ogólność
Zespół Turnera to rzadkie zaburzenie genetyczne, które dotyka tylko kobiety. W większości przypadków analiza DNA pacjentów pokazuje brak chromosomu X; dlatego zamiast normalnej kopii chromosomów płci XX, która charakteryzuje płeć żeńską, wiele kobiet z zespołem Turnera ma pojedynczy chromosom X.
Niestety, nie ma konkretnego leku na zespół Turnera; jednak dostępne są zabiegi przydatne w ograniczaniu niektórych zaburzeń i poprawie jakości życia pacjentów.
Aby zrozumieć: ludzkie chromosomy
Każda komórka człowieka normalnie zawiera 23 pary chromosomów. Para tych chromosomów ma charakter seksualny, to znaczy określa płeć jednostki; pozostałe 22 pary składają się z chromosomów autosomalnych. W związku z tym ludzki genom ma 46 chromosomów.
Zmiany genów
Każda para chromosomów zawiera pewne geny .
Gdy mutacja występuje w chromosomie, gen może być wadliwy. Ten wadliwy gen w konsekwencji wyraża uszkodzone białko.
Gdy liczba chromosomów się zmienia, nazywa się to aneuploidią . W tych przypadkach zamiast dwóch chromosomy mogą być trzy (trisomia) lub tylko jedna (monosomy).
Chromosomy płciowe
Chromosomy seksualne są niezbędne do określenia płci, mężczyzny lub kobiety. Kobieta ma w komórkach swojego ciała dwie kopie tak zwanego chromosomu X ; człowiek natomiast ma chromosom X i chromosom Y.
Jeśli chodzi o chromosomy autosomalne, również te seksualne są dziedziczone po rodzicach: kopia jest podana przez ojca, inna przez matkę.
Istnieje kilka patologii genetycznych spowodowanych nieprawidłowymi chromosomami płci. Wykazują zmiany w strukturze chromosomów lub zmiany liczby chromosomów.
Czym jest zespół Turnera?
Zespół Turnera jest chorobą genetyczną, która dotyka tylko płeć żeńską . W rzeczywistości zmiana dotyczy tylko jednego z dwóch chromosomów płci X; w szczególności chromosom ten jest nieobecny lub częściowo ukończony. Zmiany genetyczne mogą wpływać na wszystkie komórki ciała lub tylko ich część. W tym przypadku mówimy o genomie 45, X.
Kobiety z zespołem Turnera wykazują głównie:
- Nieprawidłowości na poziomie jajników (samice gonad), zidentyfikowane przez termin medyczny dysgeneza gonad .
- Poszczególne znaki somatyczne.
epidemiologia
Zespół Turnera nie jest zgodny z życiem iw większości przypadków śmierć występuje podczas ciąży. Jednak niektóre ciąże wciąż się kończą. Statystyki medyczne pokazują, że co 2000/2500 urodzonych kobiet cierpi na zespół Turnera.
przyczyny
Jak już wspomniano, całkowity lub częściowy brak jednego z dwóch chromosomów X w komórkach organizmu powoduje zespół Turnera. W tym momencie ciekawym pytaniem, na które należy odpowiedzieć, jest: „ Co decyduje o utracie chromosomu X i kiedy to następuje? ”
patogeneza
Najbardziej akceptowaną odpowiedzią jest następująca. Wydaje się, że błąd występuje podczas procesu mitozy zapłodnionego jaja. Mitoza to podział komórki na dwie komórki potomne. Błąd polega na braku rozdzielenia (lub braku dysjunkcji ) jednej z dwóch chromatyd płciowych, czyli chromosomów płciowych w duplikowanej wersji. Oznacza to, że jedna komórka potomna będzie miała trzy chromosomy płciowe (47, XXX lub 47, XYY), a druga komórka potomna będzie miała tylko jeden chromosom X (45, X). Komórka z trzema chromosomami nie przetrwa; na odwrót, że tylko jeden chromosom nadal dzieli się, utrzymując defekt genetyczny.
Genetyka: mozaicyzm
Moment mitozy, w którym występuje błąd niezwiązania, wpływa na aspekt genetyczny (genotyp) kobiet z zespołem Turnera. W rzeczywistości, jeśli błąd wystąpi na wczesnym etapie zapłodnionego jaja, będziesz miał:
- Całkowicie genotyp 45, X. Oznacza to, że wszystkie komórki ciała mają tylko jeden chromosom X. Mówimy o monosomii X i obserwuje się ją w 60% przypadków.
Jeśli natomiast błąd wystąpi na późniejszym etapie, gdy zapłodnione jajo już rozpoczęło podział komórek, będzie miało:
- Częściowo genotyp 45, X. Oznacza to, że tylko część komórek ciała zawiera chromosom X; pozostała część komórek jest zdrowa (46, XX).
Warunek ten nazywany jest mozaikowością genetyczną (mozaika jest figuratywną kompozycją artystyczną, złożoną z wielu małych kawałków, z których każdy różni się od drugiego).
Częściowa obecność komórek 46, XX określa te same anomalie somatyczne i jajnikowe , które występują w przypadku monosomii całkowitej X. Innymi słowy, oba genotypy są równie szkodliwe.
Mozaika jest skomplikowana
Istnieje odsetek kobiet o jeszcze bardziej skomplikowanym genotypie. Do komórek 45, X i 46, XX dodaje się inne, mając:
- Jeden z dwóch chromosomów X jest niekompletny.
lub
- Część chromosomu Y, niezależna lub połączona z innymi chromosomami.
objawy
Aby dowiedzieć się więcej: Objawy zespołu Turnera
Zespół Turnera ma wiele różnych objawów i objawów klinicznych. Wiek pacjenta jest ważnym czynnikiem; w rzeczywistości niektóre zaburzenia są charakterystyczne dla okresu prenatalnego i wczesnego dzieciństwa, inne dla okresu dojrzewania i dla innych osób dorosłych.
Wiek prenatalny i wczesne dzieciństwo
Najczęstszym objawem w wieku prenatalnym i pierwszych latach życia jest obrzęk limfatyczny . Obrzęk limfatyczny polega na zastoju limfy w niektórych częściach ciała, zarówno narządach, jak i tkankach; ta stagnacja powoduje miejscowe obrzęki .
W wieku prenatalnym obrzęk limfatyczny wpływa na szyję. Mówi się o mukowiscydozie . W dzieciństwie obrzęk limfatyczny rozciąga się także na dłonie i stopy (kostki).
Dojrzewanie i dojrzałość
Od wczesnego dzieciństwa do dojrzałości, u pacjentów rozwijają się charakterystyczne objawy zespołu Turnera. Zawsze występują anomalie i zakłócenia: niski wzrost i niedojrzałe, pierwotne jajniki.
- Krótki wzrost jest cechą charakterystyczną, ponieważ pacjenci są znacznie niżsi od swoich rówieśników od wczesnych lat dzieciństwa.
- Niedojrzałe jajniki powodują niedostateczne wydzielanie estrogenów, co uniemożliwia normalny rozwój dojrzewania i możliwą ciążę.
Inne typowe objawy, występujące u większości pacjentów, to wygląd twarzy, szyi, klatki piersiowej i skóry.
Poniższa tabela pokazuje lokalizację znaku, dogłębną analizę anomalii i względną częstość występowania wśród osób dotkniętych zespołem Turnera.
| Lokalizacja znaku / objawu | Anomalie: dogłębna analiza | częstotliwość |
| Auksologia (badanie wzrostu w wieku rozwojowym) |
| 100% |
| Aparat oczny |
| 20-39% |
| Aparat słuchowy |
| 49-59% |
| twarz |
| 60-79% |
| System powłokowy (skóra i dodatki) |
| 60-79% |
| szyja |
| 60-79% |
| klatka piersiowa |
| 60-79% |
| szkielet |
| 40-59% |
| Układ sercowo-naczyniowy |
| 40-50% |
| Układ moczowy |
| 40-59% |
| Układ rozrodczy |
| 80-100% |
| intelekt |
| <10% |
Powikłania dorosłości
Z biegiem lat zespół Turnera może prowadzić do szeregu komplikacji, będących wynikiem ewolucji wyżej wymienionych objawów. Czasami są to nieuniknione okoliczności.
Główne obawy to nieprawidłowości w aorcie i sercu . W rzeczywistości istnieje ryzyko rozszerzenia, które może przerodzić się w pęknięcie głównej tętnicy ludzkiego układu krążenia, jak również wady rozwojowe zastawki aortalnej, która z zastawki trójdzielnej staje się dwupłatkowa.
Poniżej znajdują się komplikacje i powiązane opisy.
| powikłanie | pogłębienie |
| Zaburzenia serca |
|
| Problemy z układem krążenia |
|
| Wady nerek |
|
| Problemy z oczami |
|
| Problemy ze słuchem |
|
| osteoporoza |
|
| Powiązane choroby |
|
diagnoza
Pewne cechy prenatalne lub wczesnego dzieciństwa, takie jak obrzęk limfatyczny, fałdy szyi i niski wzrost (w porównaniu z rówieśnikami), prowadzą do podejrzenia zespołu Turnera. Jednak dla pewnej diagnozy konieczne jest zastosowanie testu genetycznego, zwanego kariotypem .
kariotyp
Polega na analizie chromosomów obecnych w próbce krwi pacjenta. W przypadku zespołu Turnera próbkę można uzyskać przez:
- Usunięcie płynu owodniowego otaczającego dziecko w macicy.
- Pobieranie krwi u niemowlęcia.
Jeśli jeden z dwóch chromosomów X jest nieobecny lub niekompletny, potwierdza się podejrzenie diagnostyczne oparte na typowych objawach zespołu Turnera.
Inne przydatne testy
Zespół Turnera, jak widzieliśmy, powoduje liczne objawy i komplikacje. Muszą być starannie monitorowane z czasem, aby uniknąć ich nieodwracalnej degeneracji. Dlatego zaleca się okresowe testy kliniczne i kontrole w celu poprawy jakości życia pacjenta.
Poniżej znajduje się tabela pokazująca test i dlaczego jest to zalecane.
| test | Dlaczego? |
| Badania krwi | Aby sprawdzać co roku:
|
| Ocena słuchu | Aby sprawdzać co roku:
|
| Egzamin okulistyczny | Aby sprawdzać co roku:
|
| Badanie kardiologiczne | Wykonuj okresowo:
|
| Badanie nerek | ultradźwięki:
|
| Ocena wzrostu szkieletu |
|
| Kontrola wagi i ćwiczenia fizyczne |
|
| Kontrola dentystyczna |
|
terapia
Ponieważ przyczyną zespołu Turnera jest defekt genetyczny, nieodłączny od urodzenia, nie ma lekarstwa. Możliwe jest jednak powstrzymanie części zaburzeń za pomocą hormonalnego leczenia farmakologicznego połączonego z fizjoterapią . Ponadto nie należy lekceważyć aspektu psychologicznego : pacjenci z zespołem Turnera w rzeczywistości mogą nie akceptować warunków bezpłodności, niskiego wzrostu itp. dlatego powinien być wspierany i wspierany.
Leczenie hormonalne
Opiera się na administrowaniu:
- Hormon wzrostu (GH).
- Hormony płciowe.
- Estrogen.
- Progesteron.
Hormon wzrostu ( GH ). Zaczyna się podawać już w pierwszym lub drugim roku życia. Celem jest oczywiście promowanie wzrostu pacjenta. Terapia jest dość udana. W przeszłości dostępny GH był ograniczony, a jego stosowanie stwarzało ryzyko: w rzeczywistości pobierano go z przysadki mózgowej zwłok, które mogą być nosicielami jakiejś zakaźnej patologii. Od połowy lat 80. XX wieku wykorzystywano GH syntetyzowane w laboratorium dzięki biotechnologii, a zatem brakowało w nim wspomnianych zagrożeń zakaźnych.
Leczenie hormonem wzrostu powinno być wykonywane codziennie i trwa do około 14 lat, czyli w wieku, w którym kobieta stwierdza wzrost wzrostu.
Możliwy efekt uboczny dotyczy hiperglikemii spowodowanej przez GH. W rzeczywistości pacjenci z zespołem Turnera są podatni na cukrzycę.
| Charakterystyka leczenia GH | opis |
| dawkowanie | Raz dziennie, aż do końca naturalnego wzrostu (14 lat); Droga administracyjna:
|
| Efekty uboczne | Hiperglikemia. |
| wynik | Dyskretny. Im szybciej rozpocznie się terapia, tym bardziej wada postury jest ograniczona. |
| historia | Do wczesnych lat 80-tych używano GH wydobytego ze zwłok. Po tym tylko biosyntetyczny GH. |
Hormony płciowe . Podawanie hormonów płciowych jest niezbędne do zapewnienia dojrzewania pacjentów. W rzeczywistości hormony te nie są wytwarzane przez niedojrzałe jajniki z powodu patologii. Rozpoczęcie leczenia musi zbiec się z początkiem okresu dojrzewania. W każdym razie nie może się rozpocząć po 13 latach życia. Droga podawania może być zarówno doustna, jak i przezskórna (poprzez zastosowanie plastra). Estrogen jest związany z leczeniem progesteronem, koniecznym do wywołania i regulacji cyklu miesiączkowego.
Ponadto estrogeny wywierają istotny wpływ na ograniczenie osteoporozy u młodych kobiet z zespołem Turnera.
| Cechy leczenia estrogenami | opis |
| Dlaczego? | Aby zaradzić niedostatecznej funkcji niedojrzałych jajników. |
| cel | Promuj rozwój dojrzewania:
|
| dawkowanie | Rozpoczęcie leczenia musi zbiec się z początkiem okresu dojrzewania (12-13 lat). Zwykle trwa przez całe życie. Istnieją dwie możliwe drogi administrowania:
|
| Inne efekty | Ogranicz osteoporozę. |
| Stowarzyszenia z innymi narkotykami | Progesteron. |
| Charakterystyka leczenia progesteronem | opis |
| cel | Wywoływać i regulować cykl menstruacyjny. |
Leczenie fizjoterapeutyczne
Polega na zastosowaniu elastycznych pończoch. Służą do ograniczenia obrzęku kończyn dolnych (kostek) z powodu obrzęku limfatycznego.
Leczenie psychologiczne
Kobiety z zespołem Turnera mają raczej niską samoocenę. W rzeczywistości cierpią na depresję z powodu braku:
- Normalny układ rozrodczy.
- Wtórne postacie seksualne.
- Sterylność.
- Normalne życie seksualne.
- Krótki wzrost i anomalie fizyczne.
Dlatego przydatne jest, aby lekarz i ci, którzy mieszkają z pacjentami, zwracali szczególną uwagę na patologię, która ich dotyka. Aby poprawić jakość życia pacjentów i pokonać kompleks niższości, są one ważne:
- Zapewnienie, że dzięki prawidłowej terapii hormonalnej możliwe jest złagodzenie najpoważniejszych zaburzeń.
- Wsparcie psychologiczne.
- Porównanie z innymi (starszymi) kobietami z zespołem Turnera.
W tym przypadku leki takie jak:
- przeciwlękowe
- Antydepresanty.
Edukacja seksualna
Pacjenci, którzy mogą rodzić dziecko, są rzadcy. Powinny one być pouczone o niebezpieczeństwach związanych z ciążą (na przykład stres serca) i powinny być informowane o dostępnych metodach antykoncepcji.
Dla tych, którzy nie mogą mieć dzieci, istnieje możliwość wspomaganego rozrodu . Również w tym przypadku powinni być informowani o skutkach ubocznych.
Wsparcie i trudności w nauce
Od dawna uważano, że kobiety z zespołem Turnera miały trudności w nauce z powodu gorszego IQ. To nie jest prawda, z wyjątkiem rzadkich przypadków. Zdolności intelektualne są zwykle normalne. Dlatego ich wsparcie prawie nigdy nie jest konieczne podczas lat szkolnych.
rokowanie
Dzisiaj jakość życia pacjentów znacznie się poprawiła. Dzięki nowoczesnym terapiom hormonalnym i wczesnej diagnostyce można poprawić deficyty fizyczne spowodowane chorobą. Ważne są również okresowe analizy i łatwość ich wykonywania. Pozwala to na stopniowe monitorowanie ewolucji zespołu Turnera i zapobieganie najpoważniejszym powikłaniom.
