Powiązane artykuły: Trisomia 13
definicja
Trisomia 13 jest chorobą genetyczną spowodowaną obecnością nadliczbowego chromosomu 13, który obejmuje szereg wad rozwojowych narządów dziecka.
Ta patologia występuje w około 1 przypadku co 8 000–15 000 noworodków.
Większość przypadków trisomii 13 występuje całkowicie przypadkowo, ponieważ zespół ten ma niski charakter dziedziczny. Istnieje jednak znaczne ryzyko przeniesienia w przypadku, gdy rodzic jest zdrowym nosicielem anomalii chromosomalnej (kariotyp z translokacją Robertsona).
Trisomia 13 jest jedną z chorób genetycznych najbardziej niezgodnych z życiem: śmierć endotermiczna występuje w ponad 95% przypadków. Płody, które przeżywają, są zazwyczaj małe w wieku ciążowym.
Najczęstsze objawy i objawy *
- Spontaniczna aborcja
- łysienie
- Małe dziecko do wieku ciążowego
- Cyclopia
- wnętrostwo
- dysfagia
- duszność
- Hydrops Fetal
- hiperteloryzm
- utrata słuchu
- Wady zgryzu
- oponową
- małogłowie
- Microphthalmos
- mikrognatia
- Śmierć płodu
- oczopląs
- ruptura pępkowa
- polidaktylia
- Zredukowany wzrok
- Opóźnienie wzrostu
- Upośledzenie umysłowe
- Niewyraźne widzenie
Dalsze wskazówki
Do najczęstszych anomalii, które można znaleźć w urodzeniach żywych, należą: wady rozwojowe mózgu i serca, dysmorfia twarzy i ciężkie opóźnienie psychomotoryczne.
W 70% przypadków występuje defekt w oddzieleniu mózgu w dwóch półkulach (holoprosencefalii). Jednoczesne wady rozwojowe twarzy są niejednorodne i mają różną ciężkość; mogą to być rozszczep podniebienia i rozszczep wargi, hiperteloryzm, agenezja przedostopowa, aplazja skórna okolicy potylicznej (brak części skóry i / lub włosów), cebocefalia i cyklopia (obecność tylko jednego oka środkowego), przy braku szkieletu nosowego. Uszy są zniekształcone i zazwyczaj mają niski implant; głuchota jest częstym objawem. W tylnej części szyi znajdują się obfite fałdy skóry.
Mogą również występować mikro- lub ano-ftalmia, koloboma tęczówki i dysplazja siatkówki.
W przypadku trisomii 13 często występują polidaktyle poosiowe (obecność większej liczby palców na dłoniach i stopach), małpi rowek (pojedyncza linia dłoni) i wąskie, hiperwypukłe paznokcie. W około 80% przypadków występują poważne wrodzone wady serca (np. Ubytek międzykomorowy i / lub międzyprzedsionkowy, drożność przewodu tętniczego i zwężenia mięśnia sercowego) i nieprawidłowości układu moczowo-płciowego (wady nerek, wnętrostwo i wady moszny występują u mężczyzn, macicy bicornas u kobiet). Epizody bezdechu występują często w pierwszych miesiącach życia. Upośledzenie umysłowe jest ciężkie.
Trisomię 13 można podejrzewać w okresie prenatalnym za pomocą ultradźwięków z powodu nieprawidłowości USG (holoprosencephaly, polidaktylia i wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrostu) i można to potwierdzić analizą kariotypu płodu po amniocentezie lub próbkowaniu kosmków kosmówki.
Zarządzanie jest tylko wsparciem. Leczenie chirurgiczne wad rozwojowych może jedynie w minimalnym stopniu poprawić złe rokowanie związane z tym zespołem: połowa pacjentów umiera w ciągu pierwszego miesiąca życia, a 90% w ciągu pierwszego roku z powodu powikłań sercowych, nerkowych lub neurologicznych.
