Kategoria choroby genetyczne

ogólność Hipertermia złośliwa jest ciężką reakcją, która zwykle występuje po podaniu niektórych leków stosowanych w znieczuleniu ogólnym. Bardziej szczegółowo, hipertermia złośliwa stanowi szczególny stan patologiczny, potencjalnie śmiertelny, który występuje u osób predysponowanych genetycznie po przyjęciu pewnych leków znieczulających i / lub środków zwiotczających mięśnie. Na szczęście, pomimo ciężkośc

ogólność Diastasi to termin medyczny, który w patologii oznacza oddzielenie dwóch części ciała ludzkiego, które zwykle są ze sobą połączone. Zdarzenia Diastase zwykle odnoszą się do mięśni lub kości. Jeśli dotyczą układu kostnego, powstałe rozdzielenie następuje bez złamań. Istnieją dwa główne typy diastaz: diastaza brzuszna i diastaza łonowa (lub diastaza spojenia łonowego). Definicja diastazy Diastasi

Diagnoza i monitorowanie Badania przesiewowe noworodków i dawkowanie trypsyny : test polega na pobraniu kropli krwi pobranej z pięty, która jest ogólnie analizowana pod kątem badań nad mukowiscydozą. W szczególności pobierana próbka krwi jest analizowana przez pomiar immunoreaktywnego trypsynogenu (IRT) uwalnianego przez trzustkę. Wysoka wa

ogólność Mukowiscydoza jest najczęstszą chorobą autosomalną recesywną w populacji kaukaskiej, dotykającą około 1 osobnika na 2500. Ten stan patologiczny jest znany ze szkodliwego wpływu na układ oddechowy, ale wpływa również na inne układy, takie jak układ trawienny i rozrodczy. U osób z mukowiscydozą drogi oddechowe są zatkane gęstym, lepkim śluzem, który jest trudny do usunięcia nawet przy najbardziej energicznym kaszlu. Oddychanie staje się tr

ogólność Choroba Fabry'ego jest rzadką dziedziczną chorobą genetyczną spowodowaną mutacją genu GLA. Rysunek: struktura alfa-galaktozydazy A. Gen GLA znajduje się na chromosomie X i koduje enzym zwany alfa-galaktozydazą A. Enzym ten odgrywa fundamentalną rolę w procesie rozkładu lipidu, znanego jako globotriesosylceramide. U osób z cho

ogólność Choroba Pompego (lub choroba magazynowania glikogenu typu II ) jest rzadkim zaburzeniem dziedzicznym charakteryzującym się nadmierną akumulacją glikogenu . Uszkodzenia wynikające z braku usuwania tego polimeru glukozy wyrażają się przede wszystkim w wątrobie , mięśniu sercowym i mięśniach szkieletowych , które ulegają stopniowemu osłabieniu . Choroba Pompego j

ogólność Stwardnienie guzowate jest chorobą genetyczną, która dotyka kilka narządów i tkanek ludzkiego ciała. Z tego powodu prezentuje szerokie spektrum objawów, niektóre typowe dla wczesnego dzieciństwa, inne dla dorosłych. Stwardnienie guzowate może być przenoszone z rodziców na dzieci, ale może również wynikać ze spontanicznej mutacji DNA. Niestety, nie ma k

Zespół Klinefeltera jest chorobą genetyczną, która dotyka tylko mężczyzn. Cechą charakterystyczną tej choroby jest obecność dodatkowego chromosomu X. Ten chromosom nie pozwala na normalny rozwój czysto męskich cech płciowych w okresie dojrzewania. Rysunek: pokazuje podsumowanie głównych objawów klinicznych zespołu Klinefeltera. Od hipogonadyzmu

ogólność Achondroplazja jest chorobą chrząstki, która jest jedną z głównych przyczyn nieproporcjonalnego karłowatości: u osób dotkniętych chorobą kończyny górne i dolne są krótsze niż normalnie, podczas gdy tułów jest normalny. Achondroplasia jest zatem chorobą rozwoju szkieletu. Przyczyny achondropl

ogólność Agenezja to termin medyczny, który opisuje całkowity brak narządu z powodu nieprawidłowego rozwoju zarodkowego. Epizody agenezji są zatem anomaliami anatomicznymi wrodzonej natury. Wśród narządów, które mogą być ofiarami agenezji, na pewno zasługują wzmianki: nerki, penis u człowieka, macica i przewody Müllera u kobiet, kończyny górne i / lub dolne, ciało modzelowate mózgu i jąder. Agenezy nie należy myl