ogólność
Mięsak Ewinga jest szczególnym nowotworem złośliwym kości, któremu nie przypisano jeszcze dokładnej przyczyny początku. Zwykle dotyczy kości udowej, piszczeli lub kości ramiennej i może powodować przerzuty do płuc, jeśli nie zostanie wcześnie rozpoznane.
Tylko przy dokładnej diagnozie można ustalić najbardziej odpowiednie leczenie; leczenie polegające na chemioterapii, radioterapii i chirurgii.
Krótkie przypomnienie tego, czym są mięsaki
Mięsaki to rzadkie nowotwory złośliwe, które mogą oddziaływać na różne obszary i tkanki ciała: kości, chrząstkę, tkankę tłuszczową, mięśnie, ścięgna, naczynia krwionośne i limfatyczne, komórki krwiotwórcze i nerwy.
Z histologicznego punktu widzenia mięsaki dzielą się na mięsaki kości i mięsaki tkanek miękkich . Pierwszym, jak można się domyślić z nazwy, są złośliwe guzy, które pochodzą z kości; te drugie są natomiast tymi, które obciążają wszystkie wymienione powyżej tkaniny, z wyjątkiem kości.
Biorąc pod uwagę liczne dzielnice ciała, istnieje ogromna różnorodność mięsaków, nawet około 100 rodzajów.
We Włoszech około 3000 osób rozwija mięsaki każdego roku.
Co to jest mięsak Ewinga?
Mięsak Ewinga jest pierwotnym (lub pierwotnym) złośliwym nowotworem kości. Termin pierwotny oznacza, że nowotwór zaczyna się w tkance kostnej i nie jest wynikiem przerzutu (guza wtórnego).
Wszystkie kości mogą rozwinąć mięsaka Ewinga, ale zazwyczaj najbardziej dotknięte są długie z nóg i ramion ( kość udowa, piszczel i kość ramienna ), te z obszaru miednicy, żebra i obojczyka .
Mięsak Ewinga nosi imię dr Jamesa Ewinga, który opisał je po raz pierwszy w 1920 roku.
Kości, zdecydowanie najbardziej dotknięte mięsakiem Ewinga:
- Kości miednicy
- kość udowa
- piszczel
Uwaga: w onkologii wszystkie prymitywne guzy kości to mięsaki kości. Wyjaśnienie to jest konieczne, ponieważ istnieją wtórne guzy kostne lub wynik przerzutów, które wcale nie są mięsakami. W świetle tego, twierdzenie, że prymitywny guz kości lub mięsak kości jest tym samym.
RÓŻNE RODZAJE KOŚCI SARCOMAS
Mięsak Ewinga nie jest jedynym istniejącym pierwotnym guzem kości ; w rzeczywistości, w oparciu o komórki kości, z których pochodzi nowotwór, istnieją również:
- Osteosarcoma . Jest to najbardziej rozpowszechniony nowotwór kości. Wpływa korzystnie na młodzież i młodzież; nie wyklucza się jednak, że może również wystąpić w wieku dorosłym. Najbardziej dotknięte kości to kość udowa i piszczelowa.
- Chondrosarcoma . Rzadziej niż mięsak kostniakomięsakowy i mięsak Ewinga, początkowo rozwija się w chrząstce kostnej i dopiero później wpływa na rzeczywistą tkankę kostną. Chociaż punktem wyjścia nie jest tak naprawdę kość, nadal uważa się go za mięsaka kości. Najbardziej dotknięte kości to: kość udowa, miednica, łopatka, kość ramienna i żebra.
- Mięsak po komórce . Z symptomatologicznego punktu widzenia jest bardzo podobny do kostniakomięsaka, ale zamiast pojawiać się w młodym wieku, zwykle pojawia się około 40 roku życia.
- Chordoma . To guz kości, które tworzą kręgosłup. Najbardziej dotknięte kręgi to kręgi krzyżowe. Wiek zachorowania wynosi od 40 do 50 lat.
epidemiologia
Mięsak Ewinga, który stanowi 16% wszystkich pierwotnych guzów kości, jest dość rzadki: według włoskiego badania w rzeczywistości mniej niż 100 osób rocznie choruje.
Osoby te są w większości przypadków nastolatkami i młodymi dorosłymi, dlatego w przedziale wiekowym od 10 do 20 lat.
Mięsak Ewinga występuje rzadko wśród dzieci (około dwóch przypadków na milion) i jest uważany za wydarzenie prawie wyjątkowe wśród dorosłych.
Według danych epidemiologicznych mężczyźni wydają się być bardziej zagrożeni niż kobiety.
przyczyny
U źródeł nowotworów znajduje się jedna lub więcej genetycznych mutacji DNA. Zmiany te, w miejscu, w którym występują, powodują szybki i niekontrolowany wzrost masy komórkowej (zwanej masą guza lub nowotworu ).
W około 85% mięsaków Ewinga masa guza pochodzi z translokacji lub z wzajemnej wymiany kawałków DNA między chromosomem 11 i 22. Zajęte geny to EWS, zlokalizowany na chromosomie 22 i FLI1, umieszczony na chromosomie 11.
Ale co powoduje nagle tę szkodliwą wymianę między chromosomami?
Poza określeniem szeregu okoliczności sprzyjających mięsakom kostnym, pytanie to wciąż pozostaje bez precyzyjnej i satysfakcjonującej odpowiedzi.
Inne obserwowane translokacje:
- Między chromosomami 21 i 22
- Między chromosomami 7 i 22
CZYNNIKI RYZYKA KOŚCI SARCOMAS
Dzięki analizie historii klinicznej tych, którzy cierpieli na mięsaka kości, możliwe było zidentyfikowanie pewnych sprzyjających czynników.
Oto o co chodzi:
- Choroba kości Pageta . Jest to bardzo rzadki stan, który osłabia kości ciała. Przeciętnie jedna osoba na 100 dotkniętych chorobą rozwija mięsaka kości w trakcie życia.
- Zespół Li-Fraumeni . Jest to kolejna bardzo rzadka choroba, która dotyka jedną osobę co 140 000.
- Predyspozycja do glejaka siatkówki . Retinoblastoma to rak oka, który zwykle występuje u dzieci. Osoby chore zachowują duże ryzyko rozwoju mięsaków kości.
- Narażenie na promieniowanie . Podobnie jak wszystkie nowotwory, mięsaki kostne są również preferowane przez ekspozycję na promieniowanie i radioterapię.
- Przepuklina pępkowa . Wydaje się, że dzieci z przepukliną pępkową, w porównaniu ze zdrowymi dziećmi, są trzy razy bardziej narażone na mięsaka Ewinga. Niemniej jednak niebezpieczeństwo jest wciąż dość niskie.
- Szybki wzrost kości w okresie dojrzewania. U niektórych młodych osobników obserwuje się niezwykły i nagły wzrost kości. Wydaje się, że sprzyja to pojawieniu się mutacji genetycznych w komórkach kości.
STOPIEŃ I ETAP KOŚCI SARCOMA
Nasilenie mięsaków kości zależy od analizy medycznej dwóch powiązanych ze sobą parametrów: stopnia i stadium (lub stopnia zaawansowania).
Stopień wskazuje tempo wzrostu guza : jeśli jest wysoki, oznacza to, że wzrost jest bardzo szybki; odwrotnie, jeśli jest niska, oznacza to, że wzrost jest powolny. Wolno rosnący guz jest mniej ciężki niż szybko rosnący, ponieważ jest mniej prawdopodobne, że się rozszerzy i rozprzestrzeni; istnieją jednak wyjątki od tego stwierdzenia, ponieważ niektóre guzy mogą mieć powolne tempo wzrostu, ale powodują takie same przerzuty; lub mogą nagle zwiększyć tempo wzrostu.
Etap lub inscenizacja jest wskaźnikiem wielkości masy guza i jego rozpowszechnienia w organizmie. Rozróżnienie 4 różnych stadiów ewolucyjnych pozwala nam opisać cechy charakterystyczne mięsaka kości (patrz poniższa tabela).
Etapy ewolucji mięsaka kości
Etap 1 :
- Guz ma niski wskaźnik wzrostu i mierzy mniej niż 8 cm.
- Guz ma niską szybkość wzrostu i jest większy niż 8 cm (lub kość, w której jest utworzony, jest dotknięta guzem w kilku punktach).
Etap 2 :
- Mięsak kości charakteryzuje się wysokim tempem wzrostu i mierzy mniej niż 8 cm.
- Mięsak kości ma wysoki wzrost i jest większy niż 8 cm.
Etap 3 :
- Mięsak kości charakteryzuje się wysokim tempem wzrostu i ma wpływ na więcej części tej samej kości, w której się tworzy.
Etap 4 :
- Guz rozprzestrzenił się z kości, gdzie się uformował, i dotarł do płuc (przerzuty do płuc). Stopień wzrostu może być zarówno powolny, jak i szybki.
- Oprócz płuc, guz dotknął również węzły chłonne i inne narządy ciała. Podobnie jak w poprzednim przypadku, tempo wzrostu może być zarówno powolne, jak i szybkie.
Objawy i powikłania
Głównym objawem mięsaka Ewinga jest ból dotykający kość dotkniętą guzem. Ten ból jest trwały i ma osobliwość: pogarsza się w nocy.
Intensywność odczuwania bólu zależy od tego, jak duża jest masa guza i od jego powierzchni.
INNE OBJAWY I ZNAKI
Czasami bolesny obszar może puchnąć i przekazywać uczucie pieczenia. Podobnie jak w przypadku bólu, zakres obrzęku i pieczenia zależy od wielkości i lokalizacji masy guza.
Ponadto dotknięta kość staje się bardziej krucha i ulega łatwemu rozerwaniu, nawet po niewielkim urazie.
Wreszcie, chociaż są to bardzo rzadkie objawy patologiczne, mięsak Ewinga może powodować:
- gorączka
- Niewyjaśniony spadek masy ciała
- Nadmierne pocenie się
- Trudności motoryczne (jeśli guz znajduje się w pobliżu stawów)
POWIKŁANIA
Powikłania pojawiają się, gdy mięsak Ewinga rozprzestrzenia się na resztę ciała, innymi słowy, gdy powoduje przerzuty .
Ten proces, jeśli wystąpi, początkowo wpływa na płuca ( przerzuty do płuc ) powodując problemy z oddychaniem, takie jak duszność, krwioplucie, kaszel i ból w klatce piersiowej. Po tym może również wpływać na inne narządy.
KIEDY ZOBACZYĆ DO LEKARZA?
Konsultacja lekarska jest koniecznością, gdy ból danej kości pojawia się nagle i bez widocznego wyjaśnienia, jest trwały i pogarsza się w nocy.
Oprócz bólu, inne objawy, których nie można pominąć, to: niewyjaśniona wysoka gorączka i nieuzasadniony spadek masy ciała.
diagnoza
Aby zdiagnozować mięsaka Ewinga, potrzebne są różne rodzaje kontroli.
Jak to często bywa, zaczyna się od obiektywnego badania, w którym oceniane są objawy pacjenta i historia kliniczna . Następnie dochodzenie jest kontynuowane z kilkoma testami medycyny radiologicznej i nuklearnej oraz z biopsją tkanki kostnej. Wszystkie te testy, definitywnie wyjaśniające pochodzenie i cechy zaburzenia, pozwalają nam zaplanować najbardziej odpowiednie leczenie.
CEL BADANIA
Badania lekarskie na temat symptomatologii i historii klinicznej są konieczne, aby zrozumieć, czy dolegliwości pacjenta są rzeczywiście spowodowane mięsakiem Ewinga.
Rysunek: dwa mięsaki Ewinga z magnetycznym rezonansem jądrowym. Po lewej stronie dotkniętą kością jest kość udowa; po prawej jednak kość dotknięta jest kością ramienną.
Bardzo często dokładne badanie fizyczne dostarcza cennych informacji i podaje dokładny adres diagnozy.
BADANIA RADIOLOGICZNE
Badania radiologiczne, którym pacjent może zostać poddany podejrzanemu mięsakowi Ewinga, to dwa:
- Nuklearny rezonans magnetyczny ( RMN ): zapewnia wyraźne obrazy bolesnej kości. Jeśli występuje masa guza, jest to łatwo rozpoznawalne. Limit jest reprezentowany przez fakt, że nie jest możliwe ustalenie rodzaju raka kości. Egzamin nie jest inwazyjny.
- Skomputeryzowana tomografia osiowa ( TAC ): zapewnia szczegółowy obraz wielu obszarów ciała. Praktykuje się, aby zobaczyć, czy guz rozprzestrzenił się gdzie indziej (przerzuty). TAC wykorzystuje szkodliwe promieniowanie jonizujące, nawet w małych dawkach.
MEDYCYNA JĄDROWA
Medycyna nuklearna wykorzystuje substancje radioaktywne (lub radiofarmaceutyki ), wykorzystując je zarówno w diagnostyce, jak i terapii.
Poniższe egzaminy dostarczają przydatnych informacji:
- Scyntygrafia kości . Dzięki wstrzyknięciu dożylnie radiofarmaceutyku pozwala uzyskać obrazy związane z anatomią i aktywnością metaboliczną kości. Jest to bardzo czuły test diagnostyczny, ponieważ wyraźnie pokazuje, czy występują zmiany patologiczne; jednocześnie jednak pojawia się niespecyficzne badanie, ponieważ nie wyjaśnia ono charakteru zaburzeń, które zostały podkreślone.
- Pozytonowa tomografia emisyjna ( PET ). Wizualizuj aktywność komórek, które tworzą różne tkanki i narządy ciała. Masa guza lub przerzuty są bardzo aktywnymi komórkowymi jednostkami, dlatego są widoczne dla PET. Podobnie jak w przypadku scyntygrafii kości, dożylnie wstrzykuje się radiofarmaceutyk.
biopsja
Polega ona na pobraniu niektórych komórek, które tworzą masę guza, i ich obserwacji pod mikroskopem.
Zwykle odbywa się to za pomocą igły i w znieczuleniu miejscowym; jednakże w niektórych sytuacjach wymagane są operacje na otwartym powietrzu i znieczulenie ogólne ( biopsja otwarta ).
DLACZEGO TRASA DIAGNOSTYCZNA TAKIE DŁUGA?
Objawy mięsaka Ewinga są bardzo podobne do objawów innych chorób, takich jak infekcje ( zapalenie kości i szpiku ) i przypadkowe urazy kości. Oznacza to, że do ustalenia prawidłowej diagnozy wymagane są liczne testy i kontrole.
leczenie
W leczeniu mięsaka Ewinga stosuje się łączne stosowanie chemioterapii, chirurgii i radioterapii . Etapy ścieżki terapeutycznej są ustalane na podstawie cech guza (wielkość, pozycja, stopień i stadium).
Ogólnie rzecz biorąc, zaczyna się od przyjmowania leków chemioterapeutycznych, kontynuuje się zabiegi chirurgiczne i radioterapię, a kończy ponownie chemioterapią. Wszelkie zmiany są w gestii leczącego onkologa i zależą od ewolucji guza.
chemoterapia
Chemioterapia polega na podawaniu leków zdolnych do zabicia wszystkich szybko rosnących komórek, w tym komórek nowotworowych.
W przypadku mięsaka Ewinga terapia ta, która otwiera i zamyka przebieg leczenia, jest praktykowana w celu spowolnienia wzrostu masy guza i zapobiegania rozprzestrzenianiu się przerzutów.
Czas początkowego leczenia wynosi około 8-12 tygodni; czas trwania operacji pooperacyjnej jest zmienny.
Główne skutki uboczne chemioterapii:
- nudności
- wymioty
- Wypadanie włosów
CHIRURGIA
W przeszłości, gdy lek był jeszcze bardzo zacofany, operacja była jedynym dostępnym leczeniem i polegała na drastycznej amputacji kończyny dotkniętej guzem (wyraźnie, jeśli zaatakowane kości różniły się od kości i nóg, nawet amputacja była możliwa).
Obecnie jednak amputacja stała się wyborem wtórnym, ponieważ dzięki postępowi zabiegu chirurgicznego opracowano procedury interwencji, dzięki którym guz jest usuwany, a część dotkniętej chorobą kości jest zastępowana protezą lub przeszczep kości .
Sukces dzisiejszej operacji zależy od ciężkości i lokalizacji guza.
radioterapia
Radioterapia polega na poddaniu pacjenta różnym cyklom promieniowania jonizującego ( promieniowanie rentgenowskie wysokiej energii) w celu zniszczenia komórek nowotworowych.
W przypadku mięsaka Ewinga zabiegi radioterapii są zwykle wykonywane pod koniec operacji, aby trwale wyeliminować ostatnie komórki rakowe. Nie wyklucza się jednak, że można je wdrożyć nawet wcześniej, w połączeniu z chemioterapią.
Intensywność radioterapii, jak również jej powodzenie, zależy od ciężkości guza.
Skutki uboczne obejmują: zmęczenie, ból głowy, podrażnienie skóry i zwiększone ryzyko rozwoju innych nowotworów.
MONITOROWANIE CIĄGŁE
Podczas kursu terapeutycznego pacjent przechodzi okresowe kontrole i testy diagnostyczne.
To ciągłe monitorowanie pozwala lekarzowi ocenić, jak guz reaguje na leczenie. Dane, które się pojawiają, są fundamentalne, ponieważ pozwalają nam ustalić, czy musimy zmienić trwające terapie.
rokowanie
Dla osób cierpiących na mięsaka Ewinga rokowanie zależy od następujących czynników:
- Wczesna lub późna diagnoza . Wczesna diagnoza umożliwia rozpoczęcie leczenia, gdy guz jest wciąż mały i nie jest powszechny. Zapewnia to duże szanse na odzyskanie.
- Etap guza . Zaawansowane nowotwory mają złe rokowanie, chociaż diagnoza nie jest tak późna.
- Jakość i efekty uboczne terapii . Jeśli mięsak Ewinga znajduje się w niewygodnej pozycji i / lub jest szczególnie ciężki, chirurgia, radioterapia i chemioterapia mogą być również bardzo inwazyjne. W rzeczywistości amputacja i pojawienie się innych guzów są możliwymi okolicznościami, które powodują, że rokowanie jest negatywne.
- Przerzuty . Są naturalną konsekwencją późnej diagnozy lub bardzo poważnego guza. Ich pojawienie się prawie zawsze kończy się śmiercią, więc rokowanie w mięsaku Ewinga jest złowieszcze.
Obliczono, że jeśli wszystkie wyżej wymienione warunki są korzystne (tj. Wczesna diagnoza, brak przerzutów, nie-ciężkie guzy i skuteczne leczenie), wskaźnik przeżycia mięsaka Ewinga, 5 lat po jego pojawieniu się, wynosi 70-80 %.
