definicja
Postępująca kostniejąca dysplazja (FOP) jest rzadką chorobą, charakteryzującą się nieprawidłowym rozwojem tkanki kostnej w obszarach ciała, gdzie z reguły nie występuje; kość może tworzyć, na przykład, wewnątrz mięśni, ścięgien, więzadeł i innych tkanek łącznych.
Tworzenie kości poza szkieletem (proces określany jako kostnienie heterotopowe) postępuje przez całe życie chorego; w wielu przypadkach choroba zaczyna się na poziomie szyi i ramion, dlatego rozciąga się wzdłuż pleców, tułowia i kończyn.
Postępująca kostniejąca dysplazja zależy od mutacji jednego z genów zaangażowanych w tworzenie szkieletu podczas rozwoju embrionalnego i jego naprawy po urodzeniu.
Choroba może być przenoszona w sposób autosomalny dominujący, więc rodzic z tą chorobą ma 50% szans na przekazanie defektu genu każdemu ze swoich dzieci. Jednak w większości przypadków postępująca kostniejąca dysplazja występuje sporadycznie, bez angażowania innych krewnych, ze względu na pojawienie się mutacji de novo.
Najczęstsze objawy i objawy *
- uduszenie się
- astenia
- brachydaktylia
- duszność
- Ból szyi
- Ból barku
- Wspólne bóle
- Bóle mięśni
- gorączka
- Obrzęk stawów
- Ból pleców
- guzek
- Sztywność stawów
- Sztywność mięśni pleców i szyi
Dalsze wskazówki
Postępująca kostniejąca dysplazja występuje zwykle w wieku 20 lat. Jednak pierwsze oznaki choroby można zaobserwować już w chwili urodzenia i w dzieciństwie; w rzeczywistości postępująca kostniejąca plazma jest zawsze związana z deformacją palców (zwłaszcza dużych palców), które mogą być krótkie, wygięte, a czasem zakrzywione do wewnątrz.
We wczesnych stadiach choroby mogą wystąpić epizody ostrego zapalenia z obrzękiem tkanek miękkich. Te stany zapalne mogą wystąpić spontanicznie lub w odpowiedzi na określone bodźce (ogólnie, uraz, ale także infekcje, zastrzyki domięśniowe lub różnego rodzaju urazy).
Na początku dotknięte obszary mogą być zaczerwienione, a czasem bolesne i gorące w dotyku. Z czasem obrzęki przybierają konsystencję włóknistych guzków, a ponieważ stan zapalny ma tendencję do ustępowania, pozostawiają nowy kawałek dojrzałej kości w okolicy. W tym przypadku preferowane są ramiona i plecy, ale może to mieć wpływ na korzenie głowy, miednicy i kończyn.
Na poziomie stawów postępująca kostniejąca skurcz powoduje sztywność obszarów, których to dotyczy, co wiąże się z mniej lub bardziej poważnym ograniczeniem ruchów. Z czasem tworzenie tkanki kostnej w mięśniach ogranicza jej funkcjonalność do tego stopnia, że pacjent doświadcza zablokowania i trwałego unieruchomienia (na przykład, pacjent dotknięty chorobą nie może już ruszać rękami ani chodzić).
W niektórych przypadkach proces kostnienia jest szybki i staje się nie do zatrzymania; w innych kurs jest bardziej stopniowy i długie okresy mogą upłynąć między jednym a drugim epizodem. Zaangażowanie klatki piersiowej może powodować problemy na poziomie oddechowym, co powoduje śmierć pacjenta z powodu powikłań, takich jak zapalenie płuc i zamartwica, średnio około 40 lat.
Rozpoznanie postępującej kostniejącej dysplazji opiera się na badaniu klinicznym. Obecność heterotopowego kostnienia można wykazać poprzez wykonanie zdjęć rentgenowskich, podczas gdy testy genetyczne pozwalają potwierdzić wadę leżącą u podłoża choroby.
W tej chwili nie ma ostatecznego leczenia, ale możliwe jest zmniejszenie urazów i bólu poprzez przyjmowanie NLPZ i kortykosteroidów. W szczególności te ostatnie leki, jeśli są podawane w ciągu pierwszych 24 godzin po zaostrzeniach, są w stanie przeciwdziałać ostremu zapaleniu i tworzeniu kości, ale bez definitywnego blokowania go.
Ponadto, w obecności postępującej kostniejącej fibrodisplazji, konieczne są interwencje zapobiegawcze, aby zmniejszyć uraz (np. Środki bezpieczeństwa w domu, stosowanie kasku ochronnego itp.) I zapobiegać dysfunkcjom oddechowym.
