Powiązane artykuły: Zespół Turnera
definicja
Zespół Turnera to zespół związany z częściowym lub całkowitym brakiem jednego z dwóch chromosomów X w płci żeńskiej.
Około 50% kobiet z zespołem Turnera ma tylko jeden chromosom X (kariotyp 45, X); pozostała część przedstawia natomiast sytuację pośrednią, w której jeden z dwóch chromosomów X jest częściowo skrócony lub jest nieobecny tylko w niektórych komórkach (mozaikowatość). Osoby dotknięte chorobą mają normalny fenotyp lub mają typowe cechy zespołu Turnera. W formach mozaikowych objawy mogą być bardziej zniuansowane.
Utrata jednego z chromosomów X wydaje się zachodzić losowo podczas mejozy (gdy rozwijają się gamety), więc zdarzenie nie jest związane z predyspozycjami matki lub ojca. Rzeczywiście, zespół Turnera nie jest dziedziczny, także dlatego, że dotknięte kobiety są na ogół bezpłodne.
Najczęstsze objawy i objawy *
- brak menstruacji
- blepharoptosis
- klinodaktylia
- Koarktacja aorty
- Trudności w nauce
- Trudności z koncentracją
- Dysfunkcja owulacyjna
- zaburzenia smaku
- Hydrops Fetal
- hipercholesterolemia
- hiperglikemia
- hiperteloryzm
- nadciśnienie
- utrata słuchu
- bezpłodność
- Obrzęk limfatyczny
- mikrognatia
- Źle ustawione oczy
- osteoporoza
- Karbowana pierś
- Zredukowany wzrok
- Powrót sutka
- Opóźnienie wzrostu
- Upośledzenie umysłowe
- skolioza
- teleangiektazje
- Kruche paznokcie
- Dwupłatkowa zastawka aortalna
Dalsze wskazówki
Najczęstsze objawy zespołu Turnera to niski wzrost, obrzęk dłoni i stóp (obrzęk limfatyczny), szeroka klatka piersiowa z szeroko rozstawionymi i zagłębionymi sutkami. W łokciu obserwuje się wzrost kąta koślawości. Inne anomalie to niska linia włosów, duże i nisko wszczepione uszy, fałdy skóry na karku, opadanie powiek, hipoplazja paznokci i skrócenie palca IV dłoni lub stopy. U 90% kobiet dochodzi do dysgenezy gonad: jajniki są zastępowane obustronnymi prążkami włóknistego zrębu, niezdolnymi do rozwoju zalążków. Prowadzi to do niewydolności jajników i problemów z wywoływaniem normalnego rozwoju dojrzewania. Miesiączka może utrzymywać się przez ograniczony czas (pierwotny brak miesiączki), podczas gdy wtórne cechy płciowe rozwijają się tylko częściowo lub są nieobecne.
Zespół Turnera powoduje inne problemy medyczne, takie jak wady serca (w szczególności koarktacja aorty i dwupłatkowa zastawka aortalna), wady rozwojowe nerek, zez, hipermetropia, skolioza i problemy ze słuchem. Zapalenie tarczycy i celiakia występują częściej niż populacja ogólna i istnieje skłonność do rozwoju cukrzycy. Nadciśnienie i osteoporoza często pojawiają się wraz z wiekiem. W zespole Turnera upośledzenie umysłowe jest rzadkie, ale trudności w uczeniu się są powszechne.
Diagnoza jest potwierdzona przez znalezienie anomalii cytogenetycznej chromosomu X za pomocą analizy kariotypu. Leczenie zależy od objawów i może obejmować operację wrodzonej choroby serca i leczenie farmakologiczne hormonem wzrostu i zastępczym estrogenem.
