definicja
Dziedziczna sferocytoza jest formą przewlekłej niedokrwistości hemolitycznej.
Zaburzenie to jest wtórne do zmian białek błony komórkowej erytrocytów, takich jak spektryna, które indukują przedwczesną hemolizę. Wynikiem tego jest zmniejszenie powierzchni błony erytrocytów, co powoduje tworzenie się sferocytów (mniejszych, sferycznych i mniej odkształcalnych krwinek czerwonych) oraz zmniejszenie osmotycznej oporności czerwonych krwinek podczas przechodzenia przez mikrokrążenie śledziony.
Spherocytoza jest dziedziczona jako cecha autosomalna dominująca, a czasami recesywna. Symptomatologia może być widoczna dopiero po okresie dojrzewania, chociaż wada jest wrodzona, dlatego występuje od urodzenia.
Najczęstsze objawy i objawy *
- Adynamia
- niedokrwistość
- anizocytoza
- astenia
- brachydaktylia
- dreszcze
- Kolka żółciowa
- Dysodontiasis
- Ból brzucha
- hemoglobinuria
- powiększenie wątroby
- wytrzeszcz
- gorączka
- niedociśnienie
- żółtaczka
- Ból pleców
- nudności
- bladość
- polidaktylia
- powiększenie śledziony
- Wrzody skóry
- Ciemny mocz
- zawroty głowy
Dalsze wskazówki
Dziedziczna sferocytoza może objawiać się ogólnie skromną chorobą (w której niedokrwistość może być dobrze skompensowana) lub bardziej poważnymi obrazami klinicznymi.
Objawy obejmują różne stopnie niedokrwistości, żółtaczkę i powiększenie śledziony.
Powiększenie śledziony jest prawie zawsze obecne i widoczne w badaniu fizykalnym, ale rzadko powoduje zaburzenia brzucha.
Kamica żółciowa spowodowana zwiększoną produkcją pigmentów żółciowych (kamieni żółciowych bilirubiny) jest częsta i może stanowić objaw początkowy. Od czasu do czasu występują wrodzone anomalie szkieletowe (np. Turricefalia, brachydaktylia i polidaktylia), wrzody pęcherzykowe, wytrzeszcz (wysunięcie gałki ocznej) i disodontias (trudności z wybijaniem elementów dentystycznych). Pacjent z sferocytozą może również objawiać powiększenie wątroby.
Rozpoznanie dziedzicznej sferocytozy wymaga wykazania obecności sferocytów na rozmazie krwi, zwiększonej kruchości osmotycznej czerwonych krwinek i bezpośredniego testu ujemnej antyglobuliny.
Splenektomia jest jedynym specyficznym leczeniem choroby objawowej, ale rzadko jest konieczna.
