Hipertermia złośliwa jest stanem patologicznym, przenoszonym przez dziedziczenie (tj. Przez rodziców), co objawia się wzrostem temperatury ciała i masywnym skurczem mięśni tylko po przyjęciu pewnych leków znieczulających.
Ale jakie są dokładne genetyczno-dziedziczne cechy tej dziwnej choroby?
Począwszy od miejsca defektu genetycznego, znajduje się on na chromosomie 19, a dokładnie w genie, który wytwarza białko zwane receptorem ryanodinowym ( RYR1 ). Receptor ryanodyny jest kanałem wapniowym typowym dla komórek mięśni szkieletowych i mięśnia sercowego.
Mutacje, które mogą powodować złośliwą hipertermię dla genu receptora ryanodyny, są różne: zgodnie z najnowszymi badaniami, w rzeczywistości wynosiłyby około 25.
Przechodząc do rodzaju patologii genetycznej, hipertermia złośliwa ma wszystkie cechy choroby dziedzicznej autosomalnie dominującej . W rzeczywistości, aby być dotkniętym, wystarczy mieć tylko jeden allel zmutowanego RYR1 - ponieważ zmutowany allel dominuje nad zdrowym - i tylko rodzic zdolny do przenoszenia mutacji, który jest chory (NB seks nie jest ważny).
W takich okolicznościach (tylko jeden zmutowany allel i jeden rodzic dotknięty złośliwą hipertermią) każde dziecko ma 50% szans na urodzenie się z tą samą patologią.
