Powiązane artykuły: Thalassemias
definicja
Talasemie są grupą dziedzicznych anemii, charakteryzujących się ilościowym defektem w syntezie hemoglobiny (Hb). U podstaw tych zaburzeń znajdują się heterogeniczne zmiany genetyczne, które decydują o zniesieniu lub zmniejszeniu produkcji jednego lub większej liczby łańcuchów globiny. Rezultatem jest zmniejszenie syntezy hemoglobiny, co prowadzi do obrazu niedokrwistości i nieskutecznej erytropoezy o różnym nasileniu.
Na podstawie brakującego łańcucha rozróżnia się α-talasemię i β-talasemię. Z drugiej strony, redukcja łańcuchów polipeptydowych β i δ konfiguruje strukturę talasemii ß-δ. Ponadto możliwe jest dziedziczne utrzymywanie się hemoglobiny płodowej (Hb F).
Talasemie są szczególnie rozpowszechnione wśród populacji basenu Morza Śródziemnego, Afryki i Azji Południowo-Wschodniej.
Najczęstsze objawy i objawy *
- niedokrwistość
- anizocytoza
- astenia
- wyniszczenie
- zawroty głowy
- kardiomegalia
- kołatanie serca
- dolichocefalia
- powiększenie wątroby
- Wyjaśniłem
- Złamania kości
- Hydrops Fetal
- hipersplenizm
- niedotlenienie
- żółtaczka
- makrocytemię
- bladość
- reumatyzm
- powiększenie śledziony
- Wrzody skóry
Dalsze wskazówki
Kliniczne cechy talasemii zależą od konkretnej wady genetycznej. Zasadniczo objawy te wynikają z niedokrwistości, hemolizy, powiększenia śledziony, przerostu szpiku kostnego oraz możliwego przeładowania żelazem i transfuzji.
Pacjent może wykazywać bladość, żółtaczkę, kamicę żółciową i rozkład warunków ogólnych. Ponadto może wystąpić opóźnienie rozwoju ciała, charakterystyczne zmiany kości (okrągła i powiększona czaszka, wystające kości policzkowe i patologiczne złamania) oraz owrzodzenia kończyn dolnych z powodu przewlekłej niewydolności żylnej.
Możliwą konsekwencją zwiększonego wchłaniania żelaza jest hemochromatoza, stan, który uszkadza różne narządy. Zwłaszcza złogi żelaza w mięśniu sercowym mogą powodować niewydolność serca, podczas gdy syderoza wątrobowa może powodować niewydolność czynnościową i marskość wątroby.
Rozpoznanie talasemii potwierdzają analizy biochemiczne (elektroforeza hemochromocytometryczna i hemoglobinowa) oraz testy genetyczne. Leczenie obejmuje kilka podejść, w tym transfuzje krwi związane z terapią chelatacji (w celu zapobiegania akumulacji żelaza), splenektomię (jeśli choroba powoduje ciężką niedokrwistość lub splenomegalię) oraz przeszczep szpiku kostnego lub komórek macierzystych od zgodnych dawców.
