Kategoria choroby genetyczne

Co to jest cytrullinemia Cytrullinemia jest poważną chorobą genetyczną z MOŻLIWĄ DIAGNOSTYKĄ PRENATALNĄ, z której znane są dwie różne postacie: cytrullinemia typu 1 i cytrullinemia typu 2 ; zasadniczo cytrulininemia określa: Nadmierny wzrost cytruliny we krwi Nadmierny wzrost amoniaku i ryzyko śpiączki (zwłaszcza typu 1) Wzrost kwasu orotowego (zwłaszcza typu 1) Niedobór argininy Zaburzenia czynności wątroby Co to jest cytrulina? Cytrulina (C 6 H 1

Ogólność i definicja Epigenetyka zajmuje się badaniem wszystkich dziedzicznych modyfikacji, które prowadzą do zmian w ekspresji genów bez zmiany sekwencji DNA, a więc bez powodowania zmian w sekwencji tworzących ją nukleotydów. Innymi słowy, epigenetykę można zdefiniować jako badanie tych zmian w ekspresji naszych genów, które nie są spowodowane przez prawdziwe mutacje genetyczne, ale które mogą być przekazywane. Z drugiej strony, u

ogólność Leukodystrofia metachromatyczna jest rzadką chorobą neurodegeneracyjną , która występuje głównie w dzieciństwie. Jest to patologia spowodowana mutacją genetyczną przekazywaną w sposób autosomalny recesywny przez rodziców (zdrowych nosicieli) dzieciom. Nasilenie obrazu klinicznego jest zwykle związane z wiekiem, w którym choroba występuje. Ogólnie, im szybc

ogólność Niedoskonała osteogeneza jest wrodzoną chorobą genetyczną, niezwiązaną z płcią, odpowiedzialną za pewną łamliwość kości i wyraźną tendencję do złamań . Przyczyny niedoskonałej osteogenezy prawie zawsze można znaleźć w mutacjach genetycznych genów COL1A1 i COL1A2; COL1A1 i COL1A2 kontrolują normalną produkcję kolagenu typu 1, co ma zasadnicze znaczenie dla odporności kości ludzkiego ciała. Objawy niedoskonałej osteogenez

ogólność Zespół Barttera jest rzadką chorobą charakteryzującą się zaburzoną reabsorpcją sodu, chloru i potasu w pętli Henle . Ta choroba zawdzięcza swoją nazwę amerykańskiemu endokrynologowi, który ją odkrył: Frederic Crosby Bartter. Roczną zapadalność oszacowano na 1 830 000. Istnieje kilka wariantów zespołu Barttera, których transmisja, choć nadal autosomalna, może się różnić od recesywnej do dominującej w zależności od przypadku. Jeśli nie zdiagnozowano i nie lec

ogólność Zespół Berdona to rzadka wrodzona choroba obejmująca pęcherz i przewód jelitowy. Ten syndrom zawdzięcza swoją nazwę Walterowi Berdonowi, lekarzowi, który opisał go całkowicie po raz pierwszy w 1976 r., Identyfikując go u pięciu dziewcząt. Szczegółowo, jest to choroba charakteryzująca się nadmiernym rozszerzeniem pęcherza moczowego i ważnym rozdęciem brzucha, które jest związane z serią poważnych objawów, które mogą zagrozić przeżywalności pacjenta. Niestety, rokowanie zespołu Berd

Co to jest zespół Marfana? Zespół Marfana opisuje złożone zaburzenie dziedziczne tkanki łącznej, które dotyczy głównie oczu, układu sercowo-naczyniowego i układu mięśni szkieletowych. Jednak biorąc pod uwagę, że każdy narząd składa się z tkanki łącznej, zespół Marfana może idealnie zniszczyć i silnie zakłócić wzrost i funkcjonowanie każdego miejsca anatomicznego. Zespół jest przenoszony jako c

Aneuploidia to anomalia chromosomalna, charakteryzująca się zmiennością normalnej liczby chromosomów obecnych w komórce danego gatunku. Jeśli chodzi o człowieka, podmiot mający więcej lub mniej chromosomów niż normalna liczba 46 jest uważany za aneuploid . Aneuploidia może wpływać na chromosomy autosomalne lub chromosomy płciowe i czasami może powodować poważne konsekwencje. Jednym z najbardzi

Z 23 par chromosomów, które tworzą genom zdrowej osoby, tylko para jest wystarczająca do określenia płci danej osoby. W rzeczywistości kobiety mają dwa chromosomy płci X, podczas gdy mężczyźni mają chromosom płci X i chromosom Y. Istnieje kilka chorób genetycznych spowodowanych chromosomami płciowymi, z których jeden to zespół Jacobsa, a bardziej po prostu zespół XYY . Zespół XYY wpływa n

Hemofilia jest recesywną dziedziczną chorobą genetyczną, która zmienia normalny proces krzepnięcia krwi i prowadzi do przedłużonego krwawienia . Aby wywołać hemofilię u osobnika, jest to mutacja genetyczna obecna na poziomie chromosomu X płci; mutacja ta jest generalnie dziedziczona od jednego z dwóch rodziców, który również ma tę samą anomalię chromosomalną. Recesywny charakter