ogólność
Hemofilia jest dziedziczną chorobą genetyczną, która wpływa na normalny proces krzepnięcia. Pacjent dotknięty chorobą jest zatem narażony na długotrwałe krwawienie, nawet po drobnych urazach lub skaleczeniach skóry.
Po ustanowieniu wadliwego elementu można przystąpić do najbardziej odpowiedniej terapii. Dzisiaj medycyna poczyniła znaczne postępy i zagwarantowała skuteczne i niskiego ryzyka leczenie. W pewnym momencie rzeczywiście można było tylko transfuzje ludzkiej krwi, o wiele bardziej niebezpieczne. Zapobieganie, podobnie jak w przypadku wszystkich chorób, ma fundamentalne znaczenie i pomaga zagwarantować dobrą jakość życia pacjentom z hemofilią.
Ludzkie chromosomy
Aby zrozumieć hemofilię, potrzebujemy przesłanki opisującej ludzki zestaw chromosomów. Każda komórka zdrowego człowieka zawiera 23 pary chromosomów. Para tych chromosomów ma charakter seksualny, to znaczy określa płeć jednostki; pozostałe 22 pary składają się z chromosomów autosomalnych . W związku z tym ludzki genom ma 46 chromosomów.
ZMIANY CHROMOSOMALNE
Każda para chromosomów zawiera pewne geny .
Gdy mutacja występuje w chromosomie, gen może być wadliwy. Ten wadliwy gen w konsekwencji wyraża uszkodzone białko.
Kiedy natomiast liczba chromosomów się zmienia, mówimy o aneuploidii . W tym przypadku zamiast dwóch chromosomy mogą być trzy (trisomia) lub tylko jeden (monosomy).
CHROMOSOMY SEKSUALNE
Chromosomy seksualne są niezbędne do określenia płci, mężczyzny lub kobiety. Kobieta ma w komórkach swojego ciała dwie kopie tak zwanego chromosomu X ; człowiek, przeciwnie, przedstawia chromosom X i chromosom Y. Jeśli chodzi o chromosomy autosomalne, również te seksualne są dziedziczone po rodzicach: kopia jest podana przez ojca, inna przez matkę. Istnieje kilka patologii genetycznych związanych z chromosomami płciowymi. Przedstawiają zmiany w strukturze chromosomów lub zmiany w liczbie chromosomów.
Czym jest hemofilia?
Hemofilia jest zaburzeniem genetycznym, które zmienia normalny proces krzepnięcia krwi i powoduje przedłużone krwawienie .
W większości przypadków źródłem hemofilii jest genetyczna mutacja chromosomu X, przenoszona z rodziców na dzieci. Dlatego, podobnie jak dystrofia mięśniowa Duchenne'a lub ślepota barwna, hemofilia jest również częścią grupy tak zwanych chorób dziedzicznych związanych z chromosomami płci.
PROCES KOAGULACJI
Kiedy osoba otrzymuje powierzchowne nacięcie skóry, wynikająca z tego utrata krwi jest ograniczona i tymczasowa: w rzeczywistości, w krótkim czasie, można ją zaobserwować, nawet gołym okiem, gdy krew przechodzi ze stanu płynnego do stanu stałego. Ten unikalny proces, zwany koagulacją, jest wprowadzany w życie przez płytki krwi i szereg biomolekuł (białek, enzymów i kofaktorów) krwi, zwanych czynnikami krzepnięcia, które są aktywowane kaskadowo. Ten sam proces występuje, gdy występuje mały uraz wewnętrzny: krwiak, który pojawia się na przykład po uderzeniu, jest krwią, która uciekła, a następnie zestaliła się.
Ta zdolność do tworzenia skrzepu krwi jest niezbędna, ponieważ bez niego krwawienie byłoby nie do powstrzymania.
THE EMOPHILIC INDIVIDUAL
U osobnika z hemofilią krzepnięcie jest niedostateczne i nie zatrzymuje utraty krwi z taką samą wydajnością i szybkością. Dlatego cięcie, nawet jeśli jest niewielkie, powoduje przedłużone krwawienie, z czasami poważnymi skutkami.
przyczyny
Przyczyną hemofilii jest mutacja genetyczna, wpływająca na chromosom X płci, która determinuje niedobór jednego z czynników krzepnięcia.
CZYNNIKI KOAGULACJI. patogeneza
Czynniki krzepnięcia są funkcjonalne tylko wtedy, gdy są obecne.
Powód jest prosty. Są one aktywowane w łańcuchu („mechanizm kaskadowy”), jeden po drugim. Innymi słowy, każdy czynnik działa jako wyzwalacz tego, co następuje. Dlatego, jeśli brakuje jakiegoś czynnika lub go brakuje, następujące, zależne od niego, nie zostaną uruchomione lub zostaną uruchomione powoli. Wszystko to powoduje defekt krzepnięcia.
Czynniki krzepnięcia to biomolekuły (białka, enzymy i kofaktory), wytwarzane częściowo przez wątrobę i krążące we krwi.
Mechanizm łańcucha, za pomocą którego aktywowane są czynniki krzepnięcia. Jak widać, obecność każdego czynnika ma zasadnicze znaczenie dla ostatecznego celu. Z witryny: farmacologiaoculare.com
GENETYKA
Hemofilia dotyczy głównie płci męskiej. Ale z jakiego powodu?
Mutacja chromosomu X, która determinuje hemofilię, jest recesywna . Oznacza to, że kobieta, zaopatrzona w dwa chromosomy X, manifestuje chorobę tylko wtedy, gdy zmieniły się oba jej chromosomy płciowe (bardzo odległe możliwości); w rzeczywistości, gdy tylko jeden chromosom X jest zmutowany, drugi zdrowy rekompensuje braki pierwszego i zapewnia sobie wytwarzanie brakującego czynnika krzepnięcia.
I odwrotnie, u ludzi chromosom X jest tylko jeden (drugi to chromosom Y), a jego mutacja jest śmiertelna i pozbawiona alternatyw. W konsekwencji proces koagulacji jest nieodwracalnie pozbawiony podstawowego składnika.
DZIEDZICTWO I PRZEKAZYWANIE
Mówi się, że hemofilia jest dziedziczną chorobą genetyczną.
Rysunek: przenoszenie hemofilii, gdy matka jest zdrowym nosicielem choroby. Z witryny: infoemofilia.it
Ale w jaki sposób odbywa się transmisja chromosomu X między rodzicami a dziećmi? Kiedy są chorzy?
Jeśli matka jest zdrowym nosicielem.
Związek między kobietą, posiadającą tylko jeden zmutowany chromosom X (z tego powodu znany jako zdrowy nosiciel ), a zdrowym mężczyzną może mieć następujące konsekwencje:
- Dzieci płci męskiej są równie prawdopodobne (50%) urodzić się zdrowe lub chore.
Chromosom Y nieuchronnie pochodzi od ojca; w konsekwencji, że X pochodzi od matki. Jeśli jest zmieniona, dziecko urodzi się dotknięte chorobą.
- Równie prawdopodobne (50%) są córki płci żeńskiej, które urodziły zdrowe lub całkowicie zdrowe nosiciele. W rzeczywistości dziedziczą oni zdrowy chromosom X od ojca. Drugi chromosom X, odziedziczony po matce, może być chory lub zdrowy.
Jeśli oboje rodzice mają zmutowany chromosom X.
Rysunek: przenoszenie hemofilii, gdy oboje rodzice mają zmutowany chromosom X. Wszystkie córki są zdrowymi nosicielami; mężczyźni natomiast mogą urodzić się z takim samym prawdopodobieństwem, zdrowi lub chorzy. Z witryny: infoemofilia.it
Ponieważ hemofilia jest chorobą zgodną z życiem, chory człowiek może mieć dzieci. Jego związek ze zdrową kobietą-przewoźnikiem może dać życie:
- Dzieci płci męskiej z takim samym prawdopodobieństwem (50%) urodzenia się zdrowego lub chorego.
Tak jest w przypadku, w którym istniał tylko zdrowy nosiciel choroby. To matczyny chromosom X decyduje o zdrowiu męskiego dziecka, ponieważ od ojca dziedziczą tylko chromosom Y.
- Córki płci żeńskiej z tym samym prawdopodobieństwem (50%), aby urodzić się zdrowe lub chore nosicielki.
Z pewnością dziedziczą chromosom X zmutowany od ojca. Drugi chromosom, pochodzący od matki, może być zdrowy lub zmieniony.
Jeśli tylko ojciec jest chory.
W tym przypadku jego związek ze zdrową kobietą ma dwie konsekwencje:
- Wszystkie dzieci płci męskiej rodzą się zdrowo, ponieważ po stronie matki brakuje zmutowanego składnika.
- Wszystkie córki urodziły zdrowych nosicieli, ponieważ wszyscy otrzymują od ojca zmutowany chromosom X.
RODZAJE EMOFILII
W oparciu o zaangażowany czynnik krzepnięcia rozróżniamy trzy rodzaje hemofilii:
- Hemofilia A, w której czynnikiem niedoboru krzepnięcia jest czynnik VIII .
- Hemofilia B, w której niedoborem czynnika krzepnięcia jest czynnik IX .
- Hemofilia C, w której niedoborem czynnika krzepnięcia jest czynnik XI .
W tym momencie potrzebne jest wyjaśnienie.
Z drugiej strony hemofilia C jest autosomalną chorobą genetyczną, ponieważ anomalia genetyczna znajduje się na chromosomie autosomalnym 4.
epidemiologia
Hemofilia jest rzadką chorobą, która najbardziej dotyka mężczyzn.
Według niektórych danych statystycznych około 5000 mężczyzn rodzi się z hemofilią typu A, podczas gdy jeden na 30 000 mężczyzn rodzi się z hemofilią typu B.
U kobiet hemofilia, zarówno typu A, jak i typu B, występuje rzadko, ponieważ, jak widzieliśmy, wymaga to, aby oboje rodzice nosili zmutowany chromosom (co jest bardzo odległą okolicznością).
Hemofilia typu C jest przypadkiem samym w sobie. Jest nawet rzadszy niż poprzednie i wpływa na mężczyzn i kobiety z równym prawdopodobieństwem.
Objawy i powikłania
Aby dowiedzieć się więcej: Objawy hemofilii
Głównym objawem hemofilii (dowolnego rodzaju może być) jest przedłużająca się utrata krwi, nawet po niewielkim urazie zewnętrznym (po cięciu, zadrapaniu itp.) Lub wewnętrznym (po uderzeniu, upadku itp.), Do tego dodano:
- Krwiak rozszerzony i głęboki
- Krwawienie w dużych stawach (kolano, biodro, kostka itp.), Powodujące ból i obrzęk stawów
- „Spontaniczne” krwotoki i krwiaki
- Krew w moczu i kale
- Długotrwałe krwawienie po ekstrakcji zęba
- Krew nosa
- Drażliwość (u dzieci w wieku niemowlęcym)
- zmęczenie
Objawy te nie zawsze występują w ten sam sposób: im bardziej brakuje czynnika krzepnięcia związanego z hemofilią (niezależnie od rodzaju), tym bardziej wspomniane objawy będą poważne. Przydatny przykład, aby zrozumieć, co zostało powiedziane, jest następujący: pacjent z hemofilią A, mający bardzo niski poziom czynnika VIII we krwi, będzie miał gorszą symptomatologię niż inny pacjent z tą samą hemofilią, ale z umiarkowanym poziomem czynnika VIII.
W związku z tym, w oparciu o ilość obecnego czynnika krzepnięcia, można wyróżnić lekką hemofilię, umiarkowaną hemofilię i ciężką hemofilię .
| Stopień nasilenia hemofilii | Procent czynnika resztkowego we krwi | Charakterystyczne cechy |
| łagodny | 5-50% | Długotrwałe krwawienie w przypadku ciężkiego urazu lub urazu |
| umiarkowany | 1-5% | Długotrwałe krwawienie spowodowane również drobnymi urazami Wewnętrzne krwawienie w stawach |
| grób | <1% | Spontaniczne krwawienie |
EMOFILIA LIEVE
Osoby z czynnikiem krzepnięcia między 5 a 50% normy są dotknięte łagodną postacią hemofilii. W takich okolicznościach choroba nie powoduje żadnych szczególnych problemów, z wyjątkiem niektórych przypadków. Na przykład zauważasz, że krwawienie trwa dłużej niż zwykle, gdy najpierw poważnie zranisz się lub po pierwszym usunięciu zęba (u dzieci).
UMIARKOWANA EMOFILIA
Gdy hemofilia jest umiarkowana, ilość czynnika krzepnięcia jest bardzo mała (od 1 do 5% w porównaniu z normalną kwotą). Konsekwencje tego stanu są oczywiste: pacjent manifestuje się, nawet jeśli uraz jest łagodny, rozległy krwiak, długie krwawienie i krwawienie wewnątrz stawów. Te ostatnie dotyczą głównie kolan i kostek oraz powodują ból, obrzęk i poczucie sztywności stawów.
POWAŻNA EMOFILIA
Rysunek: Kolano osoby zdrowej (po lewej) i kolana osoby z hemofilią (po prawej). Z witryny: emofilia.it
Dawka czynnika krzepnięcia jest mniejsza niż 1% normalnej kwoty. Bardzo podobna, z powodu objawów objawiających się umiarkowaną hemofilią, ciężka postać charakteryzuje się predyspozycją pacjenta do spontanicznego i widocznego krwawienia motywacyjnego.
Sytuacja w tych przypadkach jest krytyczna.
HEMOPHILIA PODCZAS DZIECKA
W pierwszych latach życia nie jest łatwo zauważyć, że twoje dziecko cierpi na hemofilię. Dzieje się tak, ponieważ dziecko jeszcze się nie porusza; jednak wraz z pierwszymi krokami i pierwszymi nieuniknionymi upadkami (około dwóch lat), oto klasyczne objawy hemofilii.
Kiedy powinienem iść do lekarza?
- W obecności przedłużającego się krwawienia
- Częste krwiaki, nawet po drobnych urazach
- Historia rodzinna hemofilii
POWIKŁANIA
Gdy hemofilia powoduje głębokie krwawienie wewnętrzne, główne powikłania dotyczą mięśni, stawów i mózgu .
Kończyny puchną, trudno je poruszyć i jest uczucie, że mięśnie są zdrętwiałe.
Stawy (w szczególności kolano i kostka) są bolesne, nawet po minimalnym ruchu. Ponadto, bez żadnego leczenia, stopniowo pogarszają się do punktu rozwoju choroby zwyrodnieniowej stawów .
Wreszcie, mózg jest bardziej narażony na krwotoki mózgowe, po nawet trywialnym urazie głowy. W takim przypadku należy podjąć pilne działania, ponieważ pacjent jest zagrożony życiem.
Poniżej znajdują się objawy doświadczane podczas krwotoku mózgowego.
Objawy krwotoku mózgowego u pacjentów z hemofilią:
- Trwały ból głowy
- Powtarzające się wymioty
- Podwójna wizja
- Ból szyi
- Utrata koordynacji i równowagi
- Częściowy lub całkowity paraliż mięśni twarzy
- Zamieszanie i trudności w mówieniu
KONTYNUACJA: Hemofilia - diagnoza i leczenie »
