Dystonia neurowegetatywna
Wśród uogólnionych dystonii wyróżniają się specyficzne zespoły neurologiczne, charakteryzujące się skurczami mięśni i mimowolnymi skurczami układu pozapiramidowego: omawiane zaburzenie jest znane jako neurowegetatywna lub, częściej, napadowa dystonia. Uznanie tego syndromu za zwykłą „dystonię” może czasami być redukcyjne, biorąc pod uwagę, że w tej grupie zaburzeń kinetycznych występują również atetoza, pląsawica, balizm i drżenie móżdżku, mimowolne i niekontrolowane ruchy mięśni należące do kategorii dyskinez.
częstość
Biorąc pod uwagę rzadkość tego stanu, nadal brakuje pewnych danych epidemiologicznych; jednak napadowe dystonie, które należą do uogólnionej dystonii, wraz z dystoniami infantylnymi, stanowią silny bodziec do badań naukowych. Naukowcy będą szukać genu zaangażowanego w manifestację dystonii neurowegetatywnej w celu znalezienia prawidłowej terapii. [wzięte z www.distonia.it]
klasyfikacja
Dystonie neurowegetatywne dzieli się na dwie duże grupy: napadową dystonię objawową i prymitywną napadową dystonię. Z kolei każda z wyżej wymienionych kategorii jest dalej katalogowana w postaci genetyczno-rodzinnej i sporadycznej .
Ponadto dystonia neurowegetatywna, w zależności od przyczyn, czasu trwania i częstotliwości, może być podzielona na:
- Napadowa korelogeniczna dystonia kinogeniczna : stanowi najczęstszy typ dystonii neurowegetatywnej i jest głównie chorobą męską. W tej dystonii palce dłoni są skurczone, oczy są bardzo szeroko otwarte, policzki są rozciągnięte, rozciągnięte, podobnie jak powieki: warunki te determinują silną ekspresyjną modulację; ponadto pacjent odczuwa zmęczenie, apatię, napięcie i parestezje (modulacja wrażliwości nóg lub ramion).
- Napadowa dystonia hipnogenna : postać padaczkowa płatów czołowych. Badania poczyniły wielkie postępy: zidentyfikowano gen przypisany do manifestacji badanej dystonii: jest to gen umieszczony na poziomie chromosomu 20q.13. Podawanie leków przeciwpadaczkowych jest w stanie wyleczyć pacjenta.
- Okresowa ataksja rodzinna (napadowa odziedziczona ataksja móżdżkowa): rzadki potencjalnie wyniszczający zespół, z autosomalną dominującą transmisją, czasami charakteryzujący się zawrotami głowy, myochemią (spontaniczne skurcze mięśni, bardziej przedłużone, chociaż mniej gwałtowne niż pęcznienia) lub nystagizmem (drżenie gałki ocznej).
- Napadowa dystonia choreoatetotyczna : choroba zwykle rozpoczyna się w okresie noworodkowym, ale w niektórych przypadkach może wystąpić w wieku 30 lat. Objawy wyżej wspomnianej dystonii neurowegetatywnej po 30 roku życia są rzadkie i bardzo mało prawdopodobne; ataki dystoniczne dotykają głównie nóg, ramion, tułowia i twarzy, czasami także związane z odchyleniami oka. Dotknięci pacjenci skarżą się na zmęczenie, osłabienie, pseudo-głuchotę i mrowienie. Skurcze mogą być tak częste, jak 20 razy w ciągu dnia.
- Napadowa ataksja odpowiadająca na acetazolamid (ap-2) : dystonia ta charakteryzuje się zawrotami głowy, dyzartrią, nystagizmem, ataksją, nudnościami i wymiotami. Częstotliwość i intensywność objawów są bardzo zróżnicowane w zależności od pacjenta: w niektórych przypadkach napad napadowy występuje tylko raz w ciągu roku, w innych jest to nawet codzienne wydarzenie, które może przerodzić się w objawy wegetatywny. Ogólnie rzecz biorąc, ta dystoniczna forma neurowegetatywna zależy od patologii metabolicznych, mogących zagrozić poznaniu podmiotu. Wydaje się, że pacjenci z napadową ataksją reagują pozytywnie na acetazolamid, substancję czynną przeciwnadciśnieniową zdolną do zmniejszenia objawów.
terapie
Niektóre uspokajające środki farmaceutyczne są w stanie osłabić zaburzenia wywoływane przez neurowegetatywną napadową dystonię; w przypadku łagodnej dystonii przydatne mogą być niektóre leki homeopatyczne lub neuropatyczne, ale zadaniem specjalisty będzie przepisanie najbardziej odpowiedniej terapii dla pacjenta z dystonią napadową.
