zdrowie noworodka

Warga Leporino

ogólność

Rozszczep wargi, znany również jako warga lub rozszczep wargi, jest wrodzoną wadą rozwojową, która wpływa na górną wargę i określa na tej drugiej obecność jednej lub dwóch szczelin o różnej wielkości.

Ogólnie labbroleporino jest związane z inną wrodzoną wadą twarzy: tak zwanym rozszczepem podniebienia.

Dokładne przyczyny rozszczepu wargi nie są znane. Zgodnie z najbardziej wiarygodnymi hipotezami, stan byłby spowodowany kombinacją czynników genetycznych i środowiskowych.

Obecność rozszczepu wargi może prowadzić do trudności w ssaniu mleka matki i jedzenia, problemów z mówieniem i problemów z zębami.

Rozszczep wargi jest wadą rozpoznawalną nawet przed urodzeniem, poprzez normalne badanie ultrasonograficzne płodu w macicy.

Diagnoza po urodzeniu jest praktycznie natychmiastowa i zazwyczaj opiera się na prostym badaniu fizykalnym.

Obecnie rozszczep wargi jest stanem uleczalnym z doskonałymi wynikami. Główny zabieg jest chirurgiczny i polega na zamknięciu lub pęknięciu górnej wargi.

Co to jest rozszczep wargi?

Rozszczep wargi jest wrodzoną wadą rozwojową - należącą do kategorii rozszczepów ustno-twarzowych - która charakteryzuje się obecnością jednego lub dwóch pęknięć na poziomie górnej wargi .

Rozmiar i rozmiar pęknięć, które odróżniają rozszczep wargi, mogą różnić się w zależności od podmiotu: u niektórych osób szczelina lub szczeliny mogą być ograniczone do górnej wargi i do minimalnej części leżącej skóry; u innych osobników szczelina lub szczeliny mogą rozciągać się od górnej wargi do dna jednego lub obu nozdrzy nosowych.

Znaczenie medyczne rozszczepu i rozszczepu twarzy

Słowo schisi jest synonimem odstępów . W medycynie termin ten wskazuje na obecność na narządzie anatomicznym szczeliny tkanki wzdłuż linii środkowej, w wyniku błędu spawania.

Zazwyczaj rozszczep jest stanem wrodzonym (tj. Obecnym od urodzenia). Tak więc błąd spawania, który prowadzi do pojawienia się pęknięć tkanek, ma miejsce podczas rozwoju embrionalnego.

Szczeliny ustno-twarzowe to grupa wad rozwojowych, które wiążą się z obecnością na ustach lub na twarzy szczeliny lub rozstawu tkanek o zmiennej amplitudzie.

Zjawisko rozszczepu ustno-twarzowego może mieć wpływ na podniebienie (rozszczep podniebienia), górną wargę (rozszczep wargi), uszy, oczy, nos i czoło.

LEPORINO LIPS, PALATOSCHISI I LABIOPALATOSCHISI

Rozszczep wargi może pojawić się sam lub w połączeniu z inną dość częstą i znaną szczeliną ustno-twarzową: tak zwanym rozszczepem podniebienia . Rozszczep podniebienia powoduje pęknięcie podniebienia miękkiego lub podniebienia twardego, które może rozciągać się do jam nosowych.

Związek między rozszczepem wargi i rozszczepem podniebienia jest dość powszechnym stanem medycznym, który nazywany jest rozszczepem wargi i podniebienia .

SYNONIMY LIP LION

Rozszczep wargi jest również znany jako rozszczep wargi lub rozszczep wargi .

epidemiologia

W tak zwanym świecie zachodnim rozszczep wargi związany z rozszczepem podniebienia dotyka 1-2 noworodków na 1000 noworodków.

W ważnych krajach, takich jak Wielka Brytania czy Stany Zjednoczone, jest to najczęstsza wrodzona wada fizyczna.

Rozszczep wargi jest bardziej rozpowszechniony w populacji mężczyzn: według różnych badań statystycznych w rzeczywistości nowonarodzone samce z rozszczepem wargi byłyby co najmniej dwa razy większe od noworodków.

Rozszczep wargi - a bardziej ogólnie, wszystkie formy rozszczepu ustno-twarzowego - są bardziej rozpowszechnione w populacjach azjatyckich, białych rasy kaukaskiej i tak zwanych rdzennych Amerykanach, podczas gdy są rzadkie wśród Afrykańczyków i Afroamerykanów.

POCHODZENIE TERMINU LAPPRO LEPORINO

Termin „rozszczep wargi” odnosi się do podobieństwa między ustami ludzi z rozszczepem wargi i ustami zajęcy i królików.

Mimo że jego użycie jest bardzo powszechne, pojęcie to należy uznać za obraźliwe i uwłaczające.

przyczyny

U ludzi wargi tworzą się między czwartym a siódmym tygodniem rozwoju płodu ; Wynikają one z procesu, w którym tkanki przyszłości mają wyrastać z boków twarzy w kierunku środka i spawać razem, gdy są osiągnięte.

Dlatego formowanie warg - jak również innych struktur obecnych w centrum twarzy (nos, podniebienie itp.) - stanowi ostatni etap embrionalnego procesu tworzenia twarzy.

U osób z rozszczepem wargi spawanie tkanek, które wychodząc z boków głowy, musi unieść się w usta, nie zachodzi lub występuje nieprawidłowo. Brak spawania wyżej wymienionych tkanek pozostawia pęknięcie, które jest charakterystycznym pęknięciem występującym na górnej wardze osób z rozszczepem wargi.

CO TO JEST LEPORINO LIP?

Dokładne przyczyny rozszczepu wargi są nadal niejasne, by nie powiedzieć nieznane.

Według najbardziej wiarygodnych teorii naukowców omawiane zniekształcenia byłyby wynikiem połączenia czynników genetycznych i środowiskowych .

Jeśli chodzi o czynniki genetyczne, naukowcy uważają, że rozszczep wargi może zależeć, przynajmniej częściowo, od jednej lub większej liczby mutacji / anomalii DNA, mających miejsce wkrótce po poczęciu (a więc w pierwszych momentach rozwoju embrionalnego). Badania przeprowadzone w tym zakresie wykazały, że w ludzkim genomie istnieją geny (krótkie, ale znaczące sekwencje DNA), których zmiana (na przykład w wyniku mutacji) jest odpowiedzialna za niewłaściwy rozwój rysów twarzy (w tym warg),

W odniesieniu do czynników środowiskowych, uczeni uważają, że niektóre zachowania lub warunki matki w czasie ciąży mogą zagrozić normalnemu rozwojowi procesów tworzenia warg. Wśród zachowań i warunków matki, które mogą odgrywać rolę w wyglądzie rozszczepu wargi, są:

  • Palenie . Pod tym względem liczby mówią same za siebie: dzieci z rozszczepem wargi lub innym rozszczepem twarzy, które urodziły się u kobiet palących, są więcej niż dziećmi z tymi samymi wadami rozwojowymi, które rodzą kobiety niepalące. Na podstawie tej obserwacji eksperci doszli do wniosku, że kobiety, które palą podczas ciąży, mają większą tendencję do rodzenia dzieci z rozszczepem wargi niż kobiety niepalące;
  • Używaj pewnych leków . Wśród leków obciążonych notujemy: leki przeciwpadaczkowe / przeciwdrgawkowe (kwas walproinowy, tapiramat itp.), Leki na trądzik na bazie akutanu i metotreksatu.

    W przypadku leków przeciwpadaczkowych / przeciwdrgawkowych warto dodać, że za najbardziej niebezpieczne uważa się te, które pojawiają się w pierwszym trymestrze ciąży;

  • Cukrzyca . Badania statystyczne wykazały, że kobiety z cukrzycą częściej niż kobiety bez cukrzycy rodzą dzieci z rozszczepem wargi;
  • Picie alkoholu . To samo dotyczy palenia;
  • Otyłość . Wśród otyłych kobiet w czasie ciąży naukowcy zaobserwowali większą skłonność do dawania dzieciom rozszczepu wargi;
  • Zaawansowany wiek . Zaawansowany wiek kobiety w ciąży jest stanem związanym, na ogół, z większym prawdopodobieństwem wad genetycznych dotykających płód;
  • Niedobór kwasu foliowego .

Czynniki ryzyka rozszczepu wargi (z punktu widzenia matki):

  • Palenie i / lub picie alkoholu w czasie ciąży;
  • Cierpienie na cukrzycę podczas ciąży;
  • Otyłość podczas ciąży
  • Niedobór kwasu foliowego podczas ciąży
  • Zaawansowany wiek
  • Przyjmowanie leków przeciw padaczce

Niektóre z genów, które mogą odgrywać rolę w wyglądzie rozszczepu wargi:

  • CLPTM1
  • GAD1
  • IRF6
  • BMP4
  • TBX22
  • PDGFC
  • AXIN2
  • FGFR1

CZY JEST WARUNKIEM DZIEDZICTWA

W przeszłości, po zauważeniu nawrotu rozszczepu wargi w niektórych jądrach rodziny, niektórzy badacze wysunęli hipotezę, że rozszczep wargi może w niektórych przypadkach mieć pochodzenie dziedziczne.

Jednak kolejne badania, mające na celu udowodnienie wspomnianej hipotezy, zawiodły; dlatego eksperci odrzucili pomysł, że na rozwój rozszczepu wargi może wpływać część dziedzicznego składnika.

Objawy, objawy i powikłania

Typowe objawy rozszczepu wargi obejmują:

  • Trudności z ssaniem mleka matki i jedzeniem . U człowieka usta są podstawą ssania mleka od matki w pierwszych latach życia i przyjmowania pokarmu na późniejszym etapie.

    Wada taka jak rozszczep wargi utrudnia ssanie mleka z piersi matki, u niemowląt i przyjmowanie pokarmu u starszych nieleczonych dzieci.

  • Problemy z mową . Ludzie z rozszczepem wargi mają tendencję do wyrażania się w sposób niejasny iz tego powodu mają różne trudności w odniesieniu do innych.

    Ponadto, wraz z wiekiem, mają tendencję do rozwijania głosu nosowego.

  • Problemy z zębami . Osoby cierpiące na rozszczep wargi często mają anomalne uzębienie, źle ustawione i łatwo poddane próchnicy.

LEPORINO LIP ZWIĄZANY Z PALATOSCHISI: OBJAWY

Oprócz trudności i problemów omówionych powyżej, osoby z rozszczepem wargi i rozszczepu podniebienia (rozszczep wargi i podniebienia) również skarżą się na nawracające infekcje ucha środkowego ( zapalenie ucha środkowego ). Skłonność do zapalenia ucha środkowego zależy od występowania pęknięć na podniebieniu, typowych dla rozszczepu podniebienia. W rzeczywistości to pękanie jest odpowiedzialne za deformację trąbki Eustachiusza, tak że ucho środkowe rozszczepionego podniebienia ma tendencję do gromadzenia się w niej płynu.

Nieprawidłowe nagromadzenie płynu w uchu środkowym sprzyja proliferacji bakterii iw konsekwencji pojawieniu się zapalenia ucha.

Brak leczenia zapalenia ucha prowadzi na dłuższą metę do utraty słuchu, czasem nawet bardzo widocznej.

diagnoza

Od pewnego czasu istnieje możliwość zdiagnozowania rozszczepu wargi przed urodzeniem chorego ( diagnoza prenatalna ), poprzez proste badanie USG płodu w macicy ( USG prenatalne ).

Jeśli z jakiegoś powodu zniekształcenie ustąpiło tym, którzy wykonują prenatalne badanie USG (a więc diagnostyka prenatalna nie miała miejsca), diagnoza rozszczepu wargi jest łatwa do ustalenia natychmiast po urodzeniu, z prostym badaniem fizycznym . W rzeczywistości anomalie na górnej wardze są widoczne od pierwszych chwil życia.

terapia

Leczenie rozszczepu wargi obejmuje zabiegi chirurgiczne i terapie medyczne mające na celu poprawę symptomatologii (a zatem trudności w mówieniu, ssaniu mleka matki itp.).

CHIRURGIA

Podczas życia pacjenci z rozszczepem wargi muszą przejść co najmniej kilka zabiegów chirurgicznych

Pierwsza operacja odbywa się zwykle między 2 a 3 miesiącem życia - a więc dość wcześnie - i obejmuje zamknięcie pęknięć na górnej wardze .

Należy zauważyć, że jeśli występują dwa pęknięcia, chirurdzy wykonują operację w dwóch sesjach, w odstępie co najmniej siedmiu dni.

Te lub kolejne interwencje mają miejsce, gdy pacjent jest nastolatkiem i mają głównie cel estetyczny, ponieważ mają na celu uczynienie wyglądu górnej wargi i części skóry między górną wargą a nosem jak najbardziej normalnym.

Liczba operacji, które musi wykonać osoba z rozszczepem wargi, zależy głównie od ciężkości wady rozwojowej. Oznacza to, że im bardziej anomalia wargowa jest poważna, tym bardziej prawdopodobne jest, że potrzebnych jest wiele operacji.

Ważna uwaga : lekarze zgadzają się, że aby uzyskać dobre wyniki z pierwszej operacji, ta ostatnia musi być praktykowana w pierwszym roku życia.

TERAPIE MEDYCZNE

Terapie medyczne realizowane w przypadku rozszczepu wargi obejmują opiekę dentystyczną, leczenie i zapobieganie zapaleniu ucha (jeśli stan jest związany z rozszczepem podniebienia), terapię ukierunkowaną na poprawę umiejętności mowy i mowy itp.

JAKIE SPECJALIŚCI ROBIĄ LEPORINO LIP?

Leczenie rozszczepu wargi obejmuje zespół specjalistów, którzy ściśle ze sobą współpracują dla wspólnego celu: dobra pacjenta.

Wśród profesjonalistów, którzy zazwyczaj zajmują się osobami z rozszczepem wargi, są:

  • Chirurg plastyczny. Jest specjalistą odpowiedzialnym za ocenę wady wargowej i ustalenie najbardziej odpowiedniego leczenia chirurgicznego.
  • Chirurg ustny (lub odontostomatolog). To specjalista, wraz z chirurgiem kosmetycznym, zapewnia naprawę zniekształconej wargi, której ostatecznym celem jest wyeliminowanie lub przynajmniej znaczne zmniejszenie trudności w jedzeniu.
  • Ortodonta. Jest specjalistą odpowiedzialnym za nadanie zębom normalnego, wyrównanego wyglądu.
  • Dentysta. To profesjonalista zajmuje się próchnicą, aby zachować zęby.
  • Protetyk. To specjalista, który tworzy protezy dentystyczne dla pacjentów z rozszczepem wargi, u których występują bardzo poważne problemy z zębami.
  • Logopeda. Jest ekspertem, który ma za zadanie poprawić umiejętności językowe.
  • Psycholog. To postać ma za zadanie odnosić się do rodziny pacjenta, aby zrozumieć, jaki jest nastrój całej rodziny.

W obecności rozszczepu wargi i podniebienia zespół specjalistów, którzy śledzą pacjentów, obejmuje również otolaryngologa. Ten ostatni ma za zadanie ocenić zakres problemów z uszami i znaleźć środek zapobiegawczy na epizody zapalenia ucha środkowego.

rokowanie

Dzięki nowoczesnym technikom chirurgicznym, dzisiaj rozszczep wargi stanowi w większości przypadków rokowanie korzystne.

W rzeczywistości, choć trwające od kilku lat, zabiegi rozszczepu wargi gwarantują doskonałe wyniki, tak że wielu pacjentów, pod koniec leczenia, ma zwykle normalną twarz, mówi wyraźnie i odżywia się odpowiednio i bez problemów.

profilaktyka

Dopóki przyczyny wywołujące nie są jasne, rozszczep wargi pozostanie niemożliwym warunkiem do zapobieżenia.

CO MOŻESZ ZROBIĆ?

Aby zmniejszyć ryzyko urodzenia dziecka z rozszczepem wargi, lekarze zalecają kobietom w ciąży kontrolowanie przypuszczalnych czynników środowiskowych, dlatego zalecają: nie palić, kontrolować masę ciała, monitorować poziom cukru we krwi i unikać spożycia tych leków związanych z początkiem rozszczepu wargi (leki przeciwdrgawkowe, acutan przeciwtrądzikowy itp.).