definicja
Zespół Retta jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które wpływa na sposób, w jaki mózg rozwija się i dotyka prawie wyłącznie dziewczynki. Po urodzeniu wiele dziewcząt z zespołem Retta wydaje się rozwijać normalnie, ale powierzchowne objawy pojawiają się już w wieku 6 miesięcy.
przyczyny
Zespół Retta jest zaburzeniem genetycznym, które jest dziedziczone tylko w kilku przypadkach. W rzeczywistości mutacja genetyczna powodująca chorobę występuje głównie spontanicznie i losowo.
Ponieważ mężczyźni mają inną kombinację chromosomów niż kobiety, dzieci dotknięte mutacją genetyczną, która powoduje zespół Retta, są dotknięte druzgocącymi sposobami: wiele z nich umiera przed urodzeniem lub we wczesnym dzieciństwie; bardzo niewielka liczba tych dzieci rozwija mniej dotkliwy zespół Retta. Podobnie jak dzieci dotknięte chorobą, dzieci te prawdopodobnie żyją do dorosłości, ale nadal mają ryzyko rozwoju problemów behawioralnych i zdrowotnych.
objawy
Dzieci z zespołem Retta zazwyczaj rodzą się po normalnym okresie ciąży. Podczas pierwszych sześciu miesięcy życia wiele z nich wydaje się rosnąć i zachowywać normalnie; jednak po tym okresie pojawiają się objawy i objawy zespołu Retta.
Najbardziej oczywiste zmiany na ogół występują w wieku około 12-18 miesięcy, przez okres tygodni lub miesięcy. Objawy zespołu Retta obejmują:
- Powolny rozwój mózgu po urodzeniu. Zazwyczaj dzieci z zespołem Retta mają mniejszą głowę, co staje się widoczne po 6 miesiącu życia. Podczas wzrostu dziecka zauważalne jest również opóźnienie w rozwoju innych części ciała.
- Utrata normalnych ruchów i koordynacji: utrata najczęstszych umiejętności ruchowych (umiejętności motorycznych) zwykle występuje między 12 a 18 miesiącem życia. Pierwsze oznaki często obejmują zmniejszenie kontroli rąk i zmniejszenie zdolności normalnego chodzenia lub chodzenia. Na początku utrata tych zdolności następuje szybko, a następnie postępuje stopniowo.
- Utrata umiejętności komunikowania się i myślenia: dzieci z zespołem Retta na ogół tracą zdolność mówienia i komunikowania się w inny sposób. Mogą stać się niezainteresowani innymi, zabawkami i ich otoczeniem. U niektórych dzieci występują gwałtowne zmiany, takie jak nagła utrata mowy. Z czasem większość dzieci stopniowo odzyskuje kontakt wzrokowy i rozwija umiejętności komunikacji niewerbalnej.
- Nieprawidłowe ruchy rąk: w fazie progresji choroby dzieci dotknięte zespołem Retta rozwijają szczególny sposób poruszania rękami, który obejmuje skręcanie rąk, ściskanie ich, bicie ich lub pocieranie.
- Nieprawidłowy ruch gałki ocznej: dzieci z zespołem Retta mają tendencję do nieprawidłowego przesuwania oczu. Na przykład mogą patrzeć długo, mrugać lub zamykać jedno oko na raz.
- Problemy z oddychaniem: takie jak bezdech, hiperwentylacja, wymuszone wydychanie powietrza lub ślina. Problemy te występują zwykle w czasie czuwania, ale nie podczas snu.
- Drażliwość: dzieci z zespołem Retta stają się szczególnie pobudzone i podrażnione w okresie wegetacji. Okresy płaczu lub krzyku mogą pojawić się nagle, co może trwać godzinami.
- Nienormalne zachowania: mogą obejmować nagłe, dziwne, mimiczne twarze i długie ataki śmiechu, krzyki, które przejawiają się bez wyraźnego powodu, a nawet dzieci lizać ręce lub wziąć włosy lub ubrania.
- Ataki padaczkowe: większość dzieci z zespołem Retta doświadcza napadów padaczkowych w ciągu swojego życia. Objawy różnią się w zależności od osoby i mogą wahać się od okresowych skurczów mięśni do jawnej padaczki.
- Nieprawidłowe zginanie kręgosłupa (skolioza).
- Nieregularne bicie serca: jest to poważny problem dla wielu dzieci i dorosłych z zespołem Retta, ponieważ zagraża im.
- zaparcie
Etapy zespołu Retta
Chorobę można podzielić na 4 etapy:
- Etap I: objawy są subtelne i podczas tej pierwszej fazy, która rozpoczyna się między 6 a 18 miesiącem życia, często są pomijane. Dzieci mogą mieć mniej kontaktu wzrokowego i zacząć tracić zainteresowanie zabawkami; mogą również spóźnić się na siedzenie lub pełzanie.
- Etap II: między 12 a 4 rokiem życia dzieci z zespołem Retta stopniowo tracą zdolność mówienia i celowo używają rąk. Powtarzające się ruchy ręki, bez celu, zaczynają się pojawiać na tym etapie. Niektóre dzieci dotknięte chorobą Retta wstrzymują oddech lub hiperwentylują. Mogą płakać lub krzyczeć bez wyraźnego powodu. Często staje się dla nich trudne poruszanie się samodzielnie.
- Etap III: stadium trzeciorzędowe reprezentuje plateau choroby. Ta faza zwykle trwa od 2 do 10 lat i może trwać przez lata. Chociaż problemy z przemieszczaniem się utrzymują, zachowanie może się poprawić. Często na tym etapie dzieci płaczą mniej i są jeszcze mniej drażliwe. Zwiększa kontakt wzrokowy, a użycie rąk i oczu do komunikacji zwykle poprawia się w tej fazie.
- Etap IV: ostatni etap zespołu Retta charakteryzuje się zmniejszoną mobilnością, osłabieniem mięśni i pojawieniem się skoliozy. Zdolność rozumienia i komunikowania się oraz umiejętności manualne zwykle nie ulegają dalszemu pogorszeniu na tym etapie. W rzeczywistości powtarzające się ruchy ręki mogą się zmniejszyć. Chociaż śmierć może nastąpić wcześnie, średni wiek osób z zespołem Retta wynosi 50 lat. Pacjenci na ogół potrzebują opieki i pomocy przez całe życie.
Kiedy trzeba iść do lekarza
Ponieważ objawy tej choroby są subtelne na wczesnym etapie, konieczne jest pokazanie dziecka lekarzowi, gdy tylko zaczniesz zauważać problemy fizyczne lub zmiany w zachowaniu, takie jak:
- Powolny wzrost głowy lub innych części ciała dziecka;
- Zmniejszona koordynacja lub zmiany ruchu; takie jak powtarzające się ruchy głowy;
- Zmniejszenie kontaktu wzrokowego lub utrata zainteresowania normalną aktywnością gry;
- Opóźnienie mowy lub wczesna utrata umiejętności mowy;
- Znaczne problemy z zachowaniem lub wahania nastroju;
- Wyraźna utrata kroków wcześniej nabytych w umiejętnościach motorycznych.
Test i diagnoza
Diagnoza zespołu Retta obejmuje serię uważnych obserwacji, począwszy od oceny wzrostu dziecka i jego rozwoju, a skończywszy na badaniu jego historii medycznej i rodzinnej. Dziecko jest również poddawane pewnym testom, aby sprawdzić inne warunki, które mogą powodować niektóre z objawów choroby (diagnostyka różnicowa). Niektóre z tych warunków obejmują:
- inne zaburzenia genetyczne
- autyzm
- porażenie mózgowe
- problemy ze wzrokiem lub słuchem
- padaczka
- zaburzenia zwyrodnieniowe
- zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego spowodowane urazem lub infekcją
- prenatalne uszkodzenie mózgu
Niektóre testy stosowane do diagnozy zespołu Retta obejmują:
- badania krwi i moczu
- test do pomiaru prędkości impulsów między nerwami
- badania obrazowe, takie jak rezonans magnetyczny lub tomografia komputerowa
- test słuchu
- test, aby sprawdzić widok
- test sprawdzający aktywność mózgu (elektroencefalogram).
Lekarz prowadzący może również zasugerować wykonanie testu DNA w celu potwierdzenia zespołu Retta. Ogólnie, jeśli lekarz podejrzewa, że jest to zespół Retta, użyjesz wielu oficjalnych kryteriów diagnostycznych.
Leczenie zespołu Retta
Leczenie choroby obejmuje podejście zespołowe, które obejmuje regularne wsparcie medyczne, terapię fizyczną i zawodową oraz trening słów, a także uciekanie się do usług społecznych. Terapia musi być utrzymana przez całe życie.
Zabiegi, które mogą pomóc dzieciom i dorosłym z zespołem Retta, obejmują:
- leki: nie leczą choroby, ale pomagają kontrolować niektóre objawy i objawy związane z chorobą, takie jak drgawki i sztywność mięśni;
- terapia fizyczna i logopeda;
- wsparcie żywieniowe: odpowiednie odżywianie jest niezwykle ważne, zarówno dla normalnego wzrostu, jak i dla poprawy umiejętności umysłowych i społecznych. Niektóre dzieci z zespołem Retta wymagają wysokiego spożycia kalorii i dobrze zbilansowanej diety. Inni muszą się nakarmić przez sondę nosowo-żołądkową lub bezpośrednio do żołądka (gastrostomia).
