diagnoza
Możliwe jest zdiagnozowanie hemofilii po prostu na podstawie objawów, na które skarży się pacjent.
GENETYCZNE TESTY I CIĄŻA
Kobieta w ciąży, która ma rodzinną historię hemofilii, może poddać płód badaniu genetycznemu, aby dowiedzieć się, czy jest nosicielką choroby, czy nie. Jednak test należy rozważyć i omówić z lekarzem, ponieważ wiąże się to z ryzykiem dla dziecka.
leczenie
Niestety, będąc chorobą genetyczną, hemofilia jest nadal nieuleczalna.
Niemniej jednak dzisiaj, dzięki postępom w medycynie w dziedzinie inżynierii genetycznej, hemofilicznemu pacjentowi udaje się prowadzić całkiem normalne życie. Przez lata program terapeutyczny został wzbogacony o nowe metody leczenia i poprawił inne, takie jak transfuzje krwi, ponieważ były one potencjalnie niebezpieczne dla zdrowia pacjenta.
WYBÓR LECZENIA
Wybór najbardziej odpowiedniego leczenia zależy od tego, jak ciężka jest postać hemofilii u danej osoby.
- Dla osób z łagodną hemofilią: stosuje się podejście terapeutyczne na żądanie (tj. Na żądanie).
- Dla osób z hemofilią o nasileniu umiarkowanym do ciężkiego: stosuje się podejście terapeutyczne zapobiegawcze lub profilaktyczne .
PODEJŚCIE NA ŻĄDANIE
Termin na żądanie, na żądanie, oznacza, że leczenie jest podawane pacjentowi tylko podczas długotrwałego krwawienia w toku.
W przypadku hemofilii A:
Interweniujemy wstrzyknięciami desmopresyny ( DDAVP ) lub oktokogu alfa .
Desmopressiona to syntetyczny hormon, który stymuluje uwalnianie i większą trwałość czynnika krzepnięcia VIII w krążeniu. Oprócz dożylnie desmopresynę podaje się również w postaci aerozolu do nosa.
Octokog alfa jest rekombinowanym czynnikiem krzepnięcia VIII. Jest zdefiniowany jako rekombinowany, ponieważ jest uzyskiwany w laboratorium za pomocą technik inżynierii genetycznej.
W przypadkach hemofilii B:
Stosuje się iniekcje nonakogu alfa, którym jest rekombinowany czynnik krzepnięcia IX.
PODEJŚCIE ZAPOBIEGAWCZE (LUB ANTYMOFILIA)
Profilaktyczne podejście terapeutyczne to leczenie wskazane dla umiarkowanych i ciężkich hemofilii, ponieważ pacjent w tych warunkach podlega częstym krwawieniom i negatywnym implikacjom. W rzeczywistości praktykuje się regularne wstrzyknięcia rekombinowanych czynników krzepnięcia, tak że krew pacjenta zawsze zawiera porcję gotową do użycia.
W przypadku hemofilii A:
Oktokog alfa jest podawany co około 48 godzin. Długotrwałe stosowanie tych leków może powodować działania niepożądane, takie jak: świąd, wysypki, skurcze i zaczerwienienie w miejscu wstrzyknięcia.
W przypadkach hemofilii B:
Wstrzyknięcia nonacog alfa podaje się co najmniej dwa razy w tygodniu. Działania niepożądane długotrwałego stosowania są rzadkie i obejmują: ból głowy, zmiany smaku, nudności i obrzęk w miejscu wstrzyknięcia.
Podejście profilaktyczne może wymagać wszczepienia „ drzwi podskórnych ”, czyli rurki podłączonej bezpośrednio do serca, co ułatwia zastrzyki. W ten sposób leczenie jest ułatwione u młodszych pacjentów i unika się problemów związanych z żyłami.
LECZENIE DLA HEMOPHILIA C
Terapia hemofilią C zasługuje na osobną dyskusję. W rzeczywistości nie wymaga specjalnego traktowania, z wyjątkiem rzadkich przypadków, jako operacji chirurgicznej. W takich sytuacjach pacjentowi wstrzykuje się czynnik XI rekombinowanej koagulacji lub świeżo mrożone osocze .
INNE ZABIEGI
Antyfibrynolityki i transfuzje krwi uzupełniają ramy terapeutyczne.
Leki przeciwfibrynolityczne .
Leki te w postaci tabletek zapobiegają rozpadowi skrzepów krwi. Stosuje się je, gdy pacjent skarży się na niewielką utratę krwi w ustach lub po ekstrakcji zęba. Najszerzej stosowanymi środkami przeciwfibrynolitycznymi są: kwas traneksamowy i kwas aminokapronowy .
Transfuzje krwi .
Pewnego razu transfuzje ludzkiej krwi stanowiły nie tylko lekarstwo na wyraźną utratę krwi, ale także jedyne źródło czynników krzepnięcia. Jednak nie były one pozbawione ryzyka, ponieważ krew mogła zostać zainfekowana. Na przykład wirusowe zapalenie wątroby i HIV stanowiły tylko niektóre z możliwych powikłań związanych z transfuzjami skażonej krwi.
Dzisiaj wszystko się zmieniło. Postępy medyczne zapewniły skuteczniejsze badania krwi, podczas gdy inżynieria genetyczna zapewniła, dzięki syntezie rekombinowanych czynników krzepnięcia, ważną, jeszcze bardziej odpowiednią alternatywę. Dzięki możliwościom oferowanym przez terapię profilaktyczną coraz mniej używa się transfuzji.
Rokowanie i zapobieganie
Dzisiaj, z powodów wymienionych powyżej, rokowanie dla pacjenta z hemofilią jest pozytywne. W rzeczywistości, jeśli najbardziej odpowiednie zabiegi terapeutyczne zostaną zastosowane w praktyce, pacjent może prowadzić prawie normalne życie. Oczywiście najcięższe formy choroby wymagają większej uwagi, ponieważ zagrożenia związane z krwawieniem są większe.
JAK ZAPOBIEGAĆ ŚMIERCIOM I ICH POWIKŁANIOM?
Zapobieganie krwawieniu jest niezbędne, jeśli chcesz prowadzić prawie normalne życie. Najważniejsze zalecenia dla pacjentów z hemofilią są następujące:
- Regularne ćwiczenia fizyczne . Ważne jest, aby chronić ich stawy przed degeneracyjnymi efektami krwawienia wewnętrznego, które ich dotyczą. W przypadku braku fizycznego kontaktu z innymi osobami zalecane są zajęcia sportowe lub motoryczne. Dlatego pływanie, jazda na rowerze lub bieganie są idealne.
- Unikaj przyjmowania leków o działaniu przeciwzakrzepowym, takich jak aspiryna, ibuprofen, heparyna lub warfaryna (kumadyna).
- Zadbaj o higienę jamy ustnej . Opieka stomatologiczna, taka jak ekstrakcja zęba lub głęboka próchnica zębów, może powodować bardzo irytujące krwawienie w ustach.
- Chroń swoje dzieci za pomocą nakolanników, ochraniaczy na łokcie itp., Gdy angażują się w zajęcia ruchowe.
