Czym jest choroba Alzheimera
Choroba Alzheimera (choroba Alzheimera: AD) jest postępującą i nieodwracalną chorobą neurodegeneracyjną, która atakuje mózg. U osób starszych stanowi najczęstszą formę demencji, rozumianej jako postępująca utrata funkcji poznawczych;
U niektórych osób cierpiących na chorobę Alzheimera w bardziej zaawansowanych stadiach mogą występować halucynacje, zaburzenia odżywiania, nietrzymanie moczu, trudności w chodzeniu i niewłaściwe zachowanie w miejscu publicznym.
Postępujący spadek funkcji intelektualnych prowadzi w konsekwencji do pogorszenia życia społecznego u pacjentów z chorobą Alzheimera z powodu utraty kontroli nad ich reakcjami behawioralnymi i emocjonalnymi. W końcowej fazie choroby dochodzi do utraty autonomii, która często wymaga instytucjonalizacji.
W wielu przypadkach śmierć następuje z powodu jednego lub więcej powikłań związanych z pogorszeniem psychofizycznym pacjenta.
Przebieg choroby jest bardzo zmienny, nawet jeśli zwykle ustępuje w ciągu 8-15 lat.
Obecnie nadal nie ma ostatecznego leku na tę chorobę. Wszystkie obecnie dostępne leki są w stanie spowolnić swój przebieg, dzięki czemu pacjent może dłużej zachowywać funkcje poznawcze.
objawy
Aby dowiedzieć się więcej: Objawy choroby Alzheimera
Objawy choroby Alzheimera można podsumować w następujący sposób:
- amnezja następcza: niezdolność jednostki z chorobą Alzheimera do pamiętania ostatnich wydarzeń, podczas gdy chorzy mają tendencję do utrzymywania (względnie) dobrej pamięci o przeszłych wydarzeniach;
- apraxia: odnosi się do niemożności wykonywania typowych czynności, takich jak gwizdanie, parzenie kawy, gotowanie i wiele innych;
- agnosia: niemożność rozpoznania znanych rzeczy;
- anomia: niemożność nazwania obiektu podczas jego rozpoznawania;
- dezorientacja czasoprzestrzenna: zdarza się, gdy osoba cierpiąca na chorobę Alzheimera nie jest już w stanie odpowiadać na pytania takie jak „jaki dzień jest dzisiaj”, „w jakim jesteśmy miesiącu”, „gdzie jesteśmy teraz”;
- acalculia: utrata zdolności do wykonywania prostych operacji matematycznych;
- agraphia: podmiot ma trudności z pisaniem;
- deficyty intelektualne: pogorszenie rozumowania, osądu i umiejętności planowania;
- zmiany nastroju
Do tej pory 24, 2 mln osób cierpi na demencję i każdego roku pojawia się 4, 6 mln nowych przypadków: 70% z nich można przypisać chorobie Alzheimera. Częstość występowania wzrasta wraz z wiekiem i - ze względu na starzenie się populacji w krajach bardziej rozwiniętych i wzrost średniej długości życia u nowopowstających - choroba Alzheimera staje się coraz większym problemem na całym świecie.
Czynniki ryzyka
Po szeroko zakrojonych badaniach wykazano, że niektóre ważne czynniki mogą wpływać na prawdopodobieństwo rozwoju demencji. Na przykład ważnymi czynnikami ryzyka choroby Alzheimera są wiek i skład genetyczny (których nie można zmienić), ale także historia choroby, styl życia i czynniki środowiskowe. Ryzyko rozwoju demencji zależy od kombinacji tych czynników ryzyka.
- Wiek: jest najważniejszym czynnikiem ryzyka. Chociaż możliwe jest rozwinięcie wczesnej demencji, ryzyko wzrasta wraz z wiekiem. Demencja rzadko jest diagnozowana przed 65 rokiem życia. W szczególności po 65 roku życia ryzyko rozwoju choroby Alzheimera podwaja się co 5 lat. Ponadto ryzyko to może być spowodowane czynnikami związanymi ze starzeniem się, takimi jak wysokie ciśnienie krwi, zwiększone ryzyko chorób serca, zmiany w komórkach nerwowych, DNA i strukturze komórkowej, a także osłabienie naturalne systemy naprawcze, z którymi ciało spotyka się przez lata.
- Płeć: Wykazano, że kobiety mają nieco większą szansę na rozwój choroby Alzheimera niż mężczyźni. Możliwe wyjaśnienie może wynikać z faktu, że po menopauzie kobieta przestaje produkować estrogen. Jednak kontrolowane badania sugerują, że hormonalna terapia zastępcza nie ma korzystnego wpływu na rozwój choroby Alzheimera, a nawet może zwiększyć ryzyko rozwoju tej choroby u danej osoby.
- Czynniki genetyczne: Choroba Alzheimera jest na ogół klasyfikowana na dwa podtypy, w zależności od wieku zachorowania: mówimy o wczesnym Alzheimerze (wczesne wystąpienie AD, EOAD) i późnym początku choroby Alzheimera (późne wystąpienie AD, LOAD).
- Choroba Alzheimera o wczesnym początku stanowi niewielki odsetek wszystkich przypadków choroby Alzheimera, 6%. Wiek, w którym występuje, waha się od 30 do 65 lat. Genetycznie, transmisja jest typu autosomalnego dominującego (choroba genetyczna powodowana przez dominującą formę alleliczną wadliwego genu, który leży na chromosomie nieseksualnym, zwanym autosomem).
- Choroba Alzheimera o późnym początku jest najczęstszą postacią, w której wiek zachorowania przekracza 60-65 lat
Obecnie geny związane z chorobą Alzheimera o wczesnym początku wydają się być trzy:
- APP (białko prekursorowe amyloidu) znalezione na chromosomie 21;
- presenilina 1 (PSEN1) znaleziona na chromosomie 14
- presenilina 2 (PSEN 2) obecna na chromosomie 1.
