Choroby neuronów ruchowych

ogólność

Choroby neuronu ruchowego to ogólna nazwa przypisana grupie stanów neurodegeneracyjnych, które szczególnie wpływają na dobre zdrowie i dobre funkcjonowanie neuronów ruchowych.

Neurony ruchowe są komórkami nerwowymi odpowiedzialnymi za kontrolowanie dobrowolnych mięśni, gruczołów, części serca i mięśni gładkich.

Najbardziej znanymi chorobami neuronów ruchowych są: ALS, pierwotne stwardnienie boczne, postępujący zanik mięśni, postępujący paraliż i porażenie rzekomobłoniaste.

Obecnie lekarze nie znają dokładnych przyczyn wszystkich tych chorób.

Lista objawów choroby neuronu ruchowego jest bardzo zmienna i zależy od tego, jakie zadania wykonują zaangażowane neurony ruchowe. Na przykład w ALS zaangażowanie neuronów ruchowych jest całkowite, dlatego pacjent skarży się na trudności w różnych obszarach, od chodzenia i mowy po oddychanie i zdolność żucia.

Diagnoza choroby neuronu ruchowego wymaga kilku testów, ponieważ nie ma specjalnego testu diagnostycznego.

Na chwilę obecną nie ma konkretnych zabiegów, ale tylko leczenie objawowe.

Czym jest choroba neuronu ruchowego?

Choroba neuronów ruchowych jest terminem medycznym określającym jakikolwiek postępujący neurologiczny stan zwyrodnieniowy, który specyficznie atakuje komórki nerwowe znane jako neurony ruchowe lub neurony ruchowe .

W medycynie postępujący zwyrodnieniowy stan neurologiczny, taki jak ogólna choroba neuronów, nazywany jest chorobą neurodegeneracyjną .

JAKIE SĄ I JAKIE FUNKCJE WYKONUJĄ MOTONEURONY?

Pochodzące z mózgu lub rdzenia kręgowego neurony ruchowe są specjalnymi komórkami nerwowymi, które dzięki sieci aksonów kontrolują dobrowolne mięśnie, gruczoły, serce i mięśnie gładkie .

Ludzki układ nerwowy składa się z dwóch klas neuronów ruchowych: górnych neuronów ruchowych (lub pierwszych neuronów ruchowych ) i niższych neuronów ruchowych (lub drugich neuronów ruchowych ).

Te dwie klasy neuronów ruchowych są porównywalne z dwoma biegaczami uczestniczącymi w wyścigu sztafet par. W rzeczywistości górne neurony ruchowe reprezentują pierwszego sportowca (czyli tego, który rozpoczyna wyścig ze świadkiem), ponieważ są to punkty opracowania i odejścia sygnałów nerwowych przeznaczonych dla dobrowolnych mięśni szkieletowych, gruczołów itd. Z drugiej strony, niższe neurony ruchowe reprezentują drugiego sportowca (to znaczy tego, który po otrzymaniu pałeczki od pierwszego sportowca kończy wyścig), ponieważ są one ośrodkami odbioru i dostarczania sygnałów nerwowych pochodzących z górnych neuronów ruchowych.

Zasadniczo zatem górne neurony ruchowe są twórcami tych sygnałów nerwowych, których ostateczne dostarczenie do dobrowolnych mięśni, gruczołów itp. zależy od niższych neuronów ruchowych.

Odzyskując porównanie z dwoma przekaźnikami, punktem dostawy świadka między górnymi neuronami ruchowymi a dolnymi neuronami ruchowymi jest rdzeń kręgowy .

Ważne funkcje zależą od dobrego stanu ludzkich neuronów ruchowych, takich jak oddychanie, chodzenie, połykanie, mówienie, trzymanie przedmiotów, uwalnianie wydzielin gruczołowych itp.

rodzaje

Według sformułowania „choroba neuronu ruchowego” występuje kilka patologii, z których wszystkie są wyraźnie gromadzone przez zaangażowanie neuronów ruchowych.

Wśród patologii należących do grupy chorób neuronów ruchowych należą:

• Stwardnienie zanikowe boczne, lepiej znane jako ALS . Jest to najczęstsza i najbardziej znana choroba neuronów ruchowych;
• Pierwotne stwardnienie boczne, znane również jako SLP ;
• Postępujący zanik mięśni lub AMP ;
• Postępujące porażenie opuszkowe, znane również jako PBP ;
• Porażenie rzekomobułkowe ;
• Rdzeniowy zanik mięśni, nazywany również skrótem SMA . Włączenie jej do listy chorób neuronów ruchowych zawsze było niepewne i stanowiło przyczynę ciągłych debat ze strony społeczności medyczno-naukowej.

Spośród tych typów chorób neuronów ruchowych niektóre są bardziej poważne niż inne.

Absolutnie najcięższą chorobą neuronu ruchowego jest ALS.

WAŻNA INFORMACJA DOTYCZĄCA TERMINOLOGII „CHOROBA MOTONEURONE”

W medycynie termin „choroba neuronu ruchowego” może być używany jako nazwa grupy chorób neurodegeneracyjnych - które są wymienione powyżej - lub jako jeden z wielu synonimów ALS. Nie ma bardziej poprawnego znaczenia niż inne; jednak w tym artykule wybrano pierwszą opcję.

przyczyny

Choroba neuronu ruchowego powstaje w wyniku degeneracji i zaniku neuronów ruchowych . Zwyrodnienie i zanik neuronów ruchowych stopniowo pogarsza ich stan zdrowia i zdolność do kontrolowania dobrowolnych mięśni, gruczołów itp.

Dziś, pomimo licznych badań na ten temat, przyczyny procesów degeneracji i zaniku neuronów ruchowych (stąd przyczyny ogólnej choroby neuronów ruchowych) pozostają tajemnicą, z wyjątkiem patologicznych form dziedziczenia genetycznego (np. SMA, niektóre podtypy SLA itp.).

SLA

W ALS degeneracja i zanik neuronów ruchowych wpływa zarówno na górne neurony ruchowe, jak i niższe neurony ruchowe.

PODSTAWOWA SKLEROZA BOCZNA

W pierwotnym stwardnieniu bocznym zwyrodnienie i zanik neuronu ruchowego dotyka tylko górnych neuronów ruchowych.

PROGRESSIVE MUSCULAR ATROPHY

W postępującym stwardnieniu mięśni proces degeneracji i zaniku neuronów ruchowych obejmuje tylko niższe neurony ruchowe.

PROGRESYWNA PARALIZA BULBALNA

W postępującym porażeniu opuszkowym większość dowodów naukowych pokazuje, że degeneracja i zanik neuronów ruchowych dotyczą głównie niższych neuronów ruchowych.

PARALIZA PSEUDOBULBARU

W porażeniu pseudobulwowym proces degeneracji i zaniku neuronów ruchowych dotyczy górnych neuronów ruchowych pnia mózgu, które są częścią tak zwanego przewodu korowo-rdzeniowego.

SMA

W SMA degeneracja i zanik neuronów ruchowych atakują niektóre niższe neurony ruchowe.

Objawy, objawy i powikłania

Możliwe objawy i oznaki choroby neuronu ruchowego obejmują:

• Poczucie słabości i miękkości rozrzucone w różnych częściach ciała (np. Tułów, ramiona, ręka, szczęka, nogi, stopy itp.);
• Problemy z żuciem i połykaniem oraz spastyczność języka;
• Problemy z chodzeniem, problemy z równowagą i obecność spastyczności w kończynach;
• Drżenie w ramionach;
• Niezdolność do trzymania się za ręce;
• Nawracające skurcze mięśni i skurcze;
• Trudności w utrzymaniu wysokiej głowy;
• Trudności w utrzymaniu wyprostowanej postawy;
• Niewyraźna mowa (dyzartria);
• Utrata refleksów;
• Trudności z oddychaniem.

Aby uniknąć wątpliwości, należy podkreślić, że zakres obrazu objawowego zależy od rodzaju choroby neuronu ruchowego. Na przykład, ALS obejmuje wszystkie objawy kliniczne wymienione powyżej, podczas gdy porażenie pseudobulwowe obejmuje tylko objawy kliniczne związane z zdolnością połykania, zdolnością do żucia, językiem i językiem.

POWIKŁANIA

Ze względu na postępującą i nieuniknioną degenerację neuronów ruchowych, każda choroba neuronu ruchowego obejmuje, w mniej lub bardziej długich okresach, początek poważnych powikłań, z których niektóre mają fatalny skutek.

Powikłania, o których mowa, odpowiadają w rzeczywistości znacznemu pogorszeniu różnych wymienionych powyżej objawów .

Dlatego trudności z chodzeniem stają się całkowitą niezdolnością do używania nóg (pacjenci w tym stanie faktycznie potrzebują wózka inwalidzkiego); dyzartria staje się całkowitym brakiem użycia tego słowa (w celu komunikowania się niektórzy pacjenci używają określonych urządzeń elektronicznych); problemy z żuciem i połykaniem pogarszają się do tego stopnia, że ​​pacjent potrzebuje wsparcia medycznego w zakresie sztucznego odżywiania; trudności w oddychaniu stają się całkowitą niezdolnością do oddychania (pacjenci potrzebują ciągłego wsparcia dla spontanicznego oddychania); i tak dalej.

Każda choroba neuronu ruchowego ma bardzo różne czasy i sposoby ewolucji objawów.

Na przykład, w przypadku ALS, końcowy etap choroby występuje po 1-3 latach od pojawienia się pierwszych objawów; w postępującym paraliżu opuszkowym, już po 6 miesiącach; w pierwotnym stwardnieniu bocznym, po jednej lub dwóch dekadach; w WAP po 2-4 latach; itd.

GŁÓWNA PRZYCZYNA ŚMIERCI

U większości pacjentów z potencjalnie śmiertelną chorobą neuronów (np. ALS lub postępujący paraliż) śmierć następuje z powodu ciężkiej niewydolności oddechowej lub ciężkiego zapalenia płuc .

diagnoza

Obecnie nie ma wysoce specyficznego testu diagnostycznego, który pozwala na pewną identyfikację pewnej choroby neuronu ruchowego.

Dlatego, aby zdiagnozować chorobę neuronu ruchowego, lekarze muszą skorzystać z różnych testów, z których niektóre mają również na celu wykluczenie patologii z podobnymi objawami (diagnostyka różnicowa).

Testy do diagnozy choroby neuronu ruchowego obejmują:

• Badanie fizyczne;
• Elektromiografia i testy szybkości przewodzenia nerwów;
• Badania laboratoryjne krwi i moczu;
• Rezonans magnetyczny i / lub tomografia komputerowa mózgu i rdzenia kręgowego (do diagnostyki różnicowej);
• Biopsja mięśni (do diagnostyki różnicowej);
• Nakłucie lędźwiowe (do diagnostyki różnicowej).

terapia

W chwili obecnej każda choroba neuronu ruchowego jest stanem nieuleczalnym, w tym sensie, że nie ma ani leków zdolnych do zatrzymania postępującej degeneracji neuronów ruchowych, ani tym bardziej zabiegów zdolnych do wyleczenia zdegenerowanych neuronów ruchowych.

Jedyne metody leczenia, na których mogą polegać osoby z chorobą neuronów ruchowych, to terapie objawowe (lub objawowe ). Jak można się domyślić, leczenie objawowe jest terapią mającą na celu złagodzenie jednego lub szeregu objawów, tak aby poprawić jakość życia pacjenta.

Terapie objawowe chorób neuronów ruchowych różnią się w zależności od występujących objawów: na przykład, jeśli choroba neuronu ruchowego pogarsza chód i zdolności do żucia i połykania, pacjent będzie potrzebował wsparcia, aby chodzić lub poruszać się (np. Kule lub krzesło na kółkach ) i wsparcie żywieniowe (np. sztuczne odżywianie )

Skuteczność terapii objawowych zależy od ciężkości choroby neuronu ruchowego: istnieją choroby neuronów ruchowych, których symptomatologia jest bardziej uleczalna niż w innych przypadkach.

rokowanie

Choroby neuronów ruchowych powodują nieodwracalne i nieuleczalne uszkodzenie układu nerwowego, poważnie wpływają na jakość życia pacjentów i, w pewnych postaciach, są śmiertelne.

Wszystko to wyjaśnia, dlaczego w obecności ogólnej choroby neuronów ruchowych lekarze zazwyczaj przedstawiają niekorzystne rokowanie.