zdrowie

Jakiego rodzaju schorzeniem genetycznym jest situs inversus totalis?

Około jedna osoba na 10000 rodzi się z narządami klatki piersiowej i brzucha w pozycji lustrzanej w stosunku do klasycznej struktury, co można docenić w każdym tekście ludzkiej anatomii. Innymi słowy, serce jest lekko w prawo (zamiast w lewo), wątroba jest w lewo (zamiast w prawo), pierwsza część dwukropka znajduje się po lewej stronie, ostatnia część dwukropka jest po prawej stronie itd.

Ten dziwny stan - znany jako situs inversus totalis - jest porównywalny genetycznie do chorób dziedzicznych z autosomalną transmisją recesywną.

Co oznacza ta funkcja?

Choroby dziedziczne z autosomalną recesywną transmisją ulegają ekspresji tylko wtedy, gdy zmieniły się oba allele genu powodującego patologię - jest to spowodowane tym, że zmutowany allel jest recesywny w stosunku do zdrowego - i tylko wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami co najmniej jednego zmutowanego allelu (NB : tylko z jednym zmutowanym allelem nazywane są „zdrowymi nosicielami”).

Z probabilistycznego punktu widzenia dwóch zdrowych rodziców mutacji genetycznej powodującej situs inversus totalis ma 25% szans na urodzenie dziecka z odwróconymi narządami; innymi słowy, jeden na każde cztery.

SITUS INVERSUS TOTALIS I SIAMESE TWINS

Stan situs inversus totalis jest często spotykany nawet w połyskujących bliźniakach syjamskich, co wydaje się sprawiać, że naukowcy sądzą, że istnieje związek między tymi dwoma anomaliami.