ogólność
Polidaktylia jest wrodzoną anomalią fizyczną, charakteryzującą się obecnością w rękach lub stopach (lub obu) pewnej liczby palców większej niż 5.
Istnieją co najmniej 3 typy polidaktyli:
- przedwieczna polidaktyla, w której nadliczbowy palec (paluszki) wyrasta z boku kciuka / dużego palca;
- polidaktyla poosiowa, w której nadliczbowy palec (paluszki) wyrasta z boku małego palca / piątego palca;
- wreszcie centralna polidaktyla, w której nadliczbowe palce lub palce wyrastają z centralnych palców ręki lub stopy.
Istnieją różne sposoby leczenia: wybór najbardziej odpowiedniego zależy od charakterystyki dodatkowych palców i oceny lekarza w dziedzinie diagnostyki.
Wspomnienia genetyki
Zanim przejdziemy do opisu polidaktyli, warto przejrzeć pewne podstawowe pojęcia genetyki.
Czym są chromosomy? Zgodnie z definicją chromosomy są jednostkami strukturalnymi, w których organizowane jest DNA. Ludzkie komórki zawierają w swoim jądrze 23 pary homologicznych chromosomów (22 par typu autosomalnego nieseksualnego i kilka typów seksualnych); każda para różni się od innej, ponieważ zawiera specyficzną sekwencję genu.
Czym są geny? Są to krótkie odcinki lub sekwencje DNA o fundamentalnym znaczeniu biologicznym: z nich faktycznie pochodzą białka, czyli podstawowe molekuły biologiczne na całe życie. W genach jest „napisana” część tego, czym jesteśmy i czym się staniemy.
Każdy gen jest obecny w dwóch wersjach, allele: allel pochodzi od matki, a następnie jest przekazywany przez matkę; drugi allel ma pochodzenie ojcowskie, dlatego jest przekazywany przez ojca.
Co to jest polidaktyla?
Polidaktylia jest terminem medycznym, który odnosi się do wrodzonej anomalii fizycznej, charakteryzującej się obecnością, w rękach, stopach lub obu, liczby palców większej niż 5.
Tak więc osoba z polidaktylą to osoba, która posiada, w rękach i / lub stopach, 6 lub więcej palców.
Lekarze odnoszą się do „dodatkowych palców” używając terminów: dodatkowy palec (lub palce), nadliczbowy palec (lub palce) lub nadliczbowy palec (lub palce).
POCHODZENIE NAZWISKA
Słowo polidaktyla wywodzi się ze związku dwóch terminów greckiego pochodzenia: „polys” (πολύς), co oznacza „wiele” „wiele” i „daxtylos” (δάκτυλος), co oznacza „palec”.
Zatem dosłowne znaczenie polidaktyli to „wiele palców”.
SYNONIMY POLYDACTYLII
Dwa synonimy polidaktyli, bardzo mało używane, to: hyperdattilia („ iper- ” to przedrostek wskazujący na nadmiar) i polidaktylizm.
TO JEST KONTRAKT OLIGODACTYLII
Polidaktylia jest stanem przeciwnym do oligodactyly, który polega na obecności kilku palców w rękach i / lub stopach mniejszych niż 5.
Przedrostek „oligo-” pochodzi od greckiego słowa „oligos” (ὀλίγος ‚), co oznacza„ mało ”.
RODZAJE POLYDACTYLII
Lekarze uznali za właściwe zaklasyfikowanie polidaktyli do trzech różnych typów, w zależności od tego, gdzie znajdują się palce lub nadliczbowe palce.
Te trzy typy są nazywane:
- Presedsed polydactyly . Występuje, gdy dodatkowy palec lub palce wyrastają z boku kciuka (w dłoni) lub dużego palca (w stopie).
W tym przypadku przedpołudniowa polidaktyla, która wpływa na rękę, nazywana jest radialną przedpołudniową polidaktylą (lub po prostu radialną polidaktylą); podczas gdy przedpodstawna polidaktyla dotycząca stopy jest znana jako piszczelowa polidaktylia przedsionkowa (lub bardziej krótko polidaktylna piszczelowa).
- Polidaktyla poosiowa . Dzieje się tak, gdy dodatkowy palec lub palce wyrastają z boku małego palca ręki lub najmniejszego palca stopy.
Podobnie jak w poprzednim przypadku, istnieją dwa konkretne terminy, które odnoszą się do polidaktyli post-osiowych ręki i stopy; są to odpowiednio: poosiowa polidaktyla łokciowa (lub polidaktylia łokciowa) i polidaktyla poosiowa poosiowa (lub polidaktyla strzałkowa).
- Centralna polidaktylia . Dzieje się tak, gdy dodatkowy palec lub palce wyrastają między środkowymi palcami dłoni (palcem wskazującym, środkowym lub pierścieniowym) a stopami (drugim palcem, trzecim palcem lub czwartym palcem).
przyczyny
Aby dowiedzieć się więcej: Polydactyly - przyczyny i objawy
Polidaktylia jest wynikiem mutacji w genach, które kontrolują prawidłowy rozwój palców u rąk i nóg. Opierając się na wynikach eksperymentów, naukowcy uważają, że te geny są spore i że wśród nich są takie, które - jeśli ulegną zmutowaniu - powodują przedpołudniową polidaktytę, inne powodują polidaktylność poosiową i inne, które określają centralną polidaktylicę.
Zgodnie z najnowszymi badaniami genetycznymi polidaktylność wiązałaby się z około 39 mutacjami genetycznymi .
IZOLOWANE ZJAWISKO LUB ZJAWISKO SYNDROMICZNE?
Polidaktylia może być izolowaną anomalią - gdzie przez izolację rozumiemy, że nie jest ona związana z żadnym konkretnym stanem chorobowym - lub może być klinicznym objawem konkretnej choroby (zwykle zespołu) o charakterze genetycznym.
W pierwszym przypadku jest to zjawisko, które nie jest szczególnie istotne z klinicznego punktu widzenia, ponieważ należy uważać, że nie ma żadnych niebezpiecznych skutków dla zdrowia pacjenta; w drugim przypadku, z drugiej strony, jest to zjawisko, które na ogół wiąże się z innymi objawami, z których niektóre są również bardzo poważne.
W języku medycznym izolowana polidaktyla przybiera nazwę nie-syndromowej polidaktyli, podczas gdy ta związana ze szczególnym stanem chorobowym zakłada sformułowanie syndromicznej polidiaktyli .
W takich przypadkach przymiotnik „syndromiczny” oznacza „który jest częścią zespołu” lub „który jest związany z zespołem”.
Zgodnie z najnowszymi badaniami naukowymi istniałoby co najmniej 97 zespołów genetycznych charakteryzujących się jednym z trzech rodzajów polidaktyli, opisanych w poprzednim rozdziale.
Uwaga: przez zespół rozumiemy zespół objawów i oznak, które charakteryzują konkretny obraz kliniczny.
POLYDACTYLILY JAKO STAN RODZINY
Polidaktylia może być powtarzającym się stanem w obrębie tej samej rodziny.
W obliczu takich przypadków lekarze mówią o rodzinie polidaktyli .
Ogólnie rzecz biorąc, rodzina polidaktyli jest odosobnionym zjawiskiem, a zatem formą nie syndromicznej polidaktyli.
Cechy genetyczne nie syndromicznych polidaktyli i syndromicznych polidaktyli
Ogólnie rzecz biorąc, nie-syndromiczna polidaktyla zachowuje się jak autosomalna dominująca choroba, podczas gdy syndromiczna polidaktyla jest autosomalną chorobą recesywną.
Choroba autosomalna dominująca jest chorobą genetyczną, w której ze względu na realizację konkretnego obrazu klinicznego wystarczająca jest mutacja tylko jednego z dwóch alleli genu odpowiedzialnego za patologię; z drugiej strony choroba autosomalna recesywna jest chorobą genetyczną, w której, aby zaobserwować pewną symptomatologię, konieczna jest mutacja obu alleli genu winnego choroby.
Objawy i powikłania
Zespoły, które mogą powodować polidaktyle
Presedsed polydactyly- Niedokrwistość Fanconiego
- Cefalopolis Greiga
- Zespół Townes-Brocks
- Zespół Holta-Orama
- Cefalopolis Greiga
- Zespół Downa
- Zespół Meckela
- Zespół Bardeta-Biedla
- Zespół Bardeta-Biedla
- Zespół Meckela
- Zespół Pallister-Hall
- Zespół Holta-Orama
Osoba z polidaktylą może przedstawiać nieprawidłowości jednej lub obu dłoniom, a także jednej lub obu stopom.
Zasadniczo dodatkowy palec lub palce są pozbawione kości, ścięgien i stawów; innymi słowy, przedstawiają tylko pokrycie skóry i dołączony gwóźdź.
Jeśli mają kości i stawy, działają jak normalne palce; w przeciwnym razie nie pełnią żadnej funkcji.
POSTASSIAL POLYDACTYLLIA
Najczęściej spotykanym typem jest polidaktyla postaksjalna.
W większości przypadków nadliczbowy palec lub palce są prymitywne, a zatem brakuje w nich elementów kostnych, ścięgien i stawów i są dostarczane tylko paznokciem.
Ogólnie rzecz biorąc, polidaktylia poosiowa jest klinicznym objawem zespołu podtrzymywanego przez genetyczne zmiany DNA.
Dane epidemiologiczne
Polidaktyla poosiowa jest szczególnie rozpowszechniona w populacji pochodzenia afrykańskiego.
W tym względzie niektóre badania statystyczne wykazały, że częstość występowania u Afrykanów i Afroamerykanów jest równa jednemu przypadkowi na 143 noworodków, dokładnie 10 razy wyższym niż zapadalność u osób rasy kaukaskiej (jeden przypadek na 1 339 noworodków),
WSTĘPNA POLIDACTYLIA
Preidialna polidaktyla jest mniej powszechna niż typ postaksjalny.
Podobnie jak w poprzednim przypadku dodatkowy palec lub palce są na ogół pozbawione struktur kostnych, stawowych i ścięgien.
Przedpołudniowa polidaktyla ma często charakter syndromiczny.
Dane epidemiologiczne
Prelyial polidactyly dotyka jednego noworodka co około 3000 osób.
Jest to bardzo powszechne w populacji indyjskiej, tak bardzo, że w tej grupie etnicznej stanowi drugą najbardziej rozpowszechnioną anomalię w rękach.
CENTRALNA POLIDATTILIA
Z trzech rodzajów polidaktyli centralny jest najmniej powszechny.
Nadliczbowy palec lub palce mogą zaznaczyć:
- W dłoni między palcem wskazującym a środkiem lub między palcem środkowym a pierścieniowym.
- W stopie, między drugim palcem a trzecim palcem lub między trzecim palcem i czwartym palcem.
Ogólnie, centralna polidaktyla jest związana z syndyktylią (tj. Gdy palce są połączone) i reprezentuje kliniczny objaw zespołu genetycznego.
W niektórych przypadkach dodatkowy palec lub palce wyrastają z palców środkowych: w takich sytuacjach najczęściej dotkniętym palcem centralnym jest, w dłoni, wskaźnik i, w stopie, drugi palec.
Uwaga: drugi palec to palec, który podąża za dużym palcem. Trzeci, czwarty i piąty palec to oczywiście kolejne końce drugiego palca.
KIEDY ZOBACZYĆ DO LEKARZA?
Ponieważ polidaktyla jest często klinicznym objawem choroby genetycznej, lekarze doradzają rodzicom dziecka z tą nieprawidłowością, aby skonsultowali się z ekspertem genetycznym w celu przeprowadzenia badania specjalistycznego.
POWIKŁANIA
Polidaktyla może stanowić nieestetyczny problem bardzo odczuwany przez przewoźników, aby stwarzać poważne problemy i wpływać na stosunki społeczne.
Co więcej, jeśli jest szczególnie poważny (nadwyżki palców są co najmniej dwa lub znajdują się w szczególnie niewygodnych miejscach), pacjenci mogą doświadczyć wielkich trudności w chwytaniu przedmiotów rękami (jeśli anomalia była zlokalizowana tutaj) lub w znalezieniu butów odpowiednie dla nich (jeśli anomalia została poniesiona przez stopy).
diagnoza
Badanie fizyczne jest wystarczające do zdiagnozowania polidaktyli i jej głównych cech.
W medycynie przez badanie fizykalne rozumiemy ocenę przez lekarza objawów i objawów obecnych i / lub zgłaszanych przez pacjenta.
Aby wyjaśnić, czy dodatkowy palec lub palce zawierają w sobie elementy kościstej natury, lekarze poddają się badaniu rentgenowskiemu .
Jak zobaczymy w następnym rozdziale, wyjaśnienie wewnętrznej struktury nadliczbowych palców jest ważne dla celów terapeutycznych.
Badanie fizykalne obejmuje również ocenę historii rodziny
Ogólnie rzecz biorąc, podczas badania fizycznego lekarz pyta rodziców, czy któryś z ich krewnych jest lub był nosicielem polidaktyli. To badanie jest ważne, aby zrozumieć, czy anomalia może być znana, czy nie.
DORADZTWO GENETYCZNE W CELU ZROZUMIENIA PRZYCZYN
Ludzie polidaktyli są zazwyczaj poddawani testowi genetycznemu, którego celem jest poszukiwanie mutacji genetycznych i zmian chromosomalnych.
Dzięki temu testowi lekarze mogą określić dokładną przyczynę polidaktyli i to, czy jest to syndrom, czy nie-syndrom.
leczenie
Jeśli polidaktyla jest problemem estetycznym lub funkcjonalnym (na przykład stwarza problemy w chwytaniu przedmiotów lub znalezieniu odpowiedniej pary butów), lekarze mogą usunąć palec lub palce w nadmiarze, używając co najmniej dwóch różnych rodzajów leczenia :
- Wiązanie dodatkowego palca e
- Interwencja chirurgiczna.
Przed opisaniem tego, co składają się na te dwie metody, należy podkreślić, że wybór leczenia, które ma zostać zastosowane, zależy od właściwości polidaktyli: obecność struktur kości, stawów i ścięgien wymaga operacji; z drugiej strony brak wyżej wymienionych elementów oznacza, że wystarczające jest nie chirurgiczne leczenie.
DODATKOWA LIGACJA PALCÓW
Podwiązanie nadliczbowych palców polega na zastosowaniu przez lekarza rodzaju klipsa (lub koronki) w miejscu pochodzenia samych palców. Zapobiega to dotarciu krwi do żywej tkanki skóry, która stanowi dodatkowy palec. Gdy tkanka skóry jest martwa, jej usunięcie jest proste i ogólnie wolne od powikłań.Tak więc, dzięki technice łączenia dodatkowych palców, lekarze wywołują proces suchej zgorzeli .
Zwykle, w przypadku martwicy (tj. Śmierci) tkanki skóry, wymagane są dwa tygodnie. W tym czasie pacjent musi nosić bandaż ochronny.
Najlepszy wiek do podwiązania palców to pierwsze 20 miesięcy życia.
Zalety: jest to minimalnie inwazyjna technika, ponieważ nie jest to zabieg chirurgiczny.
Wady: dotyczy tylko pacjentów z dodatkowymi palcami, które nie mają kości, stawów ani ścięgien.
USUWANIE OPERACYJNE
Operacja polega na: nacięciach skóry, usunięciu palca lub palców nadliczbowych (uwaga: usunięcie obejmuje usunięcie kości, struktur stawowych i ścięgien), możliwa rekonstrukcja części dłoni lub stopy (na przykład więzadła), zamknięcie nacięć skóry i na koniec zastosowanie szwów i bandaży.
Istnieje kilka podejść chirurgicznych, każde odpowiednie dla określonego rodzaju polidaktyli.
Co więcej, dotkliwość anomalii wpływa również na wybór najbardziej odpowiedniej techniki chirurgicznej.
Jeśli chodzi o znieczulenie, może to być również lokalne; podczas pobytu w szpitalu hospitalizacja trwa zwykle jeden dzień.
Najlepszy wiek do uciekania się do operacji to rok życia.
Zalety: operacja pozwala na usunięcie dodatkowych palców złożonych z kości, stawów i ścięgien, a więc palców o funkcjonalnej roli.
Wady: jest to rozwiązanie inwazyjne i, jak każda operacja, stwarza ryzyko.
rokowanie
Dostępne obecnie zabiegi umożliwiają leczenie polidaktyli z więcej niż zadowalającymi wynikami. Prognozy są zatem ogólnie pozytywne.
Nie możemy jednak zapominać, że polidaktyla jest często klinicznym objawem poważnych i nieuleczalnych warunków.
