Czym jest fenyloketonuria Fenyloketonuria (PKU) jest autosomalnym recesywnym dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym, które dotyka 1 osobnika na 10 000, bez względu na to, czy mówimy o rasie białej i czarnej, chociaż wydaje się, że występuje bardziej w homozygotyczności niż heterozygoty. Należąc do grupy hiperfenyloalaninemii, fenyloketonuria znacząco upośledza metabolizm fenyloalaniny, a zwłaszcza jej konwersję do tyrozyny; fenyloketonuria jest rozpoznawana przez wysokie poziomy fenyloalaniny w moczu i niektórych pochodnych (fenylopirogronian, fenylooctan, fenylaktan i fenyloacetyloglutamina).
