hamartoma

ogólność

Hamartomy są szczególnym rodzajem zmiany przypominającej guz .

Te neoformacje charakteryzują się nieprawidłową proliferacją komórek i tkanek, które normalnie występują w tym konkretnym miejscu ciała; jednakże te elementy rosną w sposób niezorganizowany.

Duży miąższowy hamartoma płuca; jego żółtawy biały wygląd jest spowodowany jego składem tłuszczowym i chrząstkowym. Obraz z en.wikipedia.org

Charakter hamartomów jest łagodny (nienowotworowy) iw większości przypadków nie rozwija się w złośliwy sposób. Zmiany te rozwijają się w takim samym tempie jak otaczające tkanki i pozostają zlokalizowane w obszarach ciała, w których powstają.

Hamartomy mogą być bezobjawowe lub powodować objawy kompresji, deformacje lub poważne problemy zdrowotne. Jeśli powodują zaburzenia funkcjonalne lub są nieestetyczne, masy te można usunąć chirurgicznie.

Co

Hamartomy są ogniskowymi hiperplastycznymi formacjami, to znaczy wywodzą się z nieprawidłowej proliferacji komórek i tkanek, ograniczonej do miejsca pochodzenia.

W przeciwieństwie do łagodnych nowotworów, zmiany te mają całkowite podobieństwo strukturalne w odniesieniu do tkanki, do której należą (tj. Są utworzone przez komórki i rodzime tkanki narządu, w którym się znajdują).

Na przykład hamartoma płucna może zawierać: tkankę chrzęstną, przeciągi oskrzeli i pęcherzyków płucnych, wyspy tkanki limfatycznej i naczyniowej lub przewagę jednego z tych składników.

Hamartomy mogą tworzyć się w wielu różnych częściach ciała, ale obserwuje się je głównie w płucach, wątrobie, drogach żółciowych i układzie nerwowym.

Zwykle hamartomy są bezobjawowe i pozostają niezauważone, chyba że zostaną wykryte podczas testów przeprowadzanych z innych powodów.

W niektórych przypadkach zmiany te są jednak nieporęczne i powodują objawy ucisku.

przyczyny

U podstawy hamartomów występuje nieprawidłowe zróżnicowanie, z którego wynika dezorganizacja, ale wyspecjalizowane komórki lub tkanki pochodzące z określonego regionu początkowego. Przyczyny tych zjawisk nie zostały jeszcze w pełni poznane.

Hamartomy rosną jako zdezorganizowana masa, razem i w takim samym tempie jak otaczająca tkanka i narząd, z którego pochodzi zmiana; w przeciwieństwie do guzów nowotworowych rzadko atakują lub znacząco kompresują otaczające struktury.

Tradycyjnie hamartomy są uważane za wynik defektu w normalnym procesie rozwoju . Jednak wiele z tych zmian przedstawia klonalne aberracje chromosomalne uzyskane w wyniku mutacji somatycznych (podobnie jak w przypadku nowotworów).

Hamartoma a łagodna neoplazja

• Linia podziału między hamartoma a łagodną neoplazją jest cienka i nie ma jednomyślnej zgody co do ich rozróżnienia, ponieważ obie zmiany mogą być klonalne.
• Naczyniaki krwionośne, naczyniaki chłonne, mięśniaki prążkowane serca i gruczolaki wątrobowe są uważane przez niektórych medyczno-naukowych źródeł za hamartomy, podczas gdy inne są klasyfikowane wśród nowotworów.
• Chociaż hamartomy mają łagodną histologię, nie są nieszkodliwe. W rzeczywistości zmiany te mogą być związane z rzadkimi, ale zagrażającymi życiu problemami klinicznymi, które mogą wystąpić w nerwiakowłókniakowatości typu I i stwardnieniu guzowatym. Czasami hamartoma może przekształcić się w nowotwór złośliwy.

Tendencję do rozwoju hamartomów można zaobserwować w kontekście specyficznych warunków, w tym:

• Hamartomatyczne polipy jelitowe;
• Zespół Peutza-Jeghersa (polipowatość hamartomatyczna, która obejmuje cały przewód pokarmowy);
• Ammonoma i chondroma płucna lub oskrzelowa;
• Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1) lub choroba von Recklinghausena;
• Hamartoma neuroepithelial w stwardnieniu guzowatym;
• Hamartomy kostne;
• Hamartomy podwzgórza i popiołu bulwiastego (obszar składający się z istoty szarej, która wystaje między chiasmem wzrokowym a ciałami mammillary, do której przysadka jest zawieszona za pomocą szypuły).

Hamartomas vs coristomas

Hamartomy należy odróżnić od cewników. Te dwie zmiany są blisko spokrewnione (oba są uważane za aberracje procesu rozwoju danego organu), ale stanowią istotną różnicę:

• Hamartomy składają się z elementów tkankowych normalnie tam występujących;
• Kolistomy to małe masy normalnych komórek i tkanek, ale znajdujące się w anomalnym miejscu anatomicznym (to znaczy, normalnie nie występują w kontekście konkretnego narządu; na przykład: tkanka trzustki w dwunastnicy).

Objawy, objawy i powikłania

Małe hamartomy są zwykle bezobjawowe, więc nie powodują żadnych problemów i są odkryte przypadkowo podczas badań przeprowadzanych w innych celach.

Rzadko te zmiany są nieporęczne i powodują objawy ucisku.

W tym drugim przypadku hamartomy mogą powodować niektóre z tych problemów:

• Przeszkadzanie pustych narządów ciała, takich jak żołądek lub okrężnica;
• Ciśnienie, bezpośrednie lub pośrednie;
• zakażenie;
• zawał;
• krwotok;
• Niedokrwistość z niedoboru żelaza;
• złamanie;
• Transformacja nowotworowa.

W innych przypadkach hamartomy mogą powodować komplikacje ze względu na ich położenie. Na przykład, gdy rozwijają się na skórze, zwłaszcza na twarzy lub szyi, mogą powodować zniekształcenia i być nieestetyczne. Ponadto hamartomy mogą kompresować żyły i nerwy, a jeśli większe, również tętnice.

Zmiany te powodują więcej problemów zdrowotnych, gdy pojawiają się w podwzgórzu, nerkach lub śledzionie.

Hamartoma podwzgórza

Hamartoma podwzgórza jest łagodną zmianą, która rozwija się w mózgu.

W przeciwieństwie do wielu hamartomów, ta zmiana podwzgórzowa jest objawowa. Objawy zaczynają się na ogół w młodym wieku i postępują; z czasem stan ten może prowadzić do ogólnych zaburzeń poznawczych i / lub funkcjonalnych.

Hamartomy zlokalizowane w obszarze podwzgórza można znaleźć, jeśli zbadano etiologię przedwczesnego dojrzewania lub, przeciwnie, można ją zatrzymać.

Formacje mogą również określać wygląd konkretnego typu padaczki, w którym śmiech (forma automatyzmu ruchowego) reprezentuje główną manifestację drgawkową. Podczas tych kryzysów łączy się skurcze twarzy, uderzenia gorąca, zwiększone oddychanie i częstoskurcz.

Z podwzgórza hamartoma mogą pojawić się inne stany, takie jak problemy ze wzrokiem, upośledzenie umysłowe, autyzm i słabe umiejętności społeczne.

Ze względu na bliskość uszkodzenia do nerwu wzrokowego, formacja ta zazwyczaj nie może być usunięta przez operację. Ponadto hamartomy podwzgórzowe są zwykle oporne na leczenie lekami.

Na szczęście techniki chirurgiczne postępują i mogą prowadzić do znaczącej poprawy rokowania w tej chorobie.

Hamartoma serca

Rabdomy serca to hamartomy złożone z kardiomiocytów. Formacje te występują w wieku dziecięcym i mogą być związane ze stwardnieniem guzowatym.

Te hamartomy mogą manifestować się szerokim spektrum objawów klinicznych, od braku objawów do niewydolności serca.

Echokardiografia jest najbardziej czułym i specyficznym narzędziem do diagnozowania tej patologii.

Te masy wewnątrzsercowe często ulegają spontanicznej regresji w ciągu pierwszego roku życia. Jeśli hamartoma ma zwiększać objętość lub powodować znaczne zaburzenia, zaleca się zabieg chirurgiczny. U pacjentów z objawami resekcja wiąże się z dobrym rokowaniem.

Hamartoma płucna

Najczęstsze hamartomy występują w płucach. Prawie zawsze rozwijają się z tkanki łącznej i zazwyczaj składają się z chrząstki, tkanki łącznej i komórek tłuszczowych, chociaż mogą zawierać wiele innych rodzajów elementów.

Około 5-8% wszystkich pojedynczych guzków płucnych i około 75% wszystkich łagodnych nowotworów płuc to hamartomy.

Hamartomy mogą być powodem do niepokoju, ponieważ czasami trudno jest odróżnić te zmiany od złośliwego guza. Leczenie polega na resekcji chirurgicznej z doskonałym rokowaniem.

Hamartomy śledziony i naczynia krwionośne

• Hamartomy występujące w naczyniach krwionośnych mogą predysponować do poważnego krwawienia. Uszkodzenie zazwyczaj nie ma elastycznej tkanki, więc może prowadzić do powstawania tętniaków. Jeśli rozwój hamartoma dotyczy ważnego naczynia krwionośnego, takiego jak tętnica nerkowa, krwawienie należy uznać za zagrażające życiu.
• Hamartomy śledziony są rzadkie, ale mogą być niebezpieczne. Około 50% tych przypadków wykazuje ból brzucha i często wiąże się z zaburzeniami hematologicznymi i samoistnym pęknięciem.

diagnoza

• Prawidłowa klasyfikacja diagnostyczna ma fundamentalne znaczenie dla ustalenia terminowego i skutecznego leczenia.
• Biorąc pod uwagę, że diagnostyka różnicowa między hamartoma i nowotworami jest klinicznie niemożliwa, zmiany są często usuwane chirurgicznie i poddawane badaniu anatomopatologicznemu.
• Jeśli rozważa się postępowanie chirurgiczne, konieczne są dalsze badania, takie jak analizy laboratoryjne, zdjęcia rentgenowskie i inne badania obrazowe.

leczenie

Leczenie hamartomów zależy od oznak i objawów pacjenta w momencie wystąpienia objawów klinicznych.

Jeśli to konieczne, formacje te można usunąć chirurgicznie, stosując różne metody (radiochirurgia, termoagulacja, mikrochirurgia resekcyjna itp.). Po usunięciu hamartomy nie mają tendencji do nawrotów.

Wskazania do operacji

Można wskazać chirurgiczne usunięcie hamartomy:

• W przypadku wątpliwości klinicznych lub jeśli konieczna jest biopsja w celu odróżnienia zmian łagodnych od złośliwych;
• Kiedy pacjent staje się objawowy, a masa kompresuje otaczające go struktury lub zakłóca normalne funkcje narządu lub tkanki, w której się znajduje.

rokowanie

Rokowanie zależy od lokalizacji i wielkości zmiany, a także od ogólnego stanu zdrowia pacjenta. W zależności od rodzaju hamartoma i ryzyka ewolucji w sensie złośliwym, obserwacja może obejmować wizyty z częstotliwością półroczną lub roczną.