Zespół Arnolda-Chiariego

ogólność

Zespół Arnolda-Chiariego jest zbiorem oznak i objawów spowodowanych rzadką wadą rozwojową tylnego dołu czaszki; u pacjentów, których to dotyczy, struktura ta nie jest bardzo rozwinięta, więc móżdżek wychodzi (wysuwa się) z naturalnego gniazda przez otwór potyliczny, znajdujący się u podstawy czaszki.

Istnieją cztery różne typy wad rozwojowych Chiari; parametrem odróżniającym jeden typ od drugiego jest stopień wypukłości, a więc udział zaangażowanego materiału móżdżkowego. Typ I jest najmniej dotkliwy (czasami pozostaje bezobjawowy przez całe życie), podczas gdy typ IV jest najpoważniejszy; jednak począwszy od typu II jakość życia jest zagrożona.

Objawy charakteryzujące zespół Arnolda-Chiariego są liczne i obejmują bóle głowy, osłabienie mięśni itp.

Do tej pory nie ma lekarstwa, które mogłoby naprawić wadę móżdżku, ale istnieją metody leczenia, które mogą pomóc złagodzić, przynajmniej częściowo, objawy.

Czym jest wada rozwojowa Chiari

Malformacja Chiari, lub zespół Arnolda-Chiariego, a nawet po prostu Arnold-Chiari, jest strukturalną zmianą móżdżku, charakteryzującą się ruchem w dół, dokładnie w kierunku dziury potylicznej i kanału kręgowego, części podstawowe półkule móżdżku.

Innymi słowy, jest to przepuklina móżdżkowa, w której część móżdżku wystaje z otworu potylicznego atakującego kanał kręgowy.

CO TO JEST OCCITAL HOLE?

Otwór potyliczny, czyli otwór wielki, jest dużym otworem znajdującym się w dolnej części kości potylicznej czaszki. Ten otwór łączy kanał kręgowy z jamą czaszkową; zaczynając od tego, w rzeczywistości, wydłużony szpik kostny, a następnie rdzeń kręgowy są umieszczane (idąc w dół).

Podstawowe połączenie dla krążenia płynu cefalorachidianowego (lub płynu ), foramen magno przecinają tętnice kręgowe i przednie i tylne tętnice rdzeniowe.

POCHODZENIE NAZWISKA

Zespół Arnolda-Chiariego bierze swoją nazwę od dwóch lekarzy, którzy go opisali, Julius Arnold i Hans Chiari.

Nie należy go mylić z zespołem Budd-Chiari, który jest chorobowym stanem wątroby.

przyczyny

W oparciu o nasilenie wypukłości i moment życia, w którym się wywodzi, malformację Chiari można podzielić na 4 różne typy, identyfikowane przez pierwsze cztery cyfry rzymskie (I, II, III i IV).

Pierwsze dwa typy, w porównaniu do dwóch drugich, są bardziej powszechne i mniej poważne; w rzeczywistości typ III i typ IV są bardzo rzadkie i niekompatybilne z życiem.

TYP I WYCZYŚĆ MALFORMACJĘ

Wady rozwojowe typu Chiari typu I są bezobjawowe (tj. Bez oczywistych objawów), przynajmniej do dzieciństwa lub późnej adolescencji.

Przyczyna jego powstania znajduje się w zredukowanej przestrzeni czaszki: w tych warunkach część móżdżku (dokładnie migdałek móżdżku lub migdałki znajdujące się po dolnej stronie), z powodu braku przestrzeni, jest zmuszona do ześlizgnięcia się do otworu potylicznego i do weź kanał kręgowy.

Ostrzeżenie: kilka osób z wadami typu I Chiari jest w porządku i prowadzi całkowicie normalne życie. Wynika to z faktu, że anomalia móżdżku nie jest tak poważna, aby powodować objawy lub zaburzenia. Dlatego bardzo często podmioty takie ignorują swój stan lub zdają sobie z tego sprawę przez czysty przypadek.

TYP II WYRAŹNA MALFORMACJA

Wada rozwojowa Chiari typu II jest chorobą wrodzoną, czyli obecną od urodzenia i zawsze objawową.

W porównaniu z typem I charakteryzuje się większym występem, który oprócz migdałków móżdżku obejmuje również część móżdżku (zwaną robaczkiem móżdżku ) i naczyniem żylnym zwanym zwężonym Erofilo .

Niemal zawsze typ II Arnold-Chiari jest związany ze szczególną postacią rozszczepu kręgosłupa zwanego przepukliną oponowo- rdzeniową .

Wśród różnych konsekwencji tej deformacji zauważamy: blokowanie przepływu płynu przez otwór potyliczny (co prowadzi do powstania stanu zwanego wodogłowiem ) i przerwanie sygnalizacji nerwowej.

Początkowo określenie Arnold-Chiari odnosiło się tylko do zespołu Arnolda-Chiariego typu II. Obecnie jest powszechnie stosowany do wszystkich postaci choroby.

MALFORMACJA TYPU III USUWA

Obecne od urodzenia, malformacja Chiari typu III powoduje poważne problemy neurologiczne, do tego stopnia, że ​​często jest niezgodna z życiem. W tych przypadkach faktycznie występuje wypukłość móżdżku iz tego powodu mówimy o encephalocele potylicznym .

Figura: syringomyelia.

Z witryny: mdguidelines.com

Zazwyczaj typ III Arnold-Chiari charakteryzuje się wodogłowiem i jamistością rdzenia ; ten ostatni reprezentuje szczególny stan, charakteryzujący się obecnością jednej lub więcej torbieli w kanale kręgowym.

MALFORMACJA CLARES TYPU IV

Wady rozwojowe Chiari typu IV charakteryzują się brakiem rozwoju części móżdżku ( ageneza móżdżku ).

Ta anomalia jest wrodzona i całkowicie niezgodna z życiem.

CHOROBY TOWARZYSZĄCE

Lekarze i naukowcy zaobserwowali, że następujące stany chorobowe są również powszechne wśród osób cierpiących na Chiari:

• wodogłowie
• Syringomielia
• Syndrom sztywnej kolumny
• Ciężka krzywizna kolumny
• Zespół Marfana
• Zespół Ehlersa-Danlosa

CZY JEST TO DZIEDZICZNA CHOROBA?

Naukowcy uważają, że wady rozwojowe Chiari mogą mieć pochodzenie dziedziczne, ponieważ w środowisku rodzinnym odnotowano pewne nawroty.

Jednak uwarunkowania genetyczne, które powodują pojawienie się choroby (tj. Które i ile genów jest zaangażowanych) i rodzaj transmisji pozostają do wyjaśnienia.

epidemiologia

Dokładna częstość występowania wad rozwojowych Chiari jest nieznana; jest tak dlatego, że kilka osób z Arnold-Chiari typu I nie wykazuje żadnych objawów i wydaje się całkowicie normalne (więc choroba jest niedostatecznie rozpoznana).

Kilka wiarygodnych badań epidemiologicznych informuje, że:

• Typ I jest objawowy u jednego dziecka na 100
• Typ II jest szczególnie powszechny w populacjach pochodzenia celtyckiego
• Kobiety są 3 razy bardziej dotknięte chorobą niż mężczyźni

Objawy i powikłania

4 rodzaje wad rozwojowych Chiari wykazują różne objawy i oznaki.

Poniżej znajduje się dokładny opis symptomatologii charakteryzującej typy I, II i III.

W przypadku typu IV nie można prześledzić objawów, ponieważ jest to stan, który nieuchronnie prowadzi do śmierci płodu.

TYP I WYCZYŚĆ MALFORMACJĘ

Gdy wada rozwojowa Chiari typu I jest objawowa, może powodować:

• Ciężkie bóle głowy, których początek występuje często po kaszlu, kichaniu i nadmiernym wysiłku.
• Ból szyi i / lub twarzy
• Problemy z równowagą
• Częste zawroty głowy
• Problemy z mową, takie jak chrypka
• Problemy ze wzrokiem, takie jak podwójne lub niewyraźne widzenie, rozszerzenie źrenic i / lub oczopląs
• Trudności z połykaniem (dysfagia) i żuciem
• Skłonność do uduszenia podczas jedzenia
• wymioty
• Poczucie drętwienia dłoni i stóp
• Brak koordynacji ruchowej (szczególnie w rękach)
• Zespół niespokojnych nóg
• Szumy uszne (czyli szumy uszne), czyli zaburzenia słuchu, w których występuje uczucie postrzegania w uchu nieistniejących odgłosów, takich jak szelest, brzęczenie, gwizdy itp.
• Poczucie słabości
• Bradykardia. Jest to termin medyczny oznaczający spowolnienie akcji serca
• Skolioza związana z zaburzeniami rdzenia kręgowego
• Nieprawidłowe oddychanie, zwłaszcza podczas snu (zespół bezdechu sennego)

TYP II WYRAŹNA MALFORMACJA

Wady rozwojowe Chiari typu II charakteryzują się tymi samymi objawami typu I, z tą różnicą, że mają one wyraźniejszą intensywność i są zawsze obecne. Ponadto, jeśli towarzyszy mu przepuklina oponowo-rdzeniowa, typ II Arnold-Chiari powoduje również:

• Zaburzenia jelit i pęcherza: pacjent traci kontrolę zwieraczy odbytu i pęcherza
• konwulsja
• Ogromne ciało modzelowate
• Ekstremalne osłabienie mięśni i porażenie
• Odkształcenie miednicy, stóp i kolan
• Trudności z chodzeniem
• Ciężka skolioza

Rozszczep kręgosłupa i przepuklina szpikowa

Rozszczep kręgosłupa jest wrodzoną wadą kręgosłupa, dzięki której opony, a czasem także rdzeń kręgowy, wychodzą z miejsca (zwykle są zamknięte w kręgach).

Przepuklina oponowo-rdzeniowa jest najcięższą postacią rozszczepu kręgosłupa: u dotkniętych chorobą opon mózgowych i rdzeniowych kręgosłupa wystają (lub przepuklina) z kręgosłupa i tworzą wysunięty worek na poziomie pleców. Ta torba, chociaż chroniona przez warstwę skóry, jest narażona na zewnętrzne obrażenia i jest stale narażona na poważne, aw niektórych przypadkach nawet śmiertelne zakażenia.

MALFORMACJA TYPU III USUWA

Osoby z wadami typu Chiari typu III cierpią na poważne problemy neurologiczne (często niezgodne z normalnym życiem), wodogłowie i jamistość rdzenia. Ten ostatni, charakteryzujący się tworzeniem jednej lub więcej torbieli w rdzeniu kręgowym, może być spowodowany:

• Słabość i zanik mięśni
• Utrata refleksów
• Utrata wrażliwości na ból i temperaturę otoczenia
• Sztywność pleców, ramion, ramion i nóg
• Ból szyi, ramion i pleców
• Problemy z jelitami i pęcherzem
• Ekstremalne osłabienie mięśni i skurcze w nogach
• Ból i drętwienie twarzy
• skolioza

KIEDY ZOBACZYĆ DO LEKARZA?

Wady rozwojowe Chiari typu II, III i IV są widoczne już w wieku prenatalnym (tj. Gdy dotknięty chorobą osobnik jest nadal w macicy matki), w badaniu ultrasonograficznym.

Natomiast w przypadku wad rozwojowych Chiari typu I, wskazane jest, aby zwrócić się o pomoc medyczną, gdy tylko pojawią się typowe zgłaszane objawy. Ważne jest, aby poddawać się terminowym kontrolom, ponieważ z tych ostatnich mogą wynikać inne powiązane zaburzenia.

POWIKŁANIA

Powikłania wady rozwojowej Chiari są związane z pogorszeniem wypukłości móżdżku lub stanów chorobowych związanych z wodogłowiem, przepukliną oponowo-rdzeniową, jamistością rdzenia, zespołem sztywnej kolumny itp.

Pogorszenie wypukłości, spowodowane zwiększonym naciskiem czaszki na móżdżek, oczywiście powoduje pogorszenie symptomatologii.

diagnoza

Testy diagnostyczne, które pozwalają ustalić stopień wystawienia móżdżku przez otwór potyliczny (ustalając w ten sposób rodzaj wad rozwojowych Chiari), są następujące:

• Jądrowy rezonans magnetyczny (lub NMR ). Dzięki tworzeniu pól magnetycznych zapewnia szczegółowy obraz móżdżku i kanału kręgowego, nie narażając pacjenta na szkodliwe promieniowanie jonizujące.
• TAC . Tomografia komputerowa (CT) zapewnia wyraźny obraz narządów wewnętrznych, w tym móżdżku i rdzenia kręgowego. Podczas jego wykonywania podmiot jest narażony na minimalną ilość szkodliwego promieniowania jonizującego.

TAC i MRI, poprzedzone dokładnym badaniem fizycznym, są niezbędne do identyfikacji wszelkich patologii związanych z Arnold-Chiari.

Tabela. Jak i kiedy diagnozować wady rozwojowe Chiari.

leczenie

Wady rozwojowe Chiari są nieuleczalne.

Skan strzałkowy uzyskany za pomocą rezonansu magnetycznego FLAIR, wykazujący zniekształcenie Arnolda-Chiari z 7 mm przepukliną migdałków móżdżku. Z witryny: en.wikipedia.org

Istnieją jednak zabiegi farmakologiczne i chirurgiczne, które umożliwiają złagodzenie, przynajmniej częściowo, objawów.

TERAPIA FARMAKOLOGICZNA

Pacjenci z wadami typu Chiari typu I, którzy cierpią na bóle głowy i szyi i (lub) ból twarzy mogą przyjmować leki przeciwbólowe .

Wybór najbardziej odpowiednich leków w danym przypadku należy do lekarza prowadzącego; dlatego dobrą praktyką jest przestrzeganie jego instrukcji.

TERAPIA CHIRURGICZNA

Celem leczenia chirurgicznego jest zmniejszenie ucisku czaszki na móżdżek i rdzeń kręgowy.

Aby to osiągnąć, istnieje kilka procedur, takich jak:

• Dekompresja tylnej części kości udowej, podczas której chirurg usuwa część tylnej części kości potylicznej.
• Dekompresja rdzenia kręgowego poprzez laminektomię (lub dekompresyjną laminektomię ). Podczas jego wykonywania chirurg usuwa blaszkę drugiego i trzeciego kręgu szyjnego. Blaszka jest częścią kręgową, która wyznacza otwór, przez który przechodzi rdzeń kręgowy.

  Uwaga: czasami wykonuje się dekompresję tylnego dołu i dekompresyjną laminektomię jednocześnie.

• Zdekompresyjne nacięcie opony twardej . Wraz z nacięciem opony twardej lub najdalej wysuniętej menazy zwiększa się przestrzeń dostępna dla móżdżku i zmniejsza się nacisk na nią. Aby zakryć i zabezpieczyć pęknięcie powstałe w wyniku nacięcia, chirurg przyszywa na nie kawałek sztucznej tkanki (lub zebrany z innej części ciała).
• Dławik chirurgiczny . W rzeczywistości jest to system drenażowy, składający się z elastycznej rurki, która pozwala na usunięcie płynu w przypadku wodogłowia lub opróżnienia torbieli, w przypadku syringomielii. Pacjenci z wodogłowiem mogą być zmuszeni do stosowania chirurgicznego zastawki na całe życie.

RYZYKO INTERWENCJI CHIRURGICZNEJ

Ryzyko związane z operacją jest różne. W rzeczywistości możliwe jest, że krwawienie, uszkodzenie struktur mózgowych i / lub rdzenia kręgowego, zakaźne zapalenie opon mózgowych, problemy z gojeniem się ran, a na koniec, pojawią się niezwykłe zbiory płynu wokół móżdżku.

Pamiętaj, że każde uszkodzenie mózgu lub rdzenia kręgowego podczas operacji jest nieodwracalne.

Dlatego przed podjęciem jakiejkolwiek interwencji lekarz prowadzący ujawni wszelkie ryzyko i komplikacje związane z potrzebną procedurą.

rokowanie

Wady rozwojowe Chiari typu II, III i IV nigdy nie mają pozytywnego rokowania, ponieważ oprócz nieuleczalności mogą powodować poważne deficyty neurologiczne, a nawet być niezgodne z życiem.

Przypadek wad rozwojowych Chiari typu I jest inny, a rokowanie różni się w zależności od nasilenia objawów.