definicja
Zespół hemolityczno-mocznicowy (HUS) jest potencjalnie śmiertelną chorobą charakteryzującą się małopłytkowością i niedokrwistością hemolityczną. Zaburzenie dotyczy głównie dzieci, w których najczęściej wywołuje ostrą niewydolność nerek.
W zespole hemolityczno-mocznicowym dochodzi do nieimmunologicznego zniszczenia płytek krwi: włókna złożone z czynnika von Willebranda (VWF) lub fibryny odkładają się dyfuzyjnie w małych naczyniach i mechanicznie uszkadzają płytki krwi i czerwone krwinki, które przez nie przechodzą.
Jednocześnie na kilka narządów wpływa tworzenie rozproszonych zakrzepów, złożonych z płytek krwi i fibryny, zwłaszcza na poziomie połączeń arteriolo-kapilarnych. Zjawisko to, zwane mikroangiopatią zakrzepową, szczególnie dotyczy mózgu, serca i nerek.
W wieku dziecięcym większość przypadków jest spowodowana epizodami ostrego krwotocznego zapalenia okrężnicy wywołanego przez bakterie wytwarzające toksyny Shiga (takie jak Shigella dysenteriae i Escherichia coli O157: H7).
U dorosłych jednak wiele przypadków jest idiopatycznych, więc zespół hemolityczno-mocznicowy pojawia się nagle i spontanicznie bez oczywistych przyczyn. Możliwe znane przyczyny obejmują działania niepożądane niektórych leków (chininy, leków immunosupresyjnych i chemioterapeutycznych) oraz jelitowo-krwotoczne zapalenie jelita grubego E. coli . Zespół hemolityczno-mocznicowy może również wystąpić podczas ciąży, gdzie często jest nie do odróżnienia od stanu przedrzucawkowego (lub gestozy).
Innym czynnikiem predysponującym jest wrodzony lub nabyty niedobór enzymu osoczowego ADAMTS13, należącego do rodziny metaloproteaz, który rozdziela czynnik von Willebranda (VWF) przez wyeliminowanie multimerów o nieprawidłowej wielkości zdolnych do powodowania mniejszych skrzepów płytek.
Najczęstsze objawy i objawy *
- niedokrwistość
- bezmocz
- niemiarowość
- śpiączka
- biegunka
- Ból brzucha
- siniaki
- obrzęk
- hematemesis
- gorączka
- nadciśnienie
- żółtaczka
- letarg
- melena
- nudności
- skąpomocz
- bladość
- małopłytkowość
- białkomocz
- Krew w stolcu
- Krew w moczu
- senność
- Stan konfuzyjny
- steatorrhea
- Ciemny mocz
- Pochmurny mocz
- wymioty
Dalsze wskazówki
Hemolityczny zespół mocznicowy charakteryzuje się małopłytkowością i mikroangiopatyczną niedokrwistością hemolityczną.
Objawy niedokrwienne rozwijają się w różnych narządach o różnym nasileniu i mogą prowadzić do objawów takich jak: osłabienie, ból brzucha, nudności, wymioty, biegunka (często krew) i zaburzenia rytmu serca spowodowane uszkodzeniem mięśnia sercowego. Ponadto może wystąpić gorączka i objawy ośrodkowego układu nerwowego, takie jak zmiany w poziomie świadomości (stan splątania i śpiączka).
Zmniejszenie czynności nerek może wystąpić z mniejszym wydalaniem moczu (skąpomocz), białkomoczem, krwiomoczem, nadciśnieniem i obrzękiem. Z drugiej strony połączenie hemolizy i uszkodzenia komórek wątrobowych wywołuje żółtaczkę unoszącą się.
Diagnoza jest uzyskiwana poprzez podkreślenie specyficznych nieprawidłowości laboratoryjnych, w tym wykazanie ujemnej niedokrwistości hemolitycznej w teście Coombsa. W szczególności należy wykonać badanie moczu i wymazu obwodowego, liczbę retikulocytów, dawkę LDH w surowicy, badanie czynności nerek i dawkowanie bilirubiny w surowicy (zarówno bezpośrednie, jak i pośrednie).
Rozpoznanie zespołu hemolityczno-mocznicowego sugeruje się zatem stwierdzeniem ciężkiej małopłytkowości, obecności fragmentarycznych krwinek czerwonych w rozmazie obwodowym (typowe zmiany hemolizy mikroangiopatycznej obejmują obecność czerwonych krwinek o zniekształconym wyglądzie i kształcie trójkątnym, komórki hełmu ) i dowody hemolizy (redukcja Hb, polichromazji, wzrost retikulocytów, podwyższony poziom LDH w surowicy). Te wyniki są związane z charakterystycznymi niedokrwiennymi zmianami patologicznymi różnych narządów.
Zespół hemolityczno-mocznicowy jest często nie do odróżnienia od zespołów powodujących podobną mikroangiopatię zakrzepową, takich jak twardzina skóry, stan przedrzucawkowy, nadciśnienie złośliwe i ostra reakcja odrzucenia na przeszczep allogeniczny nerki.
Zespół hemolityczno-mocznicowy związany z biegunką spowodowaną infekcją jelitowo-krwotoczną zwykle ustępuje samoistnie i jest leczony terapią wspomagającą. W innych przypadkach nieleczony zespół hemolityczno-mocznicowy jest prawie zawsze śmiertelny.
Leczenie plazmaferezą, kortykosteroidami (u dorosłych) i hemodializą (u dzieci) koreluje z całkowitym wyleczeniem u większości pacjentów (> 85%). U pacjentów z nawrotami skuteczniejsza może być silniejsza immunosupresja przez podawanie rytuksymabu.
