definicja
Późna porfiria jest chorobą metaboliczną spowodowaną defektem jednego z enzymów biorących udział w biosyntezie hemu. Ten stan obejmuje charakterystyczne zmiany w skórze, ograniczone do obszarów wystawionych na słońce (fotodermatoza) i problemy z wątrobą.
Późna porfiria skórna jest spowodowana w szczególności mutacjami genu dekarboksylazy uroporfirynogenu (UPGD). U około 80% pacjentów odpowiedzialna aberracja jest sporadyczna (porphyria cutanea tarda typu 1), podczas gdy w pozostałych 20% przypadków pochodzenie jest dziedziczne (postać rodzinna lub porfiria skórna typu 2).
Późna porfiria generalnie występuje około 30-40 lat i prawie nigdy nie występuje w dzieciństwie.
U osób heterozygotycznych 50-procentowa redukcja aktywności UPGD nie jest wystarczająca do wywołania objawów klinicznych porfirii cutanea tarda, dlatego inne czynniki muszą interweniować. Wśród nich żelazo odgrywa główną rolę, ponieważ hamuje UPGD w wątrobie; zatem towarzysząca hemochromatoza stanowi ważny element ryzyka.
Inne sytuacje, które mogą pogarszać aktywność enzymatyczną i sprzyjać reakcji fototoksycznej w późnej porfirii, obejmują spożywanie alkoholu i przewlekłe infekcje wirusowe (takie jak wirusowe zapalenie wątroby typu C). Z drugiej strony leki nie są czynnikami wyzwalającymi, z wyjątkiem żelaza i estrogenów.
Porphyria cutanea tarda jest najczęstszą porfirią.
Najczęstsze objawy i objawy *
- niedokrwistość
- anoreksja
- astenia
- Zwiększona aktywność aminotransferaz
- pęcherzyki
- zapalenie spojówek
- Odbarwienie skóry
- Ból w górnej części brzucha
- obrzęk
- zapalenie wątroby
- powiększenie wątroby
- rumień
- Erozja skóry
- fotofobia
- Obrzęk brzucha
- owłosienie
- Oczy zaczerwienione
- parestezje
- Sucha skóra
- Utrata masy ciała
- świąd
- Wrzody skóry
- Ciemny mocz
- pęcherze
Dalsze wskazówki
Charakterystycznymi objawami tej choroby są kruchość skóry (skóra jest zatem podatna na minimalne urazy) i nadwrażliwość na światło, która powoduje przewlekłe powstawanie pęcherzy i pęcherzowych wykwitów w miejscach narażonych na działanie promieni słonecznych (takich jak twarz, ręce, szyja tył rąk).
Objawy skórne porfirii Cutanea Tarda. Z witryny: www.porphyria-patients.uct.ac.za
Po owrzodzeniach i nadżerkach mogą rozwinąć się wtórne infekcje; te goją się powoli, pozostawiając skorupy, torbiele i zanikowe blizny. Na obszarach wystawionych na słońce reakcja skóry jest subtelna i często osoby z porfirią nie mogą wiązać ekspozycji na światło słoneczne z początkiem objawów. Ponadto nadwrażliwość na światło może wystąpić z rumieniem, obrzękiem lub świądem.
W późnej porfirii może również rozwinąć się przekrwienie spojówek, podczas gdy inne miejsca błony śluzowej nie ulegają zmianie. Ponadto mogą pojawić się obszary hipo- lub hiperpigmentacji, jak również nadmierne owłosienie (zwłaszcza twarzy) i zmiany pseudosklerodermiczne (np. Stwardnienie i pogrubienie skóry).
W porphyria cutanea tarda częste są patologie wątroby. Uszkodzenie wątroby może być częściowo spowodowane nagromadzeniem porfiryn, przewlekłym zakażeniem wirusem zapalenia wątroby typu C, towarzyszącą hemosyderozą lub nadmiernym spożyciem alkoholu. Możliwe powikłania to stłuszczenie, marskość wątroby i rak wątrobowokomórkowy.
Rozpoznanie opiera się na dawce porfiryn i ich prekursorów w moczu, krwi i kale. Ponadto możliwe jest przeprowadzenie analizy genetycznej, badanie mutacji odpowiedzialnych za chorobę.
Późną porfirię można leczyć dwiema różnymi strategiami terapeutycznymi: zmniejszenie złogów żelaza w organizmie za pomocą upuszczania krwi (zwykle wymagane jest 5-6 sesji), a wydalanie porfiryny zwiększa się przez podawanie chlorochiny w małych dawkach, Po osiągnięciu całkowitej remisji leczenie zostaje przerwane.
Aby zapobiec objawom skórnym, pacjenci powinni unikać ekspozycji na słońce; czapki i ubrania chronią, a także filtry przeciwsłoneczne z cynkiem lub tlenkiem tytanu. Należy stale unikać spożywania alkoholu, podczas gdy terapię estrogenową można zwykle wznowić po ustąpieniu choroby.
