pl.energymedresearch.com
zdrowie kości

krzywica

Definicja i klasyfikacja

Krzywica jest patologią szkieletu (osteopatia) z początkiem dziecięcym, spowodowanym defektem mineralizacji macierzy kostnej i potencjalnie odpowiedzialnym w zaawansowanym stadium za deformację i złamania kości. W oparciu o etiopatogenezę krzywicy można sklasyfikować ją jako:

  1. Rickitism z powodu zmienionego spożycia wit D (kalcyferol):
    • brak krzywicy
    • krzywica z powodu przewlekłego złego wchłaniania jelitowego
  2. Krzywica ze zmienionym metabolizmem wątrobowym witaminy D:
    • krzywica w chorobach wątroby i dróg żółciowych (osteodystrofia wątrobowa)
    • przewlekła krzywica leczenia lekami przeciwdrgawkowymi (barbiturany)
  3. Krzywica z powodu zmienionego metabolizmu nerkowego witaminy D:
    • rodzinna krzywica hipofosfatemiczna
    • krzywica zależna od witaminy D typu 1
    • osteodystrofia nerkowa
    • krzywica od tubulopatii
    • onkogenetyczna krzywica
  4. Krzywica ze zmniejszonym działaniem witaminy D:
    • krzywica zależna od witaminy D typu 2.

Zmniejszona ekspozycja na słońce, wymioty i długotrwała biegunka, a także niedobory wapnia, magnezu i fosforu w diecie mogą sprzyjać pojawieniu się krzywicy. Nic dziwnego, że jest to dość powszechna choroba w krajach rozwijających się, gdzie złe warunki higieniczne są dodawane do niedożywienia.

objawy

Symptomatologia charakteryzuje się zmianami szkieletowymi i zębowymi, hipotonią mięśniową, a czasami skurczem krtani i drgawkami. Pierwsze objawy kliniczne objawiają się osłabieniem kości potylicznej i czaszkowo-ciemieniowej (craniotabe), akcentowaniem guzków czołowych, różańcem rachitycznym (zwiększone połączenia chondrocostalu), klatką piersiową z karuzelą (klatka piersiowa wysunięta do przodu) i rowkiem Harrisona (poziome obniżenie ostatnie wybrzeża); wraz z wiekiem pojawiają się opuchnięte metafizy kości długich (nadgarstki i kostki), a wraz ze wzrostem naprężeń w kończynach dolnych pojawia się zaakcentowany wariatyzm (krzywizna przepony kości udowych, goleni i strzałek).

Synteza witaminy D

Aby lepiej zrozumieć etiologię różnych postaci krzywicy, konieczne jest poznanie metabolizmu witaminy D w organizmie człowieka:

  • Witamina D3 lub cholekalcyferol jest wytwarzany w 90% przez skórę z cholesterolu, dzięki działaniu słonecznych promieni UVA, a tylko 10% jest wprowadzane wraz z dietą.
  • Witamina D3 syntetyzowana w skórze musi przejść pewne przemiany, zanim stanie się aktywna. Pierwszy występuje na poziomie wątroby, gdzie ulega pierwszej hydroksylacji w pozycji 25 przez 25-hydroksylazę wątrobową. Produktem tej hydroksylacji jest zatem 25-OH-D3.
  • 25-OH-witamina D3 nadal nie wykazuje aktywności biologicznej; aby go uzyskać, musi być dalej hydroksylowany w pozycji 1 na poziomie nerkowym, gdzie interferuje nerkowa alfa hydroksylaza, która zmienia go w 1, 25- (OH) 2- D3 lub kalcytriol, aktywny metabolit witaminy D. Kalcytriol określa zwiększoną absorpcję jelitową wapnia i mobilizacja wapnia i fosforanów w kości. Rezultatem jest zwiększenie stężenia wapnia w surowicy (stężenie wapnia we krwi).

Rodzaje krzywicy

  1. Najczęstszym brakiem krzywicy jest brak witaminy D; niedobór kalcyferolu powoduje zmniejszenie wchłaniania jelitowego wapnia, w konsekwencji hipokalcemia stymuluje wytwarzanie parathormonu, co zmniejsza wydalanie nerkowe tego samego minerału i stymuluje jego mobilizację z kości, zmniejszając jego mineralizację.

    2. Jeśli chodzi o krzywicę z powodu przewlekłego złego wchłaniania jelit, jest to wtórne powikłanie innych stanów, takich jak celiakia, mukowiscydoza i resekcje jelitowe; są one odpowiedzialne zarówno za złe wchłanianie wapnia, jak i witaminę D.

    W obu przypadkach występują niskie poziomy zarówno 25-OH-D3, jak i 1, 25- (OH) 2 -D3.

  2. Osteodystrofia wątrobowa jest, jak mówi sam termin, zmianą szkieletową wywołaną chorobą, która upośledza wątrobę; wśród nich najczęściej występują marskość żółciowa i zapalenie stawów dróg żółciowych. Ponieważ aktywność wątroby jest osłabiona, występują niskie poziomy zarówno 25-OH-D3, jak i 1, 25- (OH) 2 -D3.

    Z drugiej strony krzywica spowodowana terapią przeciwdrgawkową wynika ze stosowania leków takich jak barbiturany, które w 10-30% przypadków powodują problemy związane z deformacją szkieletu.

  3. Rodzinna krzywica hipofosfatemiczna jest genetycznie autosomalną dominującą chorobą; częstość występowania szacuje się na 1/10 000 na 1/1 000 000, ale najprawdopodobniej współczynnik ten wynosi 1/20 000.

    Krzywica zależna od witaminy D typu 1 jest indukowana przez mutację genu, który koduje nerkową alfa-hydroksylazę, i w konsekwencji rejestrowane są niskie poziomy 1, 25- (OH) 2- D3.

    Osteodystrofia nerek jest spowodowana zmniejszeniem czynności nerek typowej dla przewlekłej niewydolności nerek, która często powoduje wystąpienie wtórnej nadczynności przytarczyc [hipokalcemia spowodowana hiperfosfatemią i zmniejszoną syntezą 1, 25- (OH) 2- D3 obecnych w niskich stężeniach z powodu słabej aktywności nerek].

    Tubulopatyczna krzywica jest spowodowana chorobami takimi jak zespół Fanconiego, tyrozynemia typu 1 i kwasica kanalikowa.

    Krzywica onkogenna jest natomiast związana z niektórymi formami nowotworu (zwykle łagodnego) pochodzenia mezenchymalnego, które powodują hipofosfatemię z powodu zmniejszonej resorpcji fosforanów w jelitach dodanej do niskich poziomów 1, 25 (OH) 2 .

  4. Krzywica typu 2 jest spowodowana odpornością tkanek narządów docelowych na 1, 25- (OH) 2- D3; w przeciwieństwie do krzywicy typu 1, gdzie jej poziomy są szczególnie niskie, u pacjentów z krzywicą typu 2 1, 25- (OH) 2- D3 jest bardzo wysoka

Terapia przydatna w remisji krzywicy jest ściśle związana z przyczyną etiopatogenetyczną; pierwszym celem jest zawsze zrównoważenie poziomów:

  • vit. D [zarówno 25 (OH) jak i 1, 25 (OH) 2 ]
  • Stężenie wapnia w surowicy
  • fosfor

ale aby to zrobić, w postaci wtórnej krzywicy konieczne jest podjęcie terapii przydatnej do rozwiązania prymitywnej choroby. Zmiany genetyczne nie należą do tej kategorii i, w celu zmniejszenia powikłań, konieczne jest zwiększenie spożycia wit. D powyżej normalnych zalecanych dawek.

Bibliografia:

  • Podręcznik pediatrii - MA Castello - Piccin - cap5 - pag 152: 158.

Ciekawe Artykuły