ogólność
W praktyce medycznej „ mikrokitemia ” jest terminem używanym do wskazania dwóch różnych warunków.
W szczególności może to być równoznaczne z:
- MICROCYTOSIS : obraz hematologiczny, który można znaleźć w badaniach krwi, w których krwinki czerwone są mniejsze niż norma. Dlatego mikrokitemia przyjmuje znaczenie oznak klinicznych i jako taka może sygnalizować obecność niektórych chorób i kierować procesem formułowania ostatecznej diagnozy tego samego;
- β-THALASSEMIA lub ANITIA ŚRÓDZIEMNOMORSKA : grupa dziedzicznych chorób hematologicznych, w których synteza łańcuchów hemoglobiny beta jest zmniejszona lub nieobecna. W tej sytuacji zatem mikrokitemia przyjmuje znaczenie patologii .
Co
1. Mikrocytemia: co to jest mikrocytoza?
Mikrocytemia rozumiana jako mikrocytoza jest stanem charakteryzującym się obecnością we krwi obwodowej krwinek czerwonych o mniejszym rozmiarze niż norma.
Te mniejsze elementy są definiowane przez różne synonimy, w tym erytrocyty mikrocytowe i mikrocyty .
Obecność mikrocytów jest często związana z niedokrwistością . W tym przypadku, oprócz mikrokitemii, średnie stężenie hemoglobiny (Hb) zawarte w krwinkach czerwonych jest niższe i w konsekwencji zmniejsza się zdolność krwi do przenoszenia tlenu.
2. Mikrocytemia: definicja β-talasemii
Mikrocytemia (lub β-talasemia ) jest dziedzicznym zaburzeniem krwi charakteryzującym się:
- Zmniejszona ilość czerwonych krwinek w porównaniu z normą (z tego powodu mikrokitemia nazywana jest również anemią śródziemnomorską);
- Wady w syntezie łańcuchów beta hemoglobiny (Hb), które powodują brak tlenu w organizmie.
Zakres zaburzenia, objawy i konsekwencje są bardzo zmienne i zależą zasadniczo od rodzaju wady genetycznej.
Z klinicznego punktu widzenia w rzeczywistości wyróżniamy 3 różne formy beta-talasemii:
- Majorka talasemii (lub choroba Cooleya ): jest to najcięższy wariant; aby przeżyć, pacjent musi przechodzić okresowe transfuzje krwi przez całe życie, oprócz przyjmowania określonych leków. Ta forma beta-talasemii zwykle pojawia się w wieku 2 lat;
- Pośrednia talasemia : jest mniej ciężką postacią niż poprzednia; może pozostać utajona lub przejawiać się w podobny sposób jak wariant główny i wymaga okazjonalnych transfuzji;
- Talasemia pomniejsza : jest na ogół bezobjawowa, nie wymaga specjalnych zabiegów, ale regularne kontrolowanie wartości krwi.
Wiedzieć
Talasemie (zwane również zespołami talasemii ) stanowią heterogenną grupę dziedzicznych hemoglobinopatii, charakteryzujących się zmniejszoną lub brakiem syntezy jednego lub większej liczby czterech łańcuchów białkowych ( globin ), które tworzą hemoglobinę . Należy pamiętać, że cząsteczka ta składa się z czterech podjednostek: dwóch łańcuchów alfa i dwóch łańcuchów beta . Dlatego na podstawie defektu rozróżniamy α-talasemie i β-talasemie .
przyczyny
1. Mikrocytemia: co powoduje mikrocytozę?
Mikrokitemia może być spowodowana różnymi stanami.
W większości przypadków krążenie mniejszych erytrocytów wskazuje na:
- Zmiany, które zakłócają erytropoezę (w tym mutacje genetyczne odpowiedzialne za dziedziczną mikrocytozę);
- Wadliwa lub niewystarczająca synteza hemoglobiny .
Mikrokitemia jest często związana z niedokrwistością z niedoboru żelaza (lub niedokrwistością z powodu niedoboru żelaza) i jest częsta w obecności zespołów talasemii, stanów zapalnych lub chorób przewlekłych (takich jak reumatoidalne zapalenie stawów, choroba Crohna, nefropatia, infekcje i niektóre nowotwory).
Czytaj więcej: Mikrocytemia (mikrocytoza) - przyczyny i możliwe konsekwencje »1. Mikrocytemia: jakie są przyczyny β-talasemii?
Mikrocytemia jest formą talasemii spowodowaną zmniejszoną lub nieobecną syntezą łańcuchów hemoglobiny beta-globiny.
Konsekwencje tej dysfunkcji można podsumować w następujący sposób:
- Obraz kliniczny niedokrwistości mikrocytowej i hipochromowej ;
- Wczesne zniszczenie czerwonych krwinek ( hemoliza ), z różnymi nawrotami w całym ciele;
- Nieskuteczna erytropoeza o różnym nasileniu (szpik kostny wytwarza małe, kruche krwinki czerwone, które są przede wszystkim ubogie w tlen do transportu do tkanek).
U podstaw mikrokitemii znajdują się bardzo różnorodne aberracje genetyczne (mutacje punktowe, delecje itp.) Na genie HBB (11p15.5), który koduje β-globiny . Zmiany te obejmują słabe (β +) lub nieobecne (β0) wytwarzanie łańcuchów beta: powstająca hemoglobina jest niedostateczna i uszkadza błonę krwinek czerwonych, które są niewystarczające do wykonania zadania transportu tlenu przez cały czas organizm, a więc są niszczone.
Przeniesienie mikrocytemii zachodzi w sposób autosomalny recesywny, więc tylko dziecko, którego oboje rodzice są nosicielami, może być dotknięte chorobą.
Aby dowiedzieć się więcej: Talasemia - Etiologia i klasyfikacja »Objawy i powikłania
1. Mikrocytemia: jakie objawy ma mikrocytoza?
W zależności od przyczyny, która go wywołała, mikrocytemia - rozumiana jako mikrocytoza - może przejawiać się w połączeniu z bardzo zmiennymi objawami. W niektórych przypadkach ten stan jest prawie bezobjawowy, innym razem dotyczy typowych zaburzeń niedokrwistości lub, ponownie, koreluje z silnie unieważniającym obrazem klinicznym.
W większości przypadków objawy mikrocytemii są określane przez fakt, że wielkość czerwonych krwinek we krwi jest zmniejszona .
Prowadzi to do zmniejszenia aktywności transportu tlenu, co obejmuje częściej:
- Bladość skóry (podkreślona szczególnie na poziomie twarzy);
- Zmęczenie i słabość;
- kołatanie serca;
- Niska temperatura ciała;
- Utrata apetytu;
- Ból głowy;
- zawroty głowy;
- Kruchość paznokci i włosów;
- Zadyszka.
Gdy mikrocytemia jest ciężka, a przyczyny leżące u jej podłoża nie są odpowiednio leczone, mogą wystąpić różne powikłania, takie jak żółtaczka, skłonność do krwawień, niedotlenienie, niedociśnienie, powiększenie śledziony i problemy z sercem.
2. Mikrocytemia: jak zachodzi β-talasemia?
Mikrokitemia (lub β-talasemia) ma bardzo zmienne objawy kliniczne, które zależą, zgodnie z przewidywaniami, od nasilenia aberracji genetycznej u podstawy. Łagodne formy tej patologii mogą być prawie bezobjawowe, podczas gdy bardziej poważne, takie jak główny wariant, obejmują:
- Postępowa bladość;
- zmęczenie;
- Osłabienie mięśni;
- Powolny rozwój i żółtaczka u dziecka;
- Zmiany kostne (pogrubienie czaszki, wystające kości policzkowe, koślawe kolano i patologiczne złamania kości długich);
- Anoreksja (brak apetytu);
- Anulowanie ogólnych warunków;
- Nawracające ataki gorączki;
- biegunka;
- drażliwość;
- Postępujące rozdęcie brzucha (wtórne do powiększenia śledziony i powiększenia wątroby).
Mikrokitemia i terapie ukierunkowane na zarządzanie tą samą patologią predysponują do rozwoju różnych powikłań :
- Osteoporoza : aby zrekompensować brak czerwonych krwinek, szpik kostny będzie starał się produkować więcej. Ta reakcja powoduje tendencję do tworzenia dłuższych i bardziej delikatnych kości;
- Splenomegalia : podobny mechanizm dotyczy śledziony, która będzie borykać się z tym samym wysiłkiem, aby zniszczyć wadliwe lub uszkodzone erytrocyty. Konsekwencją jest powiększenie narządu, który ponadto jest „rozproszony” przez inne funkcje, takie jak przyczynianie się do obrony organizmu przed infekcjami.
- Toksykoza : częste transfuzje krwi, które wiążą się z leczeniem mikrokitemii w ciężkiej postaci, powodują gromadzenie się żelaza, z ryzykiem uszkodzenia narządów, takich jak wątroba i serce.
Inne możliwe konsekwencje mikrokitemii obejmują:
- Zaburzenia endokrynologiczne i zaburzenia równowagi hormonalnej (w tym niedoczynność tarczycy, niedoczynność przytarczyc i nadnerczy oraz cukrzyca);
- Kamica żółciowa (jak w anemii sierpowatej);
- Wrzody skóry w kończynach dolnych z powodu przewlekłej niewydolności żylnej.
diagnoza
Jakie testy mogą zdiagnozować mikrocytemię?
- Mikrocytoza : obecność mikrokitemii stwierdza się w trakcie badania krwi, które ocenia w szczególności wskaźniki erytrocytów. W analizie laboratoryjnej najbardziej przydatnym parametrem chemii krwi, który określa, czy czerwone krwinki są normalne, zbyt duże lub zbyt małe, jest średnia objętość krwinki (MCV).
- Beta-talasemia : mikrocytemię, rozumianą jako niedokrwistość śródziemnomorska, można zidentyfikować za pomocą testów genetycznych i badań krwi; ten ostatni pokaże w szczególności obecność czerwonych krwinek o nieregularnych, kruchych, rzadkich wymiarach i mniejszych niż norma.
leczenie
1. Mikrocytemia: jak leczy się mikrocytozę?
Postępowanie z mikrocytemią (mikrocytozą) jest różne w zależności od rodzaju przyczyny i na ogół może obejmować przyjmowanie suplementów żelaza i witaminy C, modyfikację diety i mniej lub bardziej powtarzające się transfuzje krwi, Czasami zaburzenie jest przemijające i nie wymaga żadnej konkretnej interwencji terapeutycznej.
Leczenie patologii odpowiedzialnych za mikrokitemię zwykle decyduje o rozwiązaniu stanu klinicznego. Należy jednak zauważyć, że niektóre formy mikrocytozy - takie jak te spowodowane talasemią - są wrodzone i dlatego nie można ich wyleczyć. W każdym razie lekarz będzie w stanie doradzić pacjentowi najlepsze interwencje w celu opanowania ich stanu.
2. Mikrocytemia: jakie leczenie zapewnia się w przypadku β-talasemii?
Leczenie mikrocytemii (beta-talasemia) obejmuje różne podejścia, w tym:
- Transfuzje krwi : wskazane jest, aby uzupełnić brak czerwonych krwinek. Ogólnie rzecz biorąc, główny wariant obejmuje leczenie regularnymi transfuzjami krwi (średnio co 15 dni w najcięższych przypadkach), podczas gdy w mikrocytemii pośredniej wystarcza kilka cykli, gdy hemoglobina jest zbyt niska. Jednakże transfuzje powodują gromadzenie się żelaza w organizmie, co może powodować problemy, zwłaszcza w sercu i wątrobie. Aby zapobiec tym szkodom, konieczne jest ustanowienie ciągłej terapii lekami chelatującymi żelazo, które są w stanie wychwycić i wyeliminować nadmiar żelaza z organizmu.
- Splenektomia : jest to interwencja wskazana w przypadku, gdy mikrokitemia powoduje poważną niedokrwistość lub powiększenie śledziony (powiększenie śledziony).
- Przeszczep szpiku kostnego lub komórek macierzystych od zgodnych dawców : jest to jedyna „ostateczna” terapia anemii śródziemnomorskiej. Jednak szanse na znalezienie zgodnego dawcy są ograniczone (około 25%), bez uwzględnienia przeciwwskazań i ryzyka tego rodzaju interwencji, w tym odrzucenia przez organizm. Z tych powodów procedura ta jest zwykle zarezerwowana dla rzadkich przypadków, w obecności osób cierpiących na bardzo ciężką postać niedokrwistości śródziemnomorskiej oraz u dostępnych dawców identycznych z HLA (bracia lub siostry pacjenta).
Oprócz specyficznych terapii, dużą wagę przywiązuje się do regularnie ćwiczonej aktywności fizycznej i odżywiania. W szczególności może być przydatne:
- Ogranicz żywność bogatą w zwierzęce i bogate w żelazo, takie jak wątroba, wieprzowina, wołowina, podroby i małże;
- Towarzyszyć posiłkom z herbatą w celu zmniejszenia wchłaniania żelaza;
- Spożywaj pokarmy bogate w wapń i witaminę D, ze względu na ryzyko osteoporozy;
- Weź suplementy kwasu foliowego (aby zwiększyć produkcję czerwonych krwinek).
