Definicja talasemii
Talasemia jest genetycznie przenoszoną chorobą krwi, w której organizm syntetyzuje nieprawidłową postać hemoglobiny.
Jak wiadomo, hemoglobina jest białkiem zawartym w czerwonych krwinkach, niezbędnym do transportu tlenu we krwi. U osób cierpiących na talasemię zmutowana forma hemoglobiny powoduje stopniowe, ale nieuchronne niszczenie czerwonych krwinek, aż do niedokrwistości.
Ze statystyk medycznych wynika, że talasemia dotyka głównie mieszkańców krajów Bliskiego Wschodu, krajów afrykańskich i wszystkich tych, którzy zamieszkują bagniste miejsca (nie przypadkiem, talasemia jest również nazywana anemią śródziemnomorską ).
Klasyfikacja i przyczyny
W zależności od wadliwej podjednostki białka (która stanowi hemoglobinę) można wyróżnić dwie formy talasemii; zanim przejdziemy do analizy, cofnijmy się o krok, aby wyjaśnić kilka bardzo ważnych pojęć.
Hemoglobina jest nośnikiem par excellence, używanym do transportu tlenu we krwi; składa się z dwóch białek, znanych jako alfa-globulina i beta-globulina.
Talasemia występuje, gdy jeden lub więcej genów kontrolujących produkcję jednego lub obu tych białek jest wadliwych (zmutowanych).
Talasemia jest spowodowana mutacją DNA białek, które tworzą hemoglobinę: te zmiany silnie wpływają na fizjologiczną syntezę hemoglobiny i niszcząc erytrocyty, powodują niedokrwistość.
Klasyfikacja talasemii musi być dokonana na podstawie dwóch ważnych czynników:
- Liczba zmutowanych genów odziedziczonych po rodzicach
- Rodzaj zaangażowanego białka (hemoglobina alfa lub beta)
Talasemia alfa
W postaci talasemii typu „alfa” - w której 4-alfa-globularne podjednostki hemoglobiny mogą być zmutowane (na poziomie chromosomu 16) - zaangażowany jest jeden lub więcej wadliwych genów; każda globularna podjednostka jest wyraźnie zakodowana przez gen, więc mogą być zaangażowane 4 geny.
Ogólny obraz objawów staje się poważniejszy, gdy zaangażowane są trzy lub cztery geny: w pierwszym przypadku mówimy o „ chorobie hemoglobiny H ” (z umiarkowanymi lub ciężkimi objawami). Gdy zaangażowane są wszystkie cztery geny, choroba nazywana jest główną talasemią alfa : w podobnych sytuacjach noworodek umiera krótko przed urodzeniem lub bezpośrednio po nim.
Talasemia beta
Forma beta talasemii, jak można się domyślić, występuje, gdy geny zaangażowane w skład łańcuchów beta (na poziomie chromosomu 11) ulegają zmianie: w tym przypadku tylko dwa geny mogą być dotknięte. Jeśli zmieniony zostanie tylko jeden gen, nazywany jest drobnoustrojem beta-talasemii, w którym pacjent nie skarży się na istotne objawy. Podobnie jak w wariancie alfa, zaangażowanie obu genów tworzących łańcuchy beta hemoglobiny powoduje poważną talasemię beta (lub niedokrwistość Cooleya ), co odzwierciedla ciężkie i ciężkie objawy; jednak w tym przypadku objawy zwykle zaczynają się kilka lat po urodzeniu.
Obejrzyj wideo
X Obejrzyj film na YouTubeobjawy
Aby dowiedzieć się więcej: Symptomy Talasemia
Talasemia jest bardzo poważną chorobą dziedziczną, dlatego niektóre jej warianty, takie jak major talasemii, mogą powodować śmierć dziecka podczas porodu lub bezpośrednio po urodzeniu. Jednak noworodki z major talasemią beta mogą przeżyć i rozwinąć pierwsze objawy w ciągu kilku lat od urodzenia (ciężka niedokrwistość).
Jeśli zmieniony jest tylko jeden gen, zarówno w postaci alfa, jak iw formie beta talasemii, pacjenci nie skarżą się na jakiekolwiek znaczące objawy; jedynie dzięki analizie mikroskopowej próbki krwi pobranej od pacjenta można zaobserwować anomalię w kształcie i strukturze erytrocytów, które są znacznie mniejsze niż normalnie.
Oprócz niedokrwistości u pacjentów z talasemią mogą wystąpić następujące objawy: zmęczenie, zmiana nastroju (drażliwość), niedobór wzrostu, deformacja kości twarzy, żółtaczka, duszność i ciemny mocz.
W przypadkach nasilenia objawowy obraz pacjenta cierpiącego na talasemię może ulec degeneracji, tworząc prawdziwe deformacje kości, zwłaszcza na twarzy i czaszce; talasemia może sprzyjać nieprawidłowej ekspansji szpiku kostnego, zarówno przez osłabienie masy kostnej, jak i przez ogromne zwiększenie ryzyka złamań kości.
Jednym z powikłań talasemii jest możliwe nagromadzenie żelaza (hemochromatoza), ekspresja zarówno samej choroby, jak i nawracających transfuzji krwi, których potrzebuje pacjent.
Talasemia jest często przyczyną powiększenia śledziony, to znaczy nadmiernego wzrostu objętości śledziony: często ten patologiczny stan kliniczny wymaga splenektomii, chirurgicznego usunięcia narządu. Jak wiemy, śledziona jest ważnym organem wykorzystywanym do syntezy białych krwinek i przeciwciał, oprócz kontroli zakażeń: jej usunięcie wyraźnie sprzyja zmniejszeniu funkcji obronnych przed atakami bakteryjnymi i wirusowymi, czyniąc pacjenta bardziej wrażliwym na infekcje, Należy jednak podkreślić, że sama talasemia zwiększa ryzyko zakażenia: w przypadku wycięcia śledziony w kontekście talasemii, ryzyko infekcji wzrasta nadmiernie.
diagnoza
Jeśli ojciec i / lub matka są dotknięci talasemią, prawdopodobieństwo przeniesienia choroby na potomstwo jest bardzo wysokie. Przeanalizowaliśmy, że nie wszystkie formy talasemii rozpoczynają się od precyzyjnej symptomatologii przy urodzeniu: w podobnych sytuacjach, w przypadku podejrzenia talasemii, możliwe jest poddanie pacjenta serii konkretnych testów i badań, mających na celu ocenę diagnostyczną (takich jak oznaczanie hemoglobiny A2, która jest wysoka u zdrowych osób niosących geny beta-talasemii).
Wśród badań fizycznych, palpacja medyczna śledziony może czasami ustalić talasemię: splenomegalia, jak wspomniano wcześniej, stanowi pierwszy sygnał ostrzegawczy dla anemii śródziemnomorskiej. Badania krwi są bardziej szczegółowe i precyzyjne: w próbce krwi z talasemią krwinki czerwone, oglądane pod mikroskopem, wydają się małe i mają nieprawidłowy kształt. Ponownie, ostrożna morfologia pacjenta cierpiącego na talasemię ujawnia poważną niedokrwistość: ten test jest przydatny do oznaczania żelaza we krwi, do przeprowadzania analizy DNA w diagnostycznej ocenie choroby i do oceny możliwej mutacji „hemoglobina.
Zamiast tego elektroforeza hemoglobiny ujawnia nieprawidłową formę białek transportujących tlen.
Niektórych wariantów talasemii nie można zdiagnozować za pomocą elektroforezy: w tym przypadku pacjent zostanie poddany testowi „analizy mutacyjnej”, przydatnemu do wykrywania i stwierdzania talasemii.
Leki i zabiegi
Patrz również: Leki stosowane w leczeniu talasemii
Jako choroba przenoszona genetycznie zrozumiałe jest, że - na razie - nie ma leku zdolnego do odwrócenia choroby; jednak objawy można kontrolować, poprawiając jakość życia pacjenta. Wybór lekarstwa zamiast innego zależy od rodzaju talasemii i nasilenia objawów.
W łagodnym wariancie talasemii (w którym na przykład zmieniany jest tylko jeden gen) nie są potrzebne żadne leki, ponieważ pacjent nie skarży się na objawy. W takich okolicznościach zaleca się regularne przeprowadzanie niezbędnych kontroli; sporadycznie przydatne są okazjonalne transfuzje krwi (szczególnie w przypadku operacji i porodu).
W przypadku postaci objawowych umiarkowanego lub poważnego podmiotu podejście terapeutyczne jest inne i może wymagać częstych transfuzji krwi lub, w najpoważniejszych przypadkach, przeszczepu komórek macierzystych.
- Transfuzje krwi: nawet to podejście terapeutyczne może spowodować poważne komplikacje, ponieważ częste transfuzje mogą sprzyjać patologicznemu gromadzeniu żelaza we krwi (hemochromatoza), co wymaga specyficznego leczenia mającego na celu wyeliminowanie przechowywania żelaza, znanego jako terapia chelator (z lekami takimi jak Deferasirox i Deferiprone). Więcej informacji: przeczytaj artykuł o lekach do leczenia hemochromatozy.
- Przeszczep szpiku kostnego: zarezerwowany dla najpoważniejszych przypadków, w których talasemia powoduje ciężkie dysfunkcje w organizmie.
