choroby genetyczne

Artrogrypoza - przyczyny i objawy

definicja

Artrogrypoza jest przykurczem wielopostaciowym, obejmującym dwie lub więcej okręgów anatomicznych.

Ten znak kliniczny jest wrodzony i może występować w różnych stanach patologicznych. Artrogrypoza może być sporadyczna lub mieć podłoże genetyczne.

Przyczyny są częściowo nieznane, ale zakłada się, że pochodzenie może być wieloczynnikowe. W każdym razie manifestacja ta zagraża prawidłowemu rozwojowi stawów w drugim trymestrze ciąży i wydaje się być związana z interwencją czynników, które działają poprzez ograniczenie lub zapobieganie ruchom płodu w macicy. Taka sytuacja doprowadziłaby do proliferacji kolagenu i zastąpienia tkanki mięśniowej składnikiem włóknistym.

Artrogrypoza może wystąpić w przypadku zaburzeń neurologicznych lub mięśniowo-szkieletowych (takich jak dystrofie mięśniowe, zaburzenia tkanki łącznej, rdzeniowy zanik mięśni i wrodzone neuropatie obwodowe). Ta manifestacja może być również związana z problemami napotykanymi podczas ciąży, takimi jak zaburzenia, które uniemożliwiają ruchy dziecka w macicy (np. Małowodzie, ciąż mnogich i wad rozwojowych macicy).

Ponadto artrogrypoza może wystąpić w kontekście niektórych zaburzeń genetycznych, w tym trisomii 18 (lub zespołu Edwardsa).

Możliwe przyczyny * Artrogrypozy

  • Rdzeniowy zanik mięśni
  • Cukrzyca ciążowa
  • Trisomia 18