Powiązane artykuły: Albinizm
definicja
Albinizm jest stanem patologicznym charakteryzującym się rozległym lub częściowym przebarwieniem skóry, włosów i oczu. Przyczynę można przypisać defektowi syntezy melaniny, przekazywanemu jako dziedziczny charakter. Ten pigment jest zatem nieobecny lub znacznie zmniejszony, pomimo faktu, że melanocyty są obecne w normalnych liczbach.
Istnieje kilka genetycznych form albinizmu, które mają różne fenotypy.
Albinizm skórno-skórny objawia się zmniejszoną pigmentacją skóry, włosów, włosów i oczu.
Uogólniona postać choroby, z drugiej strony, wpływa na całe ciało i charakteryzuje się mlecznobiałą skórą, słomkowymi blond włosami lub białymi i niebieskawo-szarymi lub różowawymi oczami.
Wreszcie forma cząstkowa znajduje się w części skóry lub kępce włosów.
Najczęstsze objawy i objawy *
- siwe włosy
- Odbarwienie skóry
- rumień
- fotofobia
- piegi
- Nietypowe śniegi
- oczopląs
- Źle ustawione oczy
- Zredukowany wzrok
Dalsze wskazówki
Z powodu nieobecności lub redukcji melaniny albinosy wykazują mniej lub bardziej poważne zaburzenia widzenia. Zaangażowanie oka powoduje takie objawy, jak nietolerancja światła (światłowstręt), zez, niekontrolowane ruchy oka (oczopląs) i zmniejszenie ostrości widzenia. Albinizm oczny może również pojawić się bez anomalii skóry.
Osoby z albinosami są bardziej podatne na przedwczesne starzenie się skóry i poparzenia słoneczne. Ponadto stwarzają większe ryzyko rozwoju nowotworów skóry, ponieważ melanina nie działa ochronnie przed promieniowaniem słonecznym.
Rozpoznanie albinizmu opiera się na historii rodziny i ocenie cech klinicznych. Potwierdzenie uzyskuje się za pomocą analizy genetycznej.
Nie ma leczenia albinizmu. Pacjenci powinni unikać bezpośredniego światła słonecznego, nosić odzież ochronną, używać okularów przeciwsłonecznych i stosować filtry przeciwsłoneczne o SPF ≥ 30, które chronią przed promieniowaniem UVA i UVB.
