Które kobiety muszą przejść przez villocentesis?
W obiektach publicznych kobiety w wieku 35 lat lub starsze (w przypuszczalnej dacie porodu), wraz z kobietami w ciąży, które mają wskazania przewidziane w protokole krajowym, mogą przejść bezpłatną konsultację z poradnictwem genetycznym.
Villocentesis to egzamin z wyboru rozpoznania chorób chromosomów lub genów w ciągu pierwszych 3 miesięcy ciąży. Dlatego wskazane jest, aby para była w wysokim stopniu narażona na te choroby (poprzednie dzieci lub dotknięci chorobą członkowie rodziny, zaawansowany wiek matki itp.) Lub jeśli płód po ultrasonografii (przezierność karku) i bi-test okazał się pozytywny dla badań przesiewowych (dlatego reklama) wysokie „ryzyko nieprawidłowości chromosomalnych”.
Jak szybko otrzymam wyniki z villocentesi? Jak oni są wiarygodni?
Wstępne informacje są dostępne po dwóch lub trzech dniach od villocentesi, natomiast w ostatecznym raporcie należy poczekać 10-15 dni. Różne czasy oczekiwania odzwierciedlają dwie różne techniki analityczne próbki łożyska, które zawsze, gdy to możliwe, wykonuje się razem.
Analizę chromosomową należy przeprowadzić na komórkach w podziale, aw przypadku kosmków kosmówkowych stosuje się dwie metody badania: bezpośrednią metodę wczesnej diagnostyki i hodowli komórkowej w celu optymalizacji niezawodności diagnostycznej. Po pobraniu próbki metodą Villocentesis, próbka jest następnie dzielona na dwie porcje; jedna część jest używana do bezpośredniej analizy, druga do analizy po hodowli.
Metoda bezpośrednia wykorzystuje spontaniczne podziały narysowanych komórek; każda z tych komórek, dzieląc się kilka razy, powoduje powstanie komórek potomnych z tym samym zestawem chromosomów.
Z drugiej strony, przy użyciu metody hodowli, komórki wysiewa się na specjalnym szkle i inkubuje, aby sprzyjać ich namnażaniu i tworzyć względne kolonie (agregaty komórek z tym samym zestawem chromosomalnym pierwotnej komórki). Po kilku dniach, kiedy kolonie są wystarczająco liczne, chromosom zostanie zbadany.
W przypadku braku wystarczającej ilości kosmków kosmówkowych nie jest możliwe przygotowanie obu preparatów. Wszystko to zmniejsza niezawodność diagnostyczną villocentesis, ponieważ pobieranie próbek może być zanieczyszczone przez komórki pochodzenia matczynego; dlatego celem kultury jest wyeliminowanie ryzyka analizy komórek matczynych, a nie płodowych, z wynikającym z tego niebezpieczeństwem fałszywie ujemnych wyników. Tylko badanie dużej liczby komórek może w rzeczywistości umożliwić uniknięcie błędu diagnostycznego.
Ponownie opierając się na danych statystycznych, w dwóch przypadkach na tysiąc próbek może się zdarzyć, że hodowla komórkowa nie rozwija się na tyle, aby umożliwić ostateczną diagnozę. W tym przypadku, po 2-4 tygodniach, może być konieczne powtórzenie villocentesis, nawet jeśli w większości przypadków zdecydowano się na płyn owodniowy. Te i inne badania mogą być konieczne nawet wtedy, gdy analiza pozostawia wątpliwości interpretacyjne (3 przypadki na 100).
Chociaż są one szczególnie małe (mówimy o jednym przypadku na każde 500-1000 badań), nie należy wykluczać możliwości fałszywych trafień lub ryzyka rozpoznania nieprawidłowości u zdrowych płodów. Z drugiej strony, pomimo pozornego braku anomalii, w chwili urodzenia dziecko może wykazywać wady genetyczne niewykrywalne przez badanie kosmków kosmówki. W rzeczywistości wiele wad rozwojowych nie jest związanych z nieprawidłowościami chromosomowymi i może być ostatecznie obserwowane tylko przy dokładnym badaniu ultrasonograficznym między 19 a 22 tygodniem ciąży. Mogą wystąpić problemy dotyczące anatomii lub innych funkcji organizmu, których nie można rozpoznać przed porodem.
Villocentesi: kiedy przejść egzamin?
Villocentesis wykonuje się po 10. tygodniu ciąży, ponieważ w poprzednich okresach istnieje ryzyko uszkodzenia płodu; w rzeczywistości podkreślono związek między wrodzoną wadą czynności wykonaną przed 9 tygodniem i pojawieniem się wad wrodzonych płodu, takich jak anomalie kończyn (1, 6% po 6-7 tygodniach, 0, 1% po 8-9 tygodniach).
Zwykle zatem villocentesis wykonuje się między 11 a 13 tygodniem ciąży; w razie potrzeby można go zrealizować w kolejnych okresach.
Villocentesi lub amniocenteza?
Główna zaleta villocentesi w porównaniu z amniopunkcja polega na możliwości wykonania badania w młodym wieku, pomimo faktu, że odstawienie płynu owodniowego jest teraz możliwe nawet między 11 a 13 tygodniem (z reguły wykonuje się je między 15 a 18 dniem życia, dlatego na początku trzeciego trymestru ciąży). Ponadto villocentesis oferuje możliwość skrócenia czasu oczekiwania na wyniki diagnostyczne. Dlatego, w obecności poważnej patologii płodu, dzięki villocentesis para może zdecydować się na przerwanie ciąży w młodym wieku, z mniejszym stresem fizycznym i psychicznym.
Villocentesis jest bardziej odpowiedni do badania możliwych chorób genetycznych, podczas gdy amniocenteza jest bardziej odpowiednia dla par zagrożonych chorobami chromosomalnymi lub do diagnozowania zakażeń płodu.
Zgodnie z przewidywaniami, nieudane ryzyko związane z villocentezą (1%) jest bardzo podobne do ryzyka amniopunkcji (0, 5-1%). Wśród warunków, które ukierunkowują się na wczesną diagnozę za pomocą Villocentesis, zauważamy obecność pozytywnych badań przesiewowych w pierwszym trymestrze (test duo, plica nucale), zaawansowany wiek matki i korzystne położenie łożyska.
Należy pamiętać, że w przeciwieństwie do amniocentezy, villocentesis nie dostarcza informacji na temat ryzyka zamknięcia cewy nerwowej i wad ściany brzucha (ponieważ nie pozwala na oznaczenie alfa-fetoproteiny). Dlatego ważne jest, aby zalecić pacjentowi wykonanie badania USG w celu zbadania anatomii płodu w 20-22 tygodniu, ze szczególnym uwzględnieniem morfologii kręgosłupa i brzucha.
Jeśli villocentesi wykazuje anomalie płodu, jaki jest maksymalny termin zakończenia ciąży?
Zgodnie z ustawą regulującą dobrowolne przerwanie ciąży (ustawa 194/78) wniosek o przerwanie ciąży u przyszłej matki, u której rozpoznano poważną anomalię płodową po pierwszych 90 dniach, aw każdym razie przed 22 tygodniem ciąży, podlega do medycznego stwierdzenia stanu poważnego zagrożenia dla zdrowia psychicznego ciężarnej kobiety przez kontynuację ciąży.
