Hemofilia jest recesywną dziedziczną chorobą genetyczną, która zmienia normalny proces krzepnięcia krwi i prowadzi do przedłużonego krwawienia .
Aby wywołać hemofilię u osobnika, jest to mutacja genetyczna obecna na poziomie chromosomu X płci; mutacja ta jest generalnie dziedziczona od jednego z dwóch rodziców, który również ma tę samą anomalię chromosomalną.
Recesywny charakter hemofilii oznacza, że kobiety są zazwyczaj zdrowymi nosicielami, a mężczyźni są ogólnie chorzy. Aby kobieta zachorowała, potrzebna jest podwójna identyczna mutacja na obu chromosomach płci X.
Hemofilia jest chorobą dziedziczną powiązaną z chromosomami seksualnymi, która jest dobrze znana nie tylko ze względu na jej aspekt naukowy, ale także ze względu na jej aspekt historyczny. W rzeczywistości słynna królowa Wiktoria, władczyni Wielkiej Brytanii od 1837 do 1901 r. I żona Alberta Saksonii, była najwybitniejszym zdrowym nosicielem tej choroby. Według różnych źródeł historycznych i analizy prawdziwego drzewa genealogicznego królowa przekazałaby mutację co najmniej trzem z jej synów: dwóm kobietom, które kontynuowały rozprzestrzenianie mutacji na potomków i na mężczyznę, który nie miał dzieci.
