Czym jest zespół Gilberta?
Zespół Gilberta jest dziedzicznym zaburzeniem metabolizmu bilirubiny, żółto-pomarańczowego pigmentu pochodzącego z katabolizmu dojrzałych lub uszkodzonych czerwonych krwinek. Stan ten, opisany po raz pierwszy przez Gilberta i Lereboulleta w 1901 r., Jest dość rozpowszechniony, tak bardzo, że dotyka 5-8% populacji kaukaskiej.
Zwykle występuje po okresie dojrzewania i występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet; w większości przypadków jest nieszkodliwy i wolny od objawów, a średnia długość życia jest całkowicie normalna.
Istnieje zatem niewielka pośrednia hiperbilirubinemia u osób cierpiących na zespół Gilberta (patrz artykuł o bilirubinie w celu zbadania metabolizmu substancji).
Przyczyny i transmisja
Sposoby pochodzenia zespołu Gilberta nadal nie są w pełni zrozumiałe. W związku z tym zasugerowano transmisje autosomalne dominujące i autosomalne recesywne; ta druga hipoteza wydaje się obecnie bardziej prawdopodobna.
U pacjentów z zespołem Gilberta z powodu mutacji genetycznych genu UGT1A1 występuje niewystarczająca synteza i / lub aktywność enzymu „glukuronylotransferaza difosfoglukonianu urydyny - izoforma 1A1” zaangażowana w metabolizm bilirubiny.
objawy
Zespół Gilberta charakteryzuje się przewlekłą pośrednią hiperbilirubinemią i umiarkowaną przerywaną żółtaczką; wszystko bez jakiejkolwiek klinicznej przyczyny morfologicznej lub czynnościowej choroby wątroby, która byłaby klinicznie identyfikowalna.
Badania krwi pokazują poziomy bilirubiny pośredniej w surowicy tylko nieznacznie powyżej normy. Jednak te same czynniki, które u osób zdrowych powodują niewielki wzrost tych wartości, u pacjentów z zespołem Gilberta prowadzą do nieprawidłowego wzrostu. Czynniki te obejmują stres, infekcje, przedłużony głód, przyjmowanie niektórych leków, odwodnienie, miesiączkowanie i intensywny wysiłek fizyczny.
Najczęściej występującymi objawami choroby Gilberta są zmęczenie, osłabienie, niewyraźne bóle brzucha, niestrawność, jadłowstręt (odstający) i lekkie zażółcenie twardziny i skóry (żółtaczka). Ważne jest, aby zauważyć, że objawy te są powszechne w innych i znacznie poważniejszych chorobach, takich jak zapalenie wątroby, marskość wątroby, blokady dróg żółciowych i nowotwory wątroby lub trzustki; dlatego w razie potrzeby dobrze jest natychmiast zgłosić je swojemu lekarzowi. U około 40% osób z zespołem Gilberta istnieją również dowody na zmniejszenie średniego życia erytrocytów.
Ze względu na często towarzyszący mu charakter bezobjawowy, w wielu przypadkach zespół Gilberta jest czasami diagnozowany podczas rutynowych badań, przeprowadzanych w celu zbadania obecności innych stanów lub chorób.
Diagnozę przeprowadza się za pomocą prostego badania krwi, które w przypadku dodatniego wyniku wykazuje nieznacznie podwyższone poziomy bilirubiny pośredniej, gdy inne markery funkcji wątroby pozostają normalne. Ponieważ u osób z zespołem Gilberta pośrednia bilirubinemia zmienia się w zależności od wyżej wymienionych czynników, test można powtórzyć kilka razy lub wykonać po 24 godzinach. Każde USG wątroby wyklucza jakąkolwiek inną chorobę, wątrobowokomórkową lub żółciową, potencjalnie odpowiedzialną za objawy doświadczane przez pacjenta.
Leczenie, opieka i środki ostrożności
Jako choroba genetyczna, zespół Gilberta nie ma jeszcze odpowiedniego leczenia; jednak, ponieważ w większości przypadków nie powoduje żadnych problemów, zazwyczaj nie wymaga żadnego leczenia. Pacjent z zespołem Gilberta jest jednak zachęcany do prowadzenia stylu życia bardziej uważnego na zdrowie wątroby, unikając fluoryzowanej wody (fluoru jest inhibitorem enzymu) i pewnych nadmiarów żywności (alkohol, frytki, produkty białkowe i suplementy, oraz żywność bogata w tłuszcz, zwłaszcza po ugotowaniu); przydatne jest również nauczenie się radzenia sobie ze stresem i zapobieganie infekcjom, nawet najbardziej trywialnym (np. często myjąc ręce). Ponadto, w obecności zespołu Gilberta, szczególnie ważne jest poinformowanie lekarza lub farmaceuty przed przyjęciem jakiegokolwiek leku; niedobór enzymu może rzeczywiście wzmocnić skutki uboczne, w tym występujące w przypadku zwykłego paracetamolu (tachipirina). Enzymatyczne induktory, takie jak fenobarbital, można podawać w celu przyspieszenia regresji żółtaczki, gdy powoduje to kosmetyczne obawy lub istotne reperkusje psychologiczne u pacjenta z zespołem Gilberta.
