienienie, ból i obrzęk kończyn dolnych i górnych. Gdy proces zapalny obejmuje główne tętnice, pacjent ryzykuje tętniakiem, zakrzepowym zapaleniem żył i zakrzepicą żył głębokich. Możliwe są również zaburzenia rytmu serca, zapalenie osierdzia, zapalenie naczyń tętnic wieńcowych |
| Układ pokarmowy i jelitowy | Biegunka, dysfagia, ból brzucha, wzdęcia, krwawienia z przewodu pokarmowego, wrzodziejące zmiany żołądkowe |
| mózg | Zapalenie mózgu i układu nerwowego → ból głowy, splątanie, utrata równowagi, udar, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych |
| stawy | Zapalenie stawów, bóle stawów → Miejscowy obrzęk i ból w kolanach, łokciach, kostkach, nadgarstkach, plecach |
Chociaż rzadziej niż wymienione powyżej objawy, u pacjentów z zespołem Behçeta występują napady padaczkowe.
Choroba Behçeta może powodować złe rokowanie: w rzeczywistości możliwe pęknięcie tętniaków naczyniowych i ciężkich zmian neuronalnych może poważnie zagrozić życiu pacjenta.
diagnoza
Ocena diagnostyczna choroby Behçeta jest raczej złożona, biorąc pod uwagę różnorodność objawów i powinowactwo z wieloma innymi patologiami.
Osobliwości tej choroby - owrzodzenia jamy ustnej i owrzodzenia narządów płciowych - mogą sugerować ten stan. Wykrywanie zapalenia tętnic płucnych może być również jasnym wskaźnikiem zespołu Behçeta.
Szczególna jest analiza diagnostyczna zwana „testem patergicznym” ( test Pathergy'ego ): lekarz wykonuje wstrzyknięcie roztworu fizjologicznego śródskórnie lub po prostu nakłuwając skórę pacjenta sterylną igłą. Jeśli guzek tworzy się w dokładnie określonym momencie po 48 godzinach, można sobie wyobrazić zespół Behçeta. Mechaniczny bodziec wywierany przez igłę sprzyja powstawaniu zmiany krostkowej: w takich okolicznościach pacjent będzie uważany za pozytywnego na chorobę Behçeta. Dodatkowa biopsja może potwierdzić diagnozę.
Żaden test diagnostyczny nie może definitywnie stwierdzić lub obalić choroby Behçeta z absolutną pewnością. Hipotezę można wykazać poprzez badanie objawowe i weryfikację niektórych testów.
terapia
Niestety, ponieważ jest to rzadka choroba, duże firmy farmaceutyczne nie wydają się uważać syndromu Behçeta za cel zainteresowania inwestowaniem w badania.
Jednak obecnie dostępne leczenie ma na celu kontrolę objawów, JEŚLI I KIEDY się pojawiają. Leki stosowane w terapii są czysto przeciwzapalne. Kolchicyna, kortykosteroidy, leki immunosupresyjne i NLPZ wydają się łagodzić objawy doskonale:
- Kortyzonika: stosowana bezpośrednio na uszkodzoną skórę (owrzodzenia jamy ustnej, zmiany narządów płciowych, choroby oczu itp.) Zmniejsza stan zapalny. Są prawdopodobnie najpowszechniej stosowanymi lekami w terapii choroby Behçeta. Jednak nie ma dowodów na skuteczność tych leków w zmniejszaniu postępu choroby.
- Kolchicyna (np. COLCHICINA LIRCA): lek stosowany w leczeniu dny. W chorobie Behçeta lek jest przydatny w zmniejszaniu bólu stawów.
- Leki immunosupresyjne (np. Azatiopryna, chlorambucyl lub cyklofosfamid): ćwiczą swoją aktywność terapeutyczną poprzez tłumienie układu odpornościowego (nadaktywność), zmniejszając w ten sposób stan zapalny.
- Antagoniści czynnika martwicy nowotworów (np. Etanercept lub infliksymab): obecnie mało użyteczne stosowanie tych leków powinno być oceniane u pacjentów cierpiących na chorobę Behçeta z ciężką skórną, narządów płciowych / jamy ustnej (wrzody i grudki) i zajęciem oka,
- NLPZ: czasowo zmniejszają ból i stan zapalny
Podawanie leków przeciwzakrzepowych lub przeciwpłytkowych nie wydaje się zgłaszać żadnych pozytywnych wyników w zapobieganiu powikłaniom naczyniowym (np. Zakrzepicy żył głębokich) w kontekście choroby Behçeta.
